Μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό του χαλκού
Η νόσο του Menkes είναι μια σπάνια, συχνά μοιραία, νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να απορροφά τον χαλκό. Μάθετε για την προέλευση της νόσου, συν τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τις επιλογές θεραπείας.
Προέλευση
Το 1962, ο γιατρός John Menkes και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο Columbia στη Νέα Υόρκη δημοσίευσαν ένα επιστημονικό άρθρο σχετικά με πέντε αρσενικά βρέφη με διακριτικό γενετικό σύνδρομο.
Αυτό το σύνδρομο, τώρα γνωστό ως ασθένεια Menkes, αρθρική πάθηση Menkes ή σύνδρομο Menkes, έχει αναγνωριστεί ως μια διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα.
Δεδομένου ότι οι άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν να απορροφήσουν σωστά τον χαλκό, ο εγκέφαλος, το ήπαρ και το πλάσμα αίματος στερούνται αυτού του απαραίτητου θρεπτικού συστατικού. Παρομοίως, άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του σπληνός και του σκελετικού μυός, συσσωρεύουν πάρα πολύ χαλκό.
Ποιος παίρνει τη νόσο του Menkes;
Η νόσο του Menkes εμφανίζεται σε άτομα όλων των εθνικών συνόρων. Το γονίδιο που εμπλέκεται είναι στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα, πράγμα που σημαίνει ότι τα αρσενικά είναι συνήθως αυτά που επηρεάζονται από τη διαταραχή. Τα θηλυκά που φέρουν το γονιδιακό ελάττωμα γενικά δεν έχουν συμπτώματα εκτός εάν υπάρχουν κάποιες άλλες ασυνήθιστες γενετικές περιστάσεις. Η ασθένεια Menkes εκτιμάται ότι συμβαίνει οπουδήποτε από ένα άτομο ανά 100.000 ζωντανές τομές έως μία στις 250.000 γεννήσεις ζώντων ζώων.
Συμπτώματα
Υπάρχουν πολλές παραλλαγές της νόσου του Menkes και τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή.
Η σοβαρή ή κλασική μορφή έχει διακριτικά συμπτώματα, συνήθως ξεκινώντας όταν κάποιος είναι περίπου δύο ή τριών μηνών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων (για παράδειγμα, το μωρό δεν είναι πλέον σε θέση να κρατήσει μια κουδουνίστρα)
- Οι μύες καθίστανται αδύναμοι και "δισκοειδείς", με χαμηλό μυϊκό τόνο
- Κατασχέσεις
- Κακή ανάπτυξη
- Τα μαλλιά της κεφαλής είναι μικρά, αραιά, χονδροειδή και στριμμένα (που μοιάζουν με σύρματα) και μπορεί να είναι λευκά ή γκρι
- Το πρόσωπο έχει χαλαρά μάγουλα και έντονα κοτσάνια
Άτομα με διακύμανση της νόσου του Menkes, όπως το X-linked cutis laxa, μπορεί να μην έχουν όλα τα συμπτώματα ή να τα έχουν σε διαφορετικό βαθμό.
Διάγνωση
Τα μωρά που γεννιούνται με κλασική νόσο του Menkes εμφανίζονται κανονικά κατά τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μαλλιών τους. Οι γονείς συχνά αρχίζουν να υποψιάζονται ότι κάτι είναι λάθος όταν το παιδί τους είναι ηλικίας δύο ή τριών μηνών, όταν συνήθως αρχίζουν αλλαγές. Στις ηπιότερες μορφές, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται μέχρι το παιδί να είναι μεγαλύτερο. Τα θηλυκά που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να έχουν στριμμένα μαλλιά, αλλά όχι πάντα. Εδώ είναι που αναζητούν οι γιατροί να κάνουν μια διάγνωση:
- Τα χαμηλά επίπεδα του χαλκού και της κερουλοπλασμίνης στο αίμα, αφού το παιδί είναι ηλικίας έξι εβδομάδων (δεν έχει προηγουμένως διαγνωστεί)
- Υψηλά επίπεδα χαλκού στον πλακούντα (μπορεί να δοκιμαστεί στα νεογνά)
- Μη φυσιολογικά επίπεδα κατεχόλης στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF), ακόμη και σε νεογέννητο
- Η βιοψία του δέρματος μπορεί να ελέγξει το μεταβολισμό του χαλκού
- Η μικροσκοπική εξέταση των μαλλιών θα παρουσιάσει ανωμαλίες του Menkes
Επιλογές θεραπείας
Δεδομένου ότι ο Menkes παρεμποδίζει την ικανότητα του χαλκού να φτάσει στα κύτταρα και τα όργανα του σώματος, τότε, λογικά, η λήψη χαλκού στα κύτταρα και τα όργανα που το χρειάζονται θα βοηθήσει στην αναστροφή της διαταραχής, σωστά. Δεν είναι τόσο απλό.
Οι ερευνητές προσπάθησαν να χορηγήσουν ενδομυϊκές ενέσεις χαλκού με μικτά αποτελέσματα. Φαίνεται ότι όσο νωρίτερα κατά τη διάρκεια της νόσου οι ενέσεις δίδονται, τόσο πιο θετικά είναι τα αποτελέσματα. Οι ασθενέστερες μορφές της ασθένειας ανταποκρίνονται καλά, αλλά η σοβαρή μορφή δεν δείχνει μεγάλη αλλαγή. Αυτή η μορφή θεραπείας, καθώς και άλλοι, εξακολουθεί να διερευνάται.
Η θεραπεία επικεντρώνεται επίσης στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εκτός από τους ιατρικούς ειδικούς, η σωματική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μεγιστοποίηση του δυναμικού. Ένας διατροφολόγος ή διαιτολόγος θα συστήσει μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, συχνά με συμπληρώματα που προστίθενται στη συνταγή του μωρού.
Ο γενετικός προσυμπτωματικός έλεγχος της οικογένειας του ατόμου θα εντοπίσει τους φορείς και θα παρέχει συμβουλές και καθοδήγηση σχετικά με τους κινδύνους επανεμφάνισης.
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με νόσο του Menkes, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο για την οικογένειά σας. Η ανίχνευση θα εντοπίσει τους μεταφορείς και μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να παράσχει συμβουλές και καθοδήγηση σχετικά με τους κινδύνους επανεμφάνισης, ο οποίος είναι περίπου ένας στους τέσσερις κύκλους εγκυμοσύνης. Η εξοικείωση με το Ίδρυμα Menkes, μη κερδοσκοπικός οργανισμός για οικογένειες που επλήγησαν από την ασθένεια Menkes, μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε υποστήριξη.
Πηγές:
Kaler, SG (2002). Menkes νόσος των μαλλιών kinky. eMedicine.
Το Ίδρυμα Menkes. (nd). Επισκόπηση έρευνας.