Η ανωμαλία του Ebstein είναι ένας τύπος συγγενούς καρδιακής νόσου που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη της τρικυκλικής βαλβίδας και της δεξιάς κοιλίας . Ανάλογα με τη σοβαρότητα αυτών των ανωμαλιών, τα συμπτώματα που βιώνουν όσοι γεννιούνται με ανωμαλία του Ebstein μπορούν να διαφέρουν πολύ.
Μερικά βρέφη με αυτήν την πάθηση είναι εξαιρετικά άρρωστοι κατά τη γέννηση. Άλλοι με ανωμαλία του Ebstein ζουν στην ενηλικίωση χωρίς συμπτώματα.
Ωστόσο, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτή την πάθηση θα αναπτύξουν καρδιακά προβλήματα αργά ή γρήγορα.
Τι είναι η ανωμαλία του Ebstein;
Πρωτίστως, η ανωμαλία του Ebstein προκαλείται από την αποτυχία της τρικυκλικής βαλβίδας να αναπτυχθεί κανονικά στο έμβρυο. Τα φυλλάδια της τρικυκλικής βαλβίδας δεν κινούνται στην κανονική τους θέση, στη διασταύρωση του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας, κατά την ανάπτυξη. Αντ 'αυτού, τα φυλλάδια μετατοπίζονται προς τα κάτω, μέσα στη δεξιά κοιλία. Περαιτέρω, τα ίδια τα φυλλάδια είναι συχνά πλαστικοποιημένα ("κολλημένα") στο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας, και έτσι δεν ανοίγουν και κλείνουν κατάλληλα.
Επειδή η τριχοειδής βαλβίδα στην ανωμαλία του Ebstein μετατοπίζεται προς τα κάτω, το τμήμα της δεξιάς κοιλίας που βρίσκεται πάνω από την ανώμαλη τρικυκλική βαλβίδα είναι "αποκομμένο". Δηλαδή, ο κολπικός θάλαμος της καρδιάς θα περιέχει όχι μόνο τον κανονικό κολπικό ιστό, του σωστού κοιλιακού ιστού.
Καρδιακά Προβλήματα
Λόγω της ανώμαλης τοποθέτησης και της παραμόρφωσης της τριγλώχινας βαλβίδας που εμφανίζεται στην ανωμαλία του Ebstein, η βαλβίδα είναι συνήθως "διαπερατή". Ως αποτέλεσμα, η τριγλώδης παλινδρόμηση είναι τυπικά η κύρια εκδήλωση αυτής της κατάστασης.
Επιπλέον, η αποκομιδή του τμήματος της δεξιάς κοιλίας που βρίσκεται πάνω από την εκτοπισμένη τριπλή βαλβίδα προκαλεί επίσης προβλήματα.
Το αποκομμένο τμήμα της δεξιάς κοιλίας κτυπά όταν κτυπά το υπόλοιπο της δεξιάς κοιλίας και όχι όταν κτυπά το δεξί κόλπο. Αυτή η ασυνήθιστη μυϊκή δράση μέσα στον κολπικό θάλαμο υπερβάλλει την τριγλώπινη παλινδρόμηση και επίσης δημιουργεί μια τάση για το αίμα μέσα στο δεξιό κόλπο να παραμείνει στάσιμη - μια κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος.
Η σοβαρότητα της ανωμαλίας του Ebstein σχετίζεται με το βαθμό της μετατόπισης και της δυσπλασίας της τρικυκλικής βαλβίδας και την ποσότητα του ιστού της δεξιάς κοιλίας που στη συνέχεια αποβάλλεται. Οι άνθρωποι που γεννιούνται με ανωμαλία του Ebstein που έχουν σχετικά λίγα (ή όχι) συμπτώματα συνήθως έχουν πολύ μικρή βαλβιδική μετατόπιση.
Οι άνθρωποι που γεννιούνται με ανωμαλία του Ebstein έχουν επίσης υψηλή συχνότητα εμφάνισης άλλων συγγενών καρδιακών προβλημάτων. Αυτά περιλαμβάνουν το foramen ovale πατέντα , το κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα , την απόφραξη του πνεύμονα, τον αρτηριακό πόρο των διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας , το ελάττωμα των κοιλιακών διαφραγμάτων και επιπλέον ηλεκτρικές οδούς στην καρδιά που μπορούν να προκαλέσουν καρδιακές αρρυθμίες . Εάν παρουσιαστούν ένα ή περισσότερα από αυτά τα άλλα συγγενή προβλήματα, τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα των ατόμων με ανωμαλία του Ebstein συχνά υποβαθμίζονται σημαντικά.
