Η ασθένεια του Huntington: συμπτώματα, αιτίες, πρόγνωση και θεραπεία

Πώς είναι ο Χάντινγκτον διαφορετικός από τον Αλτσχάιμερ;

Η ασθένεια του Huntington (HD) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που μεταδίδεται γενετικά από τους γονείς στα παιδιά. Σε HD, τα εγκεφαλικά κύτταρα του ατόμου αρχίζουν να εκφυλίζονται προκαλώντας σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά προβλήματα. Τα κλασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν την άνοια , τις ανεξέλεγκτες κινήσεις και συχνά έλλειψη διορατικότητας στη συμπεριφορά.

Στατιστικές της νόσου του Huntington

Τόσοι 250.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ή θα αναπτύξουν HD.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από την ηλικία των 30 έως 50 ετών, αν και τα νεανικά HD απευθύνονται σε παιδιά ηλικίας μικρότερα των 2. Έχει παρατηρηθεί και σε άτομα ηλικίας 80 ετών, αλλά αυτό είναι σπάνιο. Συνήθως, όσο πιο νεαρό άτομο είναι όταν αρχίζουν τα συμπτώματα, τόσο ταχύτερη η νόσος εξελίσσεται. Τα αρσενικά και τα θηλυκά είναι εξίσου πιθανό να αναπτύξουν την κατάσταση.

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington

Τι προκαλεί τη νόσο του Huntington;

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις HD είναι κληρονομικές, πράγμα που σημαίνει ότι η νόσος κληρονομείται από τους γονείς.

Εάν ο πατέρας ή η μητέρα σας έχει HD, έχετε 50% πιθανότητα να έχετε το γονίδιο HD. Εάν έχετε κληρονομήσει το γονίδιο HD, θα αναπτύξετε κάποια στιγμή το HD. Εάν δεν έχετε κληρονομήσει το γονίδιο HD, δεν θα αναπτύξετε HD ούτε θα περάσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.

Περίπου 1% έως 3% των ατόμων με HD δεν έχουν γονέα με HD. Στην περίπτωση αυτή, η ασθένεια δεν μπορεί να ανιχνευθεί σε κάποιον άλλο στην οικογένεια.

Οι επιστήμονες ταυτοποίησαν το γονίδιο HD το 1993. Μερικοί άνθρωποι που διατρέχουν κίνδυνο για HD λαμβάνουν το αίμα τους για να διαπιστώσουν αν είναι φορέας του γονιδίου, ενώ άλλοι παραιτούνται από τη δοκιμασία δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για τη νόσο αυτή τη στιγμή.

Θεραπεία της νόσου του Huntington

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington, αλλά τα συμπτώματα των ακούσιων κινήσεων μπορούν να αντιμετωπιστούν με tetrabenazine, το μόνο φάρμακο που εγκρίθηκε (το 2008) από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για την πάθηση. Άλλα φάρμακα παρόμοια με αυτά που χρησιμοποιούνται στο Αλτσχάιμερ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των γνωστικών, συμπεριφορικών και συναισθηματικών συμπτωμάτων της HD. Επιπλέον, συχνά χρησιμοποιούνται φάρμακα όπως η αλοπεριδόλη (Haldol) και η ολανζαπίνη (Zyprexa).

Η άσκηση - μέσα από επίσημες μεθόδους όπως η σωματική και επαγγελματική θεραπεία, και ανεπίσημοι τρόποι όπως το περπάτημα και το υπόλοιπο ενεργό - έχει επίσης αποδειχθεί χρήσιμο στην επιβράδυνση της πτώσης που προκαλεί HD.

Πρόληψη της νόσου του Huntington

Προς το παρόν δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποφευχθεί το HD. Ωστόσο, η διατήρηση ενός ενεργού σώματος και ενός υγιούς νου πιθανώς βοηθά στην καθυστέρηση των συμπτωμάτων ή στην επιβράδυνση της εξέλιξης.

Πρόγνωση της νόσου του Huntington

Η πρόγνωση του HD είναι κακή αυτή τη στιγμή. Το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση κυμαίνεται από 10 έως 20 έτη. Ο θάνατος συνήθως προκύπτει από επιπλοκές του HD, όπως πνιγμός ή αδυναμία καταπολέμησης μολύνσεων όπως η πνευμονία. Ωστόσο, δεδομένου ότι έχει εντοπιστεί το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση του HD, οι ερευνητές στοχεύουν αυτή την ασθένεια μελετώντας τις επιδράσεις στον εγκέφαλο, με στόχο την αντιστροφή των βλαβών.

Υπάρχουν επίσης συνεχιζόμενες κλινικές δοκιμές για τη δοκιμή φαρμάκων και άλλων μεθόδων θεραπείας.

Πώς είναι η ασθένεια του Huntington διαφορετική από τη νόσο του Αλτσχάιμερ ;

Τα συμπτώματα HD και Alzheimer αρχικά είναι αρκετά παρόμοια, αν και η μέση ηλικία εμφάνισης HD (30 έως 50 ετών) είναι πολύ νεότερη από τη νόσο του Αλτσχάιμερ, όπου η πλειοψηφία των περιπτώσεων αναπτύσσεται σε άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών. Και οι δύο ασθένειες προκαλούν άνοια και επηρεάζουν τη μνήμη , τις δεξιότητες λήψης αποφάσεων και την ικανότητα να μάθουν νέα πράγματα.

Ως πρόοδος HD, οι άνθρωποι εμφανίζουν τις κλασικές κινήσεις της νόσου. στην ικανότητα του Αλτσχάιμερ, η ικανότητα του ατόμου να μετακινείται συνήθως γίνεται σταδιακά πιο δύσκολη, αλλά συνήθως δεν αντιμετωπίζουν πολλές ακούσιες κινήσεις. Στα τελευταία HD, οι άνθρωποι μπορούν ακόμα να κατανοήσουν τι λένε οι άλλοι, και η οικογένεια και οι φίλοι τους μπορεί να παραμείνουν εξοικειωμένοι με αυτούς. Στο τέλος της φάσης του Αλτσχάιμερ , οι περισσότεροι άνθρωποι αδυνατούν να κατανοήσουν άλλους και δεν φαίνεται να έχουν επίγνωση των άλλων γύρω τους.

Επιπλέον, σχεδόν όλες οι περιπτώσεις HD είναι κληρονομικές, ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις Αλτσχάιμερ δεν κληρονομούνται άμεσα.

Ένα Word από

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ανησυχίες εάν εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο έχετε διαγνωστεί ή έχετε δοκιμαστεί θετικά για τη νόσο του Huntington. Γνωρίζοντας ότι υπάρχουν πολλοί διαθέσιμοι πόροι και ενισχύσεις μπορεί να είναι χρήσιμο καθώς μάθετε τι να περιμένετε και πώς να αντιμετωπίσετε. Μπορεί να θέλετε να ξεκινήσετε επικοινωνώντας με την Κοινωνία της Αμερικανικής Νόσου του Χάντιγκτον, καθώς είναι ένας από τους πολλούς οργανισμούς που μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες και μπορεί να έχουν τοπικές ομάδες υποστήριξης.

Πηγές:

Κοινωνία του Alzheimer. Σπάνιες αιτίες άνοιας.

Κοινωνία της Αμερικής του Χάντινγκτον. Στάδια της νόσου του Huntington.

Κοινωνία της Αμερικής του Χάντινγκτον. Τι είναι η ασθένεια του Huntington.

Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο. Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας. Η σελίδα πληροφοριών NINDS Huntington's Disease.