Russell-Silver σύνδρομο

Αδυναμία ανάπτυξης πρωτεύοντος συμπτώματος

Το σύνδρομο Russell-Silver είναι ένας τύπος διαταραχής της ανάπτυξης που συνήθως συνοδεύεται από διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συχνά από ασύμμετρα άκρα. Τα μωρά με αυτή την κατάσταση έχουν συνήθως δυσκολία στη σίτιση και την ανάπτυξη. Αν και οι έφηβοι και οι ενήλικες με σύνδρομο Russell-Silver θα είναι μικρότεροι από τον μέσο όρο, το σύνδρομο δεν επηρεάζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Το σύνδρομο Russell-Silver θεωρείται τώρα ως γενετική διαταραχή, που προκαλείται από ανωμαλίες είτε στο χρωμόσωμα 7 είτε στο χρωμόσωμα 11. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν κληρονομούνται αλλά πιστεύεται ότι οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Το σύνδρομο Russell-Silver επηρεάζει όλα τα φύλα και τους ανθρώπους όλων των εθνοτικών υποβάθρων.

Συμπτώματα

Η αποτυχία να αναπτυχθεί είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Russell-Silver. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Διάγνωση

Γενικά, το πιο αισθητό σύμπτωμα του συνδρόμου Russell-Silver είναι η αποτυχία του παιδιού να αναπτυχθεί και αυτό μπορεί να υποδηλώνει τη διάγνωση.

Το βρέφος γεννιέται μικρό και δεν επιτυγχάνει κανονικά μήκη / ύψη για την ηλικία του. Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου μπορούν να εντοπιστούν σε βρέφη και παιδιά, αλλά μπορεί να είναι πιο δύσκολο να αναγνωριστούν σε εφήβους και ενήλικες. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να αποκλείσουν άλλες γενετικές διαταραχές που μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα.

Θεραπεία

Επειδή τα παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver έχουν δυσκολία να καταναλώνουν αρκετές θερμίδες για ανάπτυξη, οι γονείς πρέπει να μάθουν πώς να βελτιστοποιούν την πρόσληψη θερμίδων και να δίνουν ειδικές φόρμουλες υψηλής θερμιδικής αξίας. Σε πολλές περιπτώσεις, ένας σωλήνας τροφοδοσίας θα είναι απαραίτητος για να βοηθήσει το παιδί να επιτύχει τη βέλτιστη διατροφή.

Η θεραπεία με αυξητικές ορμόνες μπορεί να βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί πιο γρήγορα, αλλά αυτός θα εξακολουθεί να είναι μικρότερος από τον μέσο όρο. Προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για μικρά παιδιά είναι χρήσιμα, καθώς μερικά παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver θα έχουν δυσκολία στη χρήση γλωσσικών και μαθηματικών δεξιοτήτων. Επιπλέον, η σωματική και η επαγγελματική θεραπεία είναι χρήσιμες για την προώθηση της σωματικής ανάπτυξης.

Πηγή:

Prakash-Cheng, Α., & McGovern, Μ. (2003). Σύνδρομο Silver-Russell.