Το σύνδρομο Stickler είναι μια σπάνια κληρονομική ή γενετική πάθηση που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό στο σώμα. Πιο συγκεκριμένα, τα άτομα με σύνδρομο Stickler έχουν γενικά μια μετάλλαξη στα γονίδια που παράγουν κολλαγόνο. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν μερικά ή όλα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stickler:
- Προβλήματα ματιών - συμπεριλαμβανομένης της μυωπίας, του εκφυλισμού του υαλοειδούς, του γλαυκώματος , του καταρράκτη και των τρυπών ή της αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα οφθαλμού που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση.
- Ανωμαλίες στο μέσο αυτί που μπορεί να οδηγήσουν σε μικτή, αισθητηριακή ή αγώγιμη απώλεια ακοής, υποτροπιάζουσες μολύνσεις αυτιών , υγρό στα αυτιά ή υπερκινητικότητα των οστών αυτιών.
- Οι σκελετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση ή κύφωση), υπερκινητικές αρθρώσεις, αρθρίτιδα πρώιμης εμφάνισης, δυσμορφίες στο στήθος, διαταραχές ισχίου της παιδικής ηλικίας (λεγόμενη νόσο Legg-Calve-Perthe) και γενικευμένα κοινά προβλήματα.
- Τα άτομα με σύνδρομο Stickler μπορεί να έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης προπλασίας της μιτροειδούς βαλβίδας από τον γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με κάποια έρευνα.
- Διαταραχές των δοντιών συμπεριλαμβανομένης της κακής συσσώρευσης.
- Μια επίπεδη εμφάνιση του προσώπου που μερικές φορές αναφέρεται ως σειρά Pierre Robin. Αυτό συχνά περιλαμβάνει χαρακτηριστικά όπως η αφαίρεση του ουρανίσκου , το bifid uvula, ο υψηλός τοξωτός ουρανίσκος, η γλώσσα που είναι πιο πίσω από το συνηθισμένο, το βραχίονα με βραχίονα και μια μικρή κάτω γνάθο. Ανάλογα με τη σοβαρότητα αυτών των χαρακτηριστικών του προσώπου (που ποικίλλει ευρέως μεταξύ των ατόμων), αυτές οι συνθήκες μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα διατροφής, ειδικά κατά τη βρεφική ηλικία.
- Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν υπερτονία , επίπεδα πόδια και μακριά δάχτυλα.
Το σύνδρομο Stickler είναι πολύ παρόμοιο με μια σχετική κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Marshall, αν και τα άτομα με σύνδρομο Marshall έχουν συνήθως βραχύτερους ρυθμούς, επιπλέον των πολλών συμπτωμάτων του συνδρόμου Stickler. Το σύνδρομο Stickler χωρίζεται σε πέντε υποτύπους ανάλογα με το ποια από τα προαναφερθέντα συμπτώματα είναι παρόντα.
Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Stickler ακόμα και στις ίδιες οικογένειες.
Αιτίες
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Stickler εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στις 7.500 γεννήσεις. Ωστόσο, η κατάσταση πιστεύεται ότι είναι υπο-διαγνωσμένη. Το σύνδρομο Stickler μεταφέρεται από γονείς σε παιδιά σε αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο. Ο κίνδυνος ενός γονέα με το σύνδρομο Stickler να περάσει την κατάσταση σε ένα παιδί είναι 50 τοις εκατό για κάθε εγκυμοσύνη. Το σύνδρομο Stickler συμβαίνει και στα αρσενικά και στα θηλυκά.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Stickler μπορεί να είναι ύποπτο αν έχετε χαρακτηριστικά ή συμπτώματα αυτού του συνδρόμου, ειδικά αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωσθεί με σύνδρομο Stickler. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι χρήσιμοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Stickler, αλλά επί του παρόντος δεν υπάρχουν καθιερωμένα κριτήρια διάγνωσης που καθορίζονται από την ιατρική κοινότητα.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler, αλλά υπάρχουν πολλές θεραπείες και θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Stickler. Η έγκαιρη αναγνώριση ή διάγνωση του συνδρόμου Stickler είναι σημαντική, ώστε οι σχετικές καταστάσεις να μπορούν να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν άμεσα. Η χειρουργική διόρθωση των ανωμαλιών του προσώπου, όπως η διάσπαση του ουρανίσκου, μπορεί να είναι απαραίτητη για να βοηθήσει με το φαγητό και την αναπνοή.
Οι διορθωτικοί φακοί ή οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να είναι επωφελείς για τη θεραπεία προβλημάτων των ματιών Τα ακουστικά βοηθήματα ή οι χειρουργικές επεμβάσεις, όπως η τοποθέτηση των σωλήνων εξαερισμού, μπορούν να διορθώσουν ή να θεραπεύσουν τα προβλήματα του αυτιού. Μερικές φορές τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία αρθρίτιδας ή προβλημάτων αρθρώσεων, σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές αντικαταστάσεις αρθρώσεων.
Πηγές:
Γενική αναφορά στο σπίτι. Stickler σύνδρομο. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Το Ίδρυμα Marfan. Stickler σύνδρομο. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Stickler σύνδρομο. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.