Πώς είναι το JHD διαφορετικό από την εμφάνιση του Huntington's Adult-Disease;
Ενώ η νόσο του νεαρού Huntington είναι μια δύσκολη διάγνωση για να λάβετε, μπορεί να είναι χρήσιμο να μάθετε τι να περιμένετε και πώς να αντιμετωπίσετε τα αποτελέσματά της. Η νόσος του νεαρού Huntington είναι μια νευρολογική κατάσταση που προκαλεί γνωστικά προβλήματα, ψυχιατρικές δυσκολίες και ανεξέλεγκτες κινήσεις του σώματος. Η λέξη "νεανικό" αναφέρεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Η ασθένεια του Huntington χαρακτηρίζεται ως νεανική αν αναπτύσσεται πριν το άτομο είναι 20 ετών.
Άλλα ονόματα για τη νόσο του Huntington περιλαμβάνουν τους JHD, την HD νεανική εμφάνιση, την ασθένεια Huntington από την παιδική ηλικία, την παιδική HD και τη νόσο του Huntington, την νεανική εμφάνιση,
Επικράτηση
Έρευνες έχουν εκτιμήσει ότι περίπου το 5% έως 10% των περιπτώσεων ασθένειας του Huntington ταξινομούνται ως νεαροί. Επί του παρόντος, περίπου 30.000 Αμερικανοί ζουν με τη νόσο του Huntington, με περίπου 1.500 έως 3.000 από αυτούς ηλικίας κάτω των 20 ετών.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του JHD είναι συχνά λίγο διαφορετικά από την έναρξη της νόσου του Huntington. Η ανάγνωση γι 'αυτούς είναι κατανοητά συντριπτική. Γνωρίζετε ότι δεν συμβαίνουν όλα και ότι υπάρχουν διάφορες θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση αυτών που κάνουν για να διατηρήσουν την ποιότητα ζωής.
Οι γνωστικές αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν μείωση της μνήμης , αργή επεξεργασία, πρόσφατες δυσκολίες σχολικής επίδοσης και προκλήσεις στην αρχή ή την ολοκλήρωση μιας εργασίας με επιτυχία.
Οι αλλαγές συμπεριφοράς αναπτύσσονται συχνά και μπορεί να συνίστανται σε θυμό, φυσική επιθετικότητα , παρορμητικότητα, κατάθλιψη, άγχος, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και ψευδαισθήσεις .
Οι φυσικές αλλαγές περιλαμβάνουν δύσκαμπτα πόδια, αδέσποτα προβλήματα, δυσκολίες κατάποσης, μείωση της ομιλίας και περπάτημα στις μύτες. Ενώ οι περιπτώσεις Huntington εμφανίζουν συχνά υπερβολικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις (που ονομάζονται χορεία), οι ασθενείς με JHD είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα που μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον, όπως βραδύτητα, δυσκαμψία, κακή ισορροπία και αδέσμευση.
Επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε μερικά από τα νεότερα άτομα με JHD. Επιπλέον, αλλαγές στο χειρόγραφο μπορεί να παρατηρηθούν νωρίς στο JHD.
Ανήλικα εναντίον ενηλίκων HD
Το JHD έχει μερικές διαφορετικές προκλήσεις από την HD ενήλικα. Περιλαμβάνουν τα ακόλουθα.
Προβλήματα στο σχολείο
Το JHD μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην εκμάθηση και την απομνημόνευση πληροφοριών στο σχολικό περιβάλλον, ακόμη και πριν γίνει διάγνωση του JHD. Αυτό μπορεί να το κάνει δύσκολο για τους σπουδαστές και τους γονείς που μπορεί να μην γνωρίζουν ακόμα γιατί η σχολική απόδοση έχει μειωθεί σημαντικά.
Σε κοινωνικό επίπεδο, το σχολείο με JHD μπορεί επίσης να είναι πρόκληση εάν οι συμπεριφορές καταστούν ακατάλληλες και επηρεάζονται οι κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Ανθεκτικότητα Αντί της Χορέας
Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις εμφάνισης HD για ενήλικες ενέχουν χορεία (ακούσιες κινήσεις), η JHD συχνά προσβάλλει τα άκρα καθιστώντας τα άκαμπτα και ασταθή. Έτσι, η θεραπεία είναι συχνά διαφορετική σε JHD.
Κατασχέσεις
Οι επιληπτικές κρίσεις δεν εμφανίζονται τυπικά σε HD ενήλικες, αλλά αναπτύσσονται σε περίπου 25 έως 30% των περιπτώσεων JHD. Αυτές οι κατασχέσεις μπορούν να θέσουν τα άτομα σε μεγαλύτερο κίνδυνο για πτώσεις και τραυματισμούς.
Αιτία και Γενετική
Γνωρίζετε ότι τίποτα που κανείς δεν έκανε ή δεν έκανε έκανε ένα παιδί να αναπτύξει JHD. Είναι συχνότερα αίτια από μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα τέσσερα που κληρονομείται από τους γονείς.
Ένα μέρος του γονιδίου, που ονομάζεται CAG (κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη) επαναλαμβάνει, θέτει το άτομο σε κίνδυνο HD. Εάν ο αριθμός των επαναλήψεων CAG είναι πάνω από 40, το άτομο θα δοκιμάσει θετικά για HD. Τα άτομα που αναπτύσσουν JHD τείνουν να έχουν περισσότερες από 50 επαναλήψεις CAG στο χρωμόσωμά τους.
Περίπου το 90% των περιπτώσεων JHD κληρονομούνται από τον πατέρα, αν και το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς.
Θεραπεία
Επειδή ορισμένα από τα συμπτώματα είναι διαφορετικά από τα HD με ενήλικες, το JHD αντιμετωπίζεται συχνά διαφορετικά από το HD. Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται συχνά από τα υπάρχοντα συμπτώματα και είναι προσανατολισμένα προς τη διατήρηση μιας καλής ποιότητας ζωής.
Εάν υπάρχουν σπασμοί, μπορούