Μια θανατηφόρα ομάδα γενετικών ελαττωμάτων
Το σύνδρομο Hydrolethalus είναι μια θανατηφόρα ομάδα γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούνται από μια γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Hydrolethalus ανακαλύφθηκε όταν οι ερευνητές μελέτησαν μια άλλη διαταραχή, που ονομάζεται σύνδρομο Meckel, στη Φινλανδία. Εντοπίστηκαν 56 περιπτώσεις σύνδρομου υδρολύλλων στη Φινλανδία, που σημαίνει ότι υπάρχει συχνότητα τουλάχιστον 1 στους 20.000 μωρούς. Υπήρξαν τουλάχιστον 5 άλλες αναφερθείσες περιπτώσεις σύνδρομου υδροφθαλμίας που δημοσιεύθηκαν στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία.
Χρησιμοποιώντας τα φινλανδικά μωρά και τις οικογένειές τους, οι ερευνητές ανακάλυψαν τη γονιδιακή μετάλλαξη που ήταν υπεύθυνη για το σύνδρομο του υδροφθαλμού στο φινλανδικό πληθυσμό. Το γονίδιο , που ονομάζεται HYLS-1, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η έρευνα υποδηλώνει ότι η γενετική μετάλλαξη κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο.
Συμπτώματα του συνδρόμου Hydrolethalus
Το σύνδρομο Hydrolethalus αποτελείται από μια ομάδα διακριτικών γενετικών ελαττωμάτων, όπως:
- Σοβαρός υδροκεφαλός (περίσσεια υγρού στον εγκέφαλο)
- Εξαιρετικά μικρή κάτω γνάθο (που ονομάζεται μικρογναθία)
- Ξεφλουδίστε τα χείλη ή την απόφραξη του ουρανίσκου
- Ένα δυσμορφωμένο αναπνευστικό σύστημα
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα
- Επιπλέον δάχτυλα και δάκτυλα των ποδιών (που ονομάζεται polydactyly), ειδικά ένα διπλό μεγάλο δάκτυλο
- Παραμορφώσεις του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων ελλειπουσών δομών
Διάγνωση του συνδρόμου Hydrolethalus
Πολλά μωρά με σύνδρομο υδρολύλλων αναγνωρίζονται πριν από τη γέννηση με προγεννητικό υπερηχογράφημα. Ο υδροκεφαλός και οι εγκεφαλικές δυσπλασίες υποδηλώνουν τη διάγνωση.
Η στενή εξέταση του εμβρύου με υπερηχογράφημα ή το μωρό κατά τη γέννηση είναι απαραίτητη για την εξάλειψη παρόμοιων συνδρόμων όπως το σύνδρομο Meckel , το Trisomy 13 ή το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz.
Αποψη
Συχνά το μωρό με το σύνδρομο του υδροφθαλμού γεννιέται πρόωρα. Περίπου το 70% των μωρών με το σύνδρομο είναι θνησιγενές. Όσοι γεννήθηκαν ζωντανοί δεν επιβιώνουν για πολύ καιρό.
Πηγές
Tiller, George E .. "Σύνδρομο Υδρολίθου 1." Βάση δεδομένων OMIM. 09 Ιαν 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Σύνδρομο Υδρολίθου". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Τυπώνω.