Τι είναι η γαστροσχισμός και πώς θεραπεύεται;

Βλάβη Brith στο κοιλιακό τοίχωμα

Η γαστροσχισμός είναι ένα ελάττωμα γέννησης στο οποίο ένα βρέφος γεννιέται με μερικά ή όλα τα έντερα του στο εξωτερικό της κοιλιάς λόγω ενός μη φυσιολογικού ανοίγματος στον κοιλιακό μυ. Το άνοιγμα μπορεί να κυμαίνεται από μικρό έως μεγάλο και σε μερικές περιπτώσεις άλλα όργανα μπορούν επίσης να προεξέχουν από την οπή.

Οι νεαρές μητέρες που χρησιμοποιούν τα ναρκωτικά αναψυχής νωρίς στην εγκυμοσύνη ή που καπνίζουν έχουν υψηλότερο κίνδυνο να γεννήσουν ένα βρέφος με γαστροσχισμό, αλλά σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι γνωστό τι προκαλεί τη διαταραχή.

Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η γαστροσχισμός μπορεί να κληρονομείται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο .

Περίπου 1 στα 5.000 βρέφη στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με γαστροσχισμό, αν και οι μελέτες δείχνουν ότι ο αριθμός των περιπτώσεων γαστροσχιστίας αυξάνεται τόσο στις ΗΠΑ όσο και παγκοσμίως. Η διαταραχή επηρεάζει τα βρέφη όλων των εθνοτικών υποβάθρων.

Γαστροσχισμός Συμπτώματα και διάγνωση

Η εξέταση του αίματος της εγκύου μητέρας για την αλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP) θα δείξει αυξημένο επίπεδο AFP εάν υπάρχει γαστροανθρώπινη μορφή. Η διαταραχή μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με εμβρυϊκό υπερηχογράφημα. Τα βρέφη με γαστροσκόπηση έχουν συνήθως κάθετο άνοιγμα 5 εκατοστών στο κοιλιακό τοίχωμα στην πλευρά του ομφάλιου λώρου. Συχνά ένα μεγάλο μέρος του λεπτού εντέρου βγαίνει από αυτό το άνοιγμα και βρίσκεται στο εξωτερικό της κοιλιάς. Σε ορισμένα βρέφη, το παχύ έντερο και άλλα όργανα μπορεί επίσης να έρθουν από το άνοιγμα.

Τα βρέφη με γαστροπρίωση συχνά έχουν χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση ή γεννιούνται πρόωρα.

Μπορεί επίσης να έχουν και άλλες γενετικές ανωμαλίες, όπως υποανάπτυκτες εντέρου, ή η γαστροσχιστία μπορεί να είναι μέρος μιας γενετικής διαταραχής ή συνδρόμου.

Θεραπεία της γαστροσχιστίας

Πολλές περιπτώσεις γαστροσχιστίας μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Το κοιλιακό τοίχωμα είναι τεντωμένο και τα εντερικά περιεχόμενα τοποθετούνται απαλά μέσα στο εσωτερικό.

Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να γίνει αμέσως, επειδή τα έντερα είναι πρησμένα. Σε αυτή την περίπτωση, τα έντερα καλύπτονται με ειδική σακούλα μέχρι το πρήξιμο να πέσει αρκετά ώστε να μπορεί να τοποθετηθεί πίσω στο σώμα.

Μόλις τα έντερα επιστρέψουν στο σώμα, μπορεί να αντιμετωπιστούν οποιεσδήποτε άλλες ανωμαλίες. Χρειάζονται αρκετές εβδομάδες ώστε τα έντερα να αρχίσουν να λειτουργούν κανονικά. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το βρέφος τροφοδοτείται μέσω μιας φλέβας (ονομάζεται συνολική παρεντερική διατροφή). Μερικά βρέφη που γεννιούνται με γαστροσχισμό ανακτώνται πλήρως μετά από χειρουργική επέμβαση, αλλά μερικά μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές ή να απαιτήσουν ειδικές φόρμουλες για τη σίτιση. Πόσο καλά το βρέφος εξαρτάται από οποιαδήποτε σχετιζόμενα προβλήματα του εντέρου.

Υποστήριξη για γαστροσχισμό

Πολυάριθμες ομάδες υποστήριξης και άλλοι πόροι είναι διαθέσιμοι για να βοηθήσουν με το συναισθηματικό και οικονομικό βάρος της μεταφοράς ενός μωρού με γαστροσχισμό. Αυτά περιλαμβάνουν:

Πηγή:

"Γαστροσχισμός". Το Κέντρο για την εμβρυϊκή διάγνωση και θεραπεία. Το Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας. 26 Αυγ 2008

Yang, Ping, Terri H. Beat, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart και Leon Gordis. "Γενετική-επιδημιολογική μελέτη της ομφαλώσεως και της γαστροσχιστίας: Στοιχεία για ετερογένεια." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668-675.