Παράγοντες κινδύνου, γονιδιακές ανωμαλίες, μεταλλάξεις βλαστοκυττάρων και JMML
Τι είναι η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) και πώς θεραπεύεται;
Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - ορισμός
Η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) είναι ένας σπάνιος τύπος επιθετικού καρκίνου του αίματος που επηρεάζει τα βρέφη και τα μικρά παιδιά. αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% των παιδικών λευχαιμιών. Η μέση ηλικία των παιδιών στη διάγνωση είναι 2 ετών και είναι ασυνήθιστο να παρατηρούνται περιπτώσεις σε παιδιά ηλικίας άνω των έξι ετών.
Είναι 2 ½ φορές πιο κοινό στα αγόρια από τα κορίτσια.
Το JMML έχει επίσης αναφερθεί ως νεανική χρόνια μυελογενής λευχαιμία (JCML), νεανική χρόνια κοκκιοκυτταρική λευχαιμία, χρόνια και υποξεία μυελομονοκυτταρική λευχαιμία και βρεφική μονοζωμία 7.
Πώς συμβαίνει
Το JMML συμβαίνει όταν αλλαγές (για παράδειγμα, μεταλλάξεις) συσσωρεύονται στο DNA ενός τύπου βλαστικών κυττάρων στο μυελό των οστών που τυπικά δημιουργεί έναν τύπο κυττάρου γνωστού ως μονοκύτταρο . Οι αλλαγές προκαλούν την εξάπλωση του επηρεαζόμενου στοιχείου από τον έλεγχο.
Καθώς οι αριθμοί αυτών των ανώμαλων κυττάρων αυξάνονται, αρχίζουν να αναλαμβάνουν το μυελό των οστών. Με την πάροδο του χρόνου, θα παρεμβαίνουν στην κύρια δουλειά του μυελού των οστών, η οποία είναι να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, υγιή λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
Παράγοντες κινδύνου
Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τις αλλαγές του DNA που οδηγούν στο JMML, αλλά νέες μελέτες υποδηλώνουν ότι μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς του παιδιού.
Τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου I και σύνδρομο Noonan έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης JMML, με έως 14% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με JMML που έχει σύνδρομο Noonan.
Σημεία και συμπτώματα του JMML
Τα σημεία και τα συμπτώματα του JMML σχετίζονται με τη συσσώρευση μη φυσιολογικών κυττάρων στον μυελό των οστών και στα όργανα. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Χλωμό δέρμα
- Συχνές λοιμώξεις ή ασθένειες
- Μη φυσιολογική αιμορραγία
- Πρησμένη κοιλία που σχετίζεται με τη μεγενθυμένη σπλήνα ( σπληνομεγαλία ) και το αυξημένο ήπαρ
- Πυρκαγιά
- Εξάνθημα
- Μειωμένη όρεξη
- Βήχας
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Αυτά μπορεί επίσης να είναι σημεία και συμπτώματα άλλων μη καρκινικών συνθηκών. Αν ανησυχείτε για την υγεία του παιδιού σας, το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να επισκεφθείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
Διάγνωση JMML
Για τη διάγνωση του JMML, οι γιατροί θα εξετάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος καθώς και την αναρρόφηση του μυελού των οστών και τη βιοψία . Ορισμένα συμπεράσματα θα υποδεικνύουν το JMML:
- Ένας αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων, ιδιαίτερα υψηλά μονοκύτταρα
- Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
- Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
- Ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 7
Η έλλειψη χρωμοσωμάτων της Φιλαδέλφειας θα βοηθήσει να καθοριστεί ότι η νόσος δεν είναι χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML) .
Διαδρομές ασθένειας
Υπάρχουν 3 κάπως διαφορετικοί τρόποι με τους οποίους ενεργεί αυτός ο τύπος λευχαιμίας. Στον πρώτο τύπο η ασθένεια είναι ταχεία προοδευτική. Στον δεύτερο τύπο, υπάρχει μια μεταβατική περίοδος όταν το παιδί είναι σταθερό, ακολουθούμενο από μια ταχεία προοδευτική πορεία. Στον τρίτο τύπο, τα παιδιά μπορεί να βελτιωθούν και να παραμείνουν μόνο ελαφρώς συμπτωματικά για διάστημα έως και 9 ετών, οπότε η ασθένεια γίνεται ταχέως προοδευτική χωρίς θεραπεία.
Θεραπεία του JMML
Η πρωτοβάθμια θεραπεία για το JMML είναι μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται και θεραπείες.
Χειρουργική επέμβαση
Ο ρόλος της χειρουργικής επέμβασης στη θεραπεία του JMML είναι αμφιλεγόμενος.