Αιτίες
Η ανωμαλία του Ebstein εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 20.000 ζωντανές γεννήσεις.
Ενώ ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με την ανωμαλία του Ebstein, καμία ιδιαίτερη μετάλλαξη δεν θεωρείται σημαντική αιτία αυτής της κατάστασης. Έχει αναφερθεί συσχέτιση μεταξύ της ανωμαλίας του Ebstein και της χρήσης λιθίου ή βενζοδιαζεπινών από την έγκυο μητέρα, αλλά δεν έχει αποδειχθεί καμιά αιτιολογική συσχέτιση. Ως επί το πλείστον, η ανωμαλία του Ebstein φαίνεται να συμβαίνει τυχαία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που παρατηρούνται από άτομα με ανωμαλία του Ebstein ποικίλλουν πολύ, ανάλογα τόσο με τον βαθμό της ανωμαλίας τριγλώχινας βαλβίδας όσο και με την παρουσία ή απουσία άλλων συγγενών καρδιακών προβλημάτων.
Τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρή δυσλειτουργία τριγλώχινας βαλβίδας που προκαλείται από την ανωμαλία του Ebstein συχνά έχουν και άλλα συγγενή καρδιακά προβλήματα και μπορεί να είναι σοβαρά άρρωστα από τη γέννηση.
Αυτά τα μωρά συχνά έχουν σοβαρή κυάνωση (χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα), δύσπνοια , αδυναμία και οίδημα (οίδημα).
Τα παιδιά που γεννιούνται με ανωμαλία του Ebstein που έχουν σημαντική τρικυκλική παλινδρόμηση, αλλά δεν έχουν άλλα σοβαρά συγγενή καρδιακά προβλήματα, μπορεί να είναι υγιή μωρά, αλλά συχνά θα αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια δεξιόστροφης κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της ενηλικίωσης.
Από την άλλη πλευρά, εάν η δυσλειτουργία της τριγλώχινας βαλβίδας είναι μόνο ήπια, ένα άτομο με ανωμαλία του Ebstein μπορεί να παραμείνει χωρίς συμπτώματα όλη του τη ζωή.
Υπάρχει ισχυρή σχέση μεταξύ της ανωμαλίας του Ebstein και των ανώμαλων ηλεκτρικών οδών στην καρδιά. Αυτές οι αποκαλούμενες "βοηθητικές οδούς" δημιουργούν μια ανώμαλη ηλεκτρική σύνδεση μεταξύ μιας από τις αρθρίτιδες και μιας από τις κοιλίες. στην ανωμαλία του Ebstein, σχεδόν σταθερά συνδέουν το δεξιό κόλπο με τη δεξιά κοιλία.
Αυτές οι οδοί βοηθήματος συχνά προκαλούν έναν τύπο υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας ονομάζεται atrioventricular reentrant ταχυκαρδία (AVRT) . Μερικές φορές αυτές οι ίδιες βοηθητικές οδούς μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Wolff Parkinson White , το οποίο μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο στην AVRT αλλά και σε πολύ πιο επικίνδυνες αρρυθμίες, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιακής μαρμαρυγής . Ως αποτέλεσμα, αυτές οι βοηθητικές οδοί μπορούν να δημιουργήσουν αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο.
Επειδή η ανωμαλία του Ebstein συχνά προκαλεί βραδεία ροή αίματος στο δεξιό κόλπο, οι θρόμβοι αίματος τείνουν να σχηματίζονται εκεί. Εάν οι θρόμβοι του αίματος εκδηλωθούν (δηλαδή αποσυνδέονται), μπορούν να ταξιδέψουν μέσω της κυκλοφορίας και να προκαλέσουν βλάβη στους ιστούς. Επομένως, η ανωμαλία του Ebstein συνδέεται με μια αυξημένη συχνότητα εμφάνισης πνευμονικής εμβολής και (επειδή οι θρόμβοι από το δεξιό κόλπο μπορούν να κινηθούν μέσω ενός διπλού τομογράφου στο αριστερό κόλπο), μπορούν επίσης να προκαλέσουν εγκεφαλικό επεισόδιο.
Οι κύριες αιτίες θανάτου από την ανωμαλία του Ebstein είναι η καρδιακή ανεπάρκεια και ο αιφνίδιος θάνατος.
Διάγνωση
Η βασική δοκιμή στη διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein είναι το ηχοκαρδιογράφημα - συνηθισμένα, ένα τεστ μεσοεργαστηριακού ηχώ δίνει τα πιο ακριβή αποτελέσματα. Με ένα ηχοκαρδιογράφημα, μπορεί να εκτιμηθεί με ακρίβεια η παρουσία και ο βαθμός ανωμαλίας τριγλώχινας βαλβίδας και μπορούν επίσης να ανιχνευθούν τα περισσότερα άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα που μπορεί να υπάρχουν.
Στους ενήλικες και τα μεγαλύτερα παιδιά που λαμβάνουν την αρχική τους αξιολόγηση για την ανωμαλία του Ebstein, οι δοκιμές άσκησης συνήθως γίνονται για να εκτιμηθεί η ικανότητα άσκησης, η οξυγόνωση του αίματος κατά τη διάρκεια της άσκησης και η ανταπόκριση του καρδιακού ρυθμού και της αρτηριακής πίεσης στην άσκηση. Αυτές οι μετρήσεις είναι χρήσιμες στην εκτίμηση της συνολικής σοβαρότητας της καρδιακής τους κατάστασης και της ανάγκης και του επείγοντος της χειρουργικής θεραπείας.
Είναι επίσης σημαντικό να αξιολογούν άτομα που έχουν ανωμαλία Ebstein για την ύπαρξη καρδιακών αρρυθμιών. Εκτός από τα ετήσια ηλεκτροκαρδιογραφήματα (ECG) και την παρακολούθηση περιστασιακών ΗΚΓ , τα περισσότερα από αυτά τα άτομα θα πρέπει να αξιολογούνται από έναν καρδιακό ηλεκτροφυσιολόγο μόλις διαγνωσθούν, για να εκτιμηθεί η πιθανότητα εμφάνισης πιθανώς επικίνδυνων αρρυθμιών.
Θεραπεία
Γενικά, αν η ανωμαλία του Ebstein παράγει σημαντικά συμπτώματα, η θεραπεία είναι χειρουργική αποκατάσταση.
Η χειρουργική επέμβαση στα νεογνά με σοβαρή ανωμαλία του Ebstein συνήθως καθυστερεί όσο το δυνατόν περισσότερο, λόγω του υψηλού κινδύνου για την αποκατάσταση αυτού του προβλήματος στα βρέφη. Αυτά τα μωρά συνήθως διαχειρίζονται με επιθετική ιατρική υποστήριξη σε μια μονάδα εντατικής θεραπείας, στην προσπάθεια να καθυστερήσουν τη χειρουργική επέμβαση μέχρι να έχουν την ευκαιρία να αναπτυχθούν. Όποτε είναι δυνατόν, η χειρουργική επέμβαση καθυστερεί τουλάχιστον για αρκετούς μήνες.
Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με ανωμαλία του Ebstein, συνιστάται η χειρουργική αποκατάσταση μόλις εμφανιστούν οποιαδήποτε συμπτώματα. Ωστόσο, εάν έχουν σημαντικό βαθμό καρδιακής ανεπάρκειας, επιχειρείται η σταθεροποίησή τους με ιατρική θεραπεία πριν από τη λειτουργία τους.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις που χρησιμοποιούνται για την ανωμαλία του Ebstein μπορεί να είναι αρκετά περίπλοκες και οι ειδικές χειρουργικές παρεμβάσεις που πραγματοποιούνται ποικίλουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με την κατάσταση της τρικυκλικής βαλβίδας, με την παρουσία ή απουσία επιπλέον συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, υπάρχει σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια και στην ηλικία του ασθενούς.
Γενικά, ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι να ομαλοποιήσει (όσο το δυνατόν περισσότερο) τη θέση και τη λειτουργία της τρικυκλικής βαλβίδας και να μειώσει την ακεραιότητα της δεξιάς κοιλίας. Σε πιο ήπιες περιπτώσεις, αυτός ο στόχος μπορεί να προσεγγιστεί χρησιμοποιώντας τεχνικές για την επιδιόρθωση και επανατοποθέτηση της τριγλώχινας βαλβίδας. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η αντικατάσταση βαλβίδων με τεχνητή βαλβίδα. Η χειρουργική επέμβαση για την ανωμαλία του Ebstein ενσωματώνει επίσης την επιδιόρθωση κολπικών ή / και κοιλιακών διαφραγματικών ελαττωμάτων εάν υπάρχει και οποιωνδήποτε άλλων συγγενών καρδιακών προβλημάτων που διαγιγνώσκονται.
Τα παιδιά και οι ενήλικες που διαγιγνώσκονται μόνο με ήπια ανωμαλία του Ebstein και που δεν έχουν συμπτώματα, συχνά δεν χρειάζονται καθόλου χειρουργική αποκατάσταση. Ωστόσο, εξακολουθούν να χρειάζονται προσεκτική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους για οποιαδήποτε αλλαγή στην καρδιακή τους κατάσταση. Επιπλέον, παρά την «ήπια» ανωμαλία τους στο Ebstein, εξακολουθούν να υπάρχουν βοηθητικές ηλεκτρικές οδούς και συνεπώς υπάρχει κίνδυνος καρδιακών αρρυθμιών, συμπεριλαμβανομένου αυξημένου κινδύνου αιφνίδιου θανάτου. Επομένως, πρέπει να γίνει προσεκτική αξιολόγηση για τον έλεγχο αυτού του κινδύνου. Εάν εντοπιστεί μια δυνητικά επικίνδυνη αφετηρία, πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη η θεραπεία κατά της αφαίρεσης για να απαλλαγείτε από την ανώμαλη ηλεκτρική σύνδεση.
Μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα
Η πρόγνωση της ανωμαλίας του Ebstein εξαρτάται από τη σοβαρότητα του προβλήματος της τριγλώχινας βαλβίδας και από την παρουσία ή την απουσία άλλων συγγενών καρδιακών προβλημάτων. Σε μωρά με αυτή την πάθηση που γεννιούνται κρίσιμα άρρωστοι, ο κίνδυνος θνησιμότητας είναι υψηλός - πάνω από το 30% πεθαίνει πριν να αποβληθούν από το νοσοκομείο.
Ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου όταν η ανωμαλία του Ebstein διαγιγνώσκεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της πάθησης. Ωστόσο, τις τελευταίες δεκαετίες, η επιθετική χειρουργική αντιμετώπιση και η προφυλακτική θεραπεία πιθανών καρδιακών αρρυθμιών έχουν βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση των ατόμων με ανωμαλία του Ebstein.
Ένα Word Από
Η ανωμαλία του Ebstein είναι μια συγγενής δυσπλασία και δυσλειτουργία της τρικυκλικής βαλβίδας. Η σημασία αυτής της κατάστασης ποικίλλει από άτομο σε άτομο και κυμαίνεται από εξαιρετικά σοβαρή έως σχετικά ήπια. Είναι σημαντικό για όλους με ανωμαλία του Ebstein, ακόμη και για εκείνους με τις πολύ ήπιες μορφές, να λαμβάνουν πλήρη καρδιακή αξιολόγηση και παρακολούθηση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Με τις σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές και την προσεκτική διαχείριση, η πρόγνωση των ανθρώπων με ανωμαλία του Ebstein έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες.
> Πηγές:
> Bonow RO, Carabello ΒΑ, Chatterjee Κ, et αϊ. Ενημερωμένη Ενημέρωση για το 2008 που ενσωματώθηκε στις οδηγίες Acc / Aha 2006 για τη διαχείριση ασθενών με καρδιακή νόσο (Valve Heart Disease): Έκθεση της Αμερικανικής Ακαδημίας Καρδιολογίας / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Γραμματική Επιτροπή για την αναθεώρηση των κατευθυντήριων γραμμών του 1998 για τη διαχείριση Ασθενείς με Κοιλιακή Καρδιακή Νόσος): εγκρίθηκε από την Εταιρεία Καρδιοαγγειακών Αναισθησιολόγων, Εταιρεία Καρδιαγγειακής Αγγειογραφίας και Παρεμβάσεων και Εταιρεία Θωρακοχειρουργών. Circulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora ΒΝ, Nelson TJ, et αϊ. Ebstein Anomaly αναθεώρηση: Τι είναι τώρα, τι άλλο; Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.