Μια κοινή γενετική διαταραχή της καρδιάς
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM) είναι μια σχετικά κοινή γενετική διαταραχή της καρδιάς (που πλήττει περίπου το 1 στα 500 άτομα), γεγονός που μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο. Ωστόσο, η σοβαρότητα του HCM είναι αρκετά μεταβαλλόμενη από άτομο σε άτομο, και πολλά άτομα με HCM μπορούν να οδηγήσουν σε σχεδόν φυσιολογική ζωή.
Αιτίες
Η HCM προκαλείται από μία ή την άλλη από αρκετές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν διαταραχή στην ανάπτυξη των ινών του καρδιακού μυός.
Το HCM μεταδίδεται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι αν το παθολογικό γονίδιο κληρονομηθεί από έναν μόνο γονέα, το παιδί θα έχει την ασθένεια.
Ωστόσο, σε σχεδόν το ήμισυ των ασθενών με HCM, η γενετική διαταραχή δεν κληρονομείται καθόλου, αλλά εμφανίζεται ως αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη - οπότε οι γονείς και τα αδέλφια του ασθενούς δεν θα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο HCM. Ωστόσο, αυτή η "νέα" μετάλλαξη μπορεί να μεταφερθεί στην επόμενη γενιά.
Καρδιακές επιδράσεις
Στο HCM, οι μυϊκοί τοίχοι των κοιλιών (οι κατώτεροι θάλαμοι της καρδιάς) αποκτούν υπερβολική παχυσαρκία - μια κατάσταση που ονομάζεται «υπερτροφία». Αυτή η παχύνιση προκαλεί την ασυνήθιστη λειτουργία του καρδιακού μυός, τουλάχιστον σε κάποιο βαθμό. Εάν είναι σοβαρή, η υπερτροφία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και καρδιακές αρρυθμίες .
Επιπλέον, εάν γίνει υπερβολική, η υπερτροφία μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση στις κοιλίες, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία της αορτικής βαλβίδας και της μιτροειδούς βαλβίδας, διακόπτοντας τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς.
Το HCM μπορεί να προκαλέσει τουλάχιστον πέντε είδη σοβαρών καρδιακών προβλημάτων:
1) Το HCM μπορεί να προκαλέσει διαστολική δυσλειτουργία. Η «διαστολική δυσλειτουργία» αναφέρεται σε μια ανώμαλη «ακαμψία» του κοιλιακού μυός, γεγονός που καθιστά πιο δύσκολο για τις κοιλίες να γεμίζουν με αίμα ανάμεσα σε κάθε καρδιακό ρυθμό.
Στην HCM, η ίδια η υπερτροφία παράγει τουλάχιστον κάποια διαστολική δυσλειτουργία. Εάν είναι αρκετά σοβαρή, αυτή η διαστολική δυσλειτουργία μπορεί να οδηγήσει σε διαστολική καρδιακή ανεπάρκεια και σοβαρά συμπτώματα δύσπνοιας και κόπωσης. Ακόμη και σχετικά ήπια διαστολική δυσλειτουργία καθιστά πιο δύσκολη για τους ασθενείς με HCM να ανέχονται καρδιακές αρρυθμίες, ειδικά κολπική μαρμαρυγή .
2) Το HCM μπορεί να προκαλέσει «απόφραξη της εκροής της αριστερής κοιλίας. (LVOT). » Στο LVOT, υπάρχει μερική απόφραξη που δυσκολεύει την αριστερή κοιλία να εκτοξεύσει το αίμα της με κάθε καρδιακό ρυθμό. Αυτό το πρόβλημα συμβαίνει επίσης με τη στένωση της αορτικής βαλβίδας , στην οποία η αορτική βαλβίδα γίνεται παχιά και αποτυγχάνει να ανοίξει κανονικά. Ωστόσο, ενώ η στένωση της αορτής προκαλείται από ασθένεια στην ίδια την καρδιακή βαλβίδα, η LVOT με HCM προκαλείται από πάχυνση του καρδιακού μυός ακριβώς κάτω από την αορτική βαλβίδα. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται ως «υποκλινική στένωση». Όπως και με τη στένωση της αορτής, το LVOT που προκαλείται από το HCM μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.
3) Το HCM μπορεί να προκαλέσει μιτροειδούς παλινδρόμησης. Σε μιτροειδική κατάρρευση , η μιτροειδής βαλβίδα αποτυγχάνει να κλείσει κανονικά όταν η αριστερή κοιλία κτυπά, επιτρέποντας στο αίμα να ρέει προς τα πίσω ("regurgitate") στον αριστερό αίθριο.
Η μιτροειδής παλινδρόμηση που παρατηρείται με το HCM δεν προκαλείται από ένα εγγενές πρόβλημα βαλβίδας καρδιάς, αλλά παράγεται από μία παραμόρφωση στον τρόπο που οι κοιλιακές συσπάσεις προκαλούνται από την πάχυνση του κοιλιακού μυός. Η μιτροειδής παλινδρόμηση είναι ένας ακόμη μηχανισμός με τον οποίο τα άτομα με HCM μπορούν να αναπτύξουν καρδιακή ανεπάρκεια.
4) Το HCM μπορεί να προκαλέσει ισχαιμία του καρδιακού μυός. Η ισχαιμία - στέρηση οξυγόνου - παρατηρείται συνήθως στους ασθενείς με στεφανιαία νόσο (CAD) , όπου η απόφραξη σε μια στεφανιαία αρτηρία περιορίζει τη ροή του αίματος σε ένα τμήμα του καρδιακού μυός. Με τον HCM, ο καρδιακός μυς μπορεί να γίνει τόσο παχύς ώστε κάποια τμήματα του μυός να μην λαμβάνουν επαρκή ροή αίματος, ακόμη και όταν οι ίδιες οι στεφανιαίες αρτηρίες είναι απολύτως φυσιολογικές.
Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να παρουσιαστεί στηθάγχη (ειδικά με άσκηση) και είναι πιθανό ένα έμφραγμα του μυοκαρδίου (θάνατος του καρδιακού μυός).
5) Το HCM μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο. Ο αιφνίδιος θάνατος στο HCM οφείλεται συνήθως στην κοιλιακή ταχυκαρδία ή την κοιλιακή μαρμαρυγή και σχετίζεται τυπικά με την υπερβολική άσκηση. Είναι πιθανό η ισχαιμία του καρδιακού μυός να παράγει πολλές, αν όχι τις περισσότερες, αρρυθμίες που οδηγούν σε αιφνίδιο θάνατο σε ασθενείς με HCM. Για το λόγο αυτό, οι περισσότεροι ασθενείς με HCM πρέπει να περιορίσουν την άσκηση τους.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με HCM είναι αρκετά μεταβλητά. Είναι σύνηθες για ασθενείς με ήπια ασθένεια να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, αν κάποιο από τα προβλήματα καρδιάς που μόλις αναφέρθηκαν είναι παρόντα, τουλάχιστον μερικά συμπτώματα είναι πιθανά. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζονται σε ασθενείς με HCM είναι η δύσπνοια με άσκηση, ορθοπτενότητα , παροξυσμική νυκτερινή δύσπνοια , αίσθημα παλμών , επεισόδια ελαφρότητας , πόνος στο στήθος, κόπωση ή οίδημα των αστραγάλων. Συγκοπή (απώλεια συνείδησης) σε οποιονδήποτε με HCM, ειδικά αν σχετίζεται με άσκηση, είναι πολύ σοβαρή υπόθεση και μπορεί να υποδηλώνει πολύ υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου. Κάθε επεισόδιο συγκοπής πρέπει να αξιολογηθεί αμέσως από γιατρό.
Διάγνωση
Γενικά, το ηχοκαρδιογράφημα είναι η καλύτερη μέθοδος διάγνωσης του HCM. Το ηχοκαρδιογράφημα επιτρέπει την ακριβή μέτρηση του πάχους των κοιλιακών τοιχωμάτων και μπορεί επίσης να ανιχνεύσει την LVOT και την παλινδρόμηση του μιτροειδούς.
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) μπορεί να αποκαλύψει την υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και έχει χρησιμοποιηθεί ως εργαλείο διαλογής για την αναζήτηση HCM σε νεαρούς αθλητές.
Τόσο το ΗΚΓ όσο και το ηχοκαρδιογράφημα πρέπει να εκτελούνται σε στενούς συγγενείς οποιουδήποτε διαγνώσκεται με HCM και θα πρέπει να πραγματοποιείται ηχοκαρδιογράφημα σε οποιοδήποτε άτομο στο οποίο το ΗΚΓ ή η φυσική εξέταση υποδηλώνει κοιλιακή υπερτροφία.
Θεραπεία
Το HCM δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις η ιατρική διαχείριση μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να βελτιώσει τα κλινικά αποτελέσματα. Ωστόσο, η διαχείριση του HCM μπορεί να γίνει αρκετά περίπλοκη και όποιος έχει συμπτώματα λόγω HCM θα πρέπει να ακολουθείται από έναν καρδιολόγο.
Οι αναστολείς της βήτα και οι αναστολείς ασβεστίου μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της "ακαμψίας" του παχυνθέντος καρδιακού μυός. Η αποφυγή της αφυδάτωσης είναι σημαντική σε ασθενείς με HCM για τη μείωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με LVOT. Σε μερικούς ασθενείς είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση τμημάτων του πυκνού καρδιακού μυός για την ανακούφιση του LVOT.
Η κολπική μαρμαρυγή, αν συμβεί, συχνά προκαλεί σοβαρά συμπτώματα και πρέπει να αντιμετωπίζεται πιο επιθετικά σε ασθενείς με HCM από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.
Πρόληψη του ξαφνικού θανάτου
Το HCM είναι η πιο συνηθισμένη αιτία ξαφνικού θανάτου σε νεαρούς αθλητές Ενώ ο αιφνίδιος θάνατος είναι πάντα ένα καταστροφικό πρόβλημα, αυτό συμβαίνει ιδιαίτερα όταν εμφανίζεται στους νέους. Για το λόγο αυτό, η μεγάλη άσκηση και η ανταγωνιστική άσκηση θα πρέπει να περιορίζονται σε ασθενείς με HCM.
Έχουν δοκιμαστεί πολλές μέθοδοι για τη μείωση του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς με HCM - συμπεριλαμβανομένης της χρήσης β-αναστολέων και αναστολέων ασβεστίου, και των αντιαρρυθμικών φαρμάκων . Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι δεν έχουν αποδειχθεί επαρκώς αποτελεσματικές. Τώρα φαίνεται σαφές ότι, σε ασθενείς με HCM του οποίου ο κίνδυνος αιφνίδιας θανάτου εμφανίζεται υψηλός, πρέπει να εξετασθεί σοβαρά ένας εμφυτεύσιμος απινιδωτής .
Πηγές:
Massie, ΒΜ "Heart Failure" σε: Goldman L και Ausiello D (Eds). Cecil Medical Book, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Κλινική πρακτική. Υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et αϊ. 2011 Οδηγία ACCF / AHA για τη διάγνωση και θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας: σύνοψη: έκθεση της Αμερικανικής Ακαδημίας Καρδιολογικής Εταιρείας / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124: 2761.