Γιατί αυτή η διαταραχή έχει διαχωριστεί σε δύο διαφορετικά σύνδρομα
Τα προηγούμενα χρόνια, το σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) ήταν ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια κληρονομική γενετική πάθηση που επηρέασε περίπου 1 στα 100.000 βρέφη που γεννήθηκαν. Ονομάστηκε από τους τέσσερις γιατρούς που περιέγραψαν αρχικά τα συμπτώματα του συνδρόμου.
Έκτοτε, το LMBBS έχει αναγνωριστεί ως ανακριβές. Αντ 'αυτού, ανακαλύφθηκε ότι το LMBBS αποτελούσε στην πραγματικότητα δύο ξεχωριστές διαταραχές: το σύνδρομο Biedl-Bardet (BBS) και το σύνδρομο Laurence-Moon (LMS).
Η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Biedl-Bardet και του συνδρόμου Laurence-Moon
Το BBS είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί χειροτέρευση της όρασης, επιπλέον δάχτυλα ή δάκτυλα των ποδιών, παχυσαρκία στο στομάχι και στην κοιλιά, προβλήματα στα νεφρά και μαθησιακές δυσκολίες. Τα προβλήματα όρασης επιδεινώνονται γρήγορα. πολλοί άνθρωποι θα γίνουν τελείως τυφλοί. Οι επιπλοκές από άλλα συμπτώματα, όπως τα νεφρικά προβλήματα, μπορούν να γίνουν απειλητικές για τη ζωή.
Όπως το BBS, το LMS είναι κληρονομική διαταραχή. Συνδέεται με μαθησιακές δυσκολίες, μειωμένες ορμόνες φύλου και δυσκαμψία των μυών και των αρθρώσεων. Το BBS και το LMS είναι πολύ παρόμοια, αλλά θεωρούνται διαφορετικά, επειδή οι ασθενείς με LMS δεν εμφανίζουν σημάδια επιπλέον ψηφίων ή παχυσαρκία στην κοιλία.
Αιτίες του BBS και του LMS
Οι περισσότερες περιπτώσεις BBS κληρονομούνται. Σε επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου, αλλά δεν είναι κοινό. Το BBS επηρεάζει μόνο 1 στους 100.000 στη Βόρεια Αμερική και την Ευρώπη. Είναι λίγο πιο κοινό στις χώρες του Κουβέιτ και του Newfoundland, αλλά οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι για ποιο λόγο.
Το LMS είναι επίσης μια κληρονομική ασθένεια. Το LMS είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνει μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν τα γονίδια LMS. Συνήθως, οι ίδιοι οι γονείς δεν έχουν LMS αλλά φέρουν το γονίδιο από έναν από τους γονείς τους.
Πώς διαγιγνώσκονται
Το BBS τυπικά διαγνωρίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Οι οπτικές εξετάσεις και οι κλινικές αξιολογήσεις θα αναζητήσουν διαφορετικές ανωμαλίες και καθυστερήσεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία της διαταραχής πριν από την πρόοδο των συμπτωμάτων.
Το LMS διαγιγνώσκεται συνήθως όταν δοκιμάζονται για αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως προβολές για αναστολή ομιλίας, γενικές δυσκολίες εκμάθησης και ακουστικά προβλήματα .
Θεραπείες για τους δύο όρους
Η θεραπεία του BBS επικεντρώνεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων της διαταραχής, όπως η διόρθωση της όρασης ή οι μεταμοσχεύσεις των νεφρών. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να επιτρέψει στα παιδιά να ζήσουν την πιο φυσιολογική ζωή και να διαχειριστούν τα συμπτώματα, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο αυτή τη στιγμή.
Για το LMS, δεν υπάρχουν επεξεργασίες που να έχουν εγκριθεί για την αντιμετώπιση της διαταραχής. Όπως το BBS, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η οφθαλμική υποστήριξη, όπως γυαλιά ή άλλα βοηθήματα, μπορεί να βοηθήσει στην επιδείνωση της όρασης. Για να βοηθήσετε στην αντιμετώπιση βραδείας αναστήλωσης και καθυστερήσεων ανάπτυξης, μπορεί να συνιστάται η ορμονοθεραπεία. Ομιλία και επαγγελματική θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την επιδεξιότητα και τις καθημερινές δεξιότητες διαβίωσης. Η νεφρική θεραπεία και οι θεραπείες υποστήριξης νεφρών μπορεί να είναι απαραίτητες.
Πρόγνωση για το σύνδρομο Biedl-Bartet ή για το σύνδρομο Laurence-Moon
Για όσους έχουν σύνδρομο Laurence-Moon, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως μικρότερο από τους άλλους ανθρώπους. Η συνηθέστερη αιτία θανάτου συνδέεται με νεφρικά ή νεφρικά προβλήματα.
Για το σύνδρομο Biedel-Bartet, η νεφρική ανεπάρκεια είναι πολύ συχνή και είναι η πιο πιθανή αιτία θανάτου. Η διαχείριση των νεφρικών προβλημάτων μπορεί να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής.
Πηγές:
"Σύνδρομο Biedl-Bartet". Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015.
"Σύνδρομο Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.