Ένα κοινό πρωτόκολλο μελέτης (Ογκολογική ομάδα παιδιών - COG) συνιστά μια σπληνεκτομή (απομάκρυνση σπλήνας) σε όλα τα παιδιά με τη νόσο που έχουν διευρυμένες σπλήνες. Το άλλο κύριο πρωτόκολλο θεραπείας JMML (ευρωπαϊκή ομάδα εργασίας για το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο στην παιδική ηλικία - EWOG-MDS) αφήνει τον ιατρό του ασθενούς να αποφασίσει. Δεν είναι γνωστό εάν το μακροπρόθεσμο όφελος αυτής της διαδικασίας υπερτερεί των κινδύνων.
Χημειοθεραπεία
Συνολικά, το JMML τείνει να έχει κακή ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία. Η πορφινοθόλη (6-μερκαπτοπουρίνη) και η Sotret (ισοτρετινοΐνη) είναι φάρμακα που έχουν χρησιμοποιηθεί με μικρή επιτυχία.
Λόγω του περιορισμένου οφέλους της στη θεραπεία του JMML, η χημειοθεραπεία δεν είναι το πρότυπο.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Η μεταμόσχευση αλλογενών βλαστικών κυττάρων είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να προσφέρει μια μακροπρόθεσμη θεραπεία για την JMML. Η έρευνα έχει βρει παρόμοια ποσοστά επιτυχίας είτε με συμβατούς δότες οικογενειών βλαστικών κυττάρων είτε με συναφείς μη σχετιζόμενους δότες.
Ο ρυθμός υποτροπής μετά τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων για το JMML μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 30% και 50%, ο οποίος είναι πολύ υψηλός. Η υποτροπή εμφανίζεται κατά μέσο όρο 3 ½ μήνες μετά τη μεταμόσχευση και σχεδόν πάντα μέσα σε ένα χρόνο. Ωστόσο, παρά τους απογοητευτικούς αυτούς αριθμούς, οι ασθενείς επιτυγχάνουν συχνά μια θεραπεία με μια δεύτερη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Παρά την ανάγκη για επιθετική θεραπεία, τα παιδιά με JMML κάνουν πολύ καλύτερα με τις προόδους όπως τα μεταμοσχεύματα βλαστικών κυττάρων. Σε μία μελέτη διαπιστώθηκε ότι το ποσοστό επιβίωσης 5 ετών για τα παιδιά που έλαβαν αντιστοίχως βλαστικά κύτταρα οικογένειας ήταν 55%, με ποσοστό επιβίωσης 5 ετών 49% σε εκείνους που δεν είχαν συγγενείς δότες και αυτή η θεραπεία βελτιώνεται συνεχώς .
Η κατώτατη γραμμή
Ως γονέας, ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα που μπορείτε να φανταστείτε είναι το μωρό ή το παιδί σας να αρρωσταίνουν. Αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να προκαλέσει τεράστια πίεση στο παιδί, τους γονείς και τα αδέλφια. Μπορεί να αγωνίζεστε να εξηγήσετε μια περίπλοκη κατάσταση στα παιδιά σας, χωρίς να μπορείτε να τυλίξετε το κεφάλι σας γύρω σας.
Επωφεληθείτε από τις ομάδες υποστήριξης ή τους πόρους που προσφέρει το κέντρο καρκίνου σας, καθώς και από τους αγαπημένους σας, τους φίλους, την οικογένεια και τους γείτονές σας. Ενώ εσείς και η οικογένειά σας μπορεί να αντιμετωπίζετε ένα ευρύ φάσμα συναισθημάτων και συναισθημάτων, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι υπάρχει ελπίδα για μια θεραπεία και ότι μερικά παιδιά με JMML συνεχίζουν να οδηγούν υγιή και παραγωγική ζωή.
Πηγές
Chan, R., Cooper, Τ., Kratz, C., Weiss, Β., And Loh, Μ. "Μυελομονοκυτταρική λευχαιμία νεανικής ηλικίας: Μια αναφορά από το 2ο Διεθνές Συμπόσιο JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, Ρ. "Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία και χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία" Λευχαιμία 12 Ιουνίου 2008 1335-1342.
Locateli, F., Nollke, Ρ., Zecca, Μ. Et αϊ. Μεταμόσχευση χοιροστατευτικών στελεχιαίων κυττάρων (HSCT) σε παιδιά με νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML): αποτελέσματα της δοκιμής EWOG-MDS / EBMT. Αίμα . 2005. 105 (1): 410-9
Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Περιλήψεις πληροφοριών για τον καρκίνο του PDQ. Επαγγελματική έκδοση υγείας. Οξεία μυελογενής λευχαιμία παιδικής ηλικίας / άλλη θεραπεία με μυελοειδείς κακοήθειες (PDQ®). Δημοσιεύθηκε online 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. and Kratz, C. "Juvenile myelomonocytic leukemia" Current Trends of Optitions ίη Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, Α., Kojima, S., and Hirano, Ν. "Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία: Επιδημιολογία, αιτιοπαθογένεση, διάγνωση, και διαχειριστικά ζητήματα" Παιδιατρικά Φάρμακα 2010 2010 1: 11-21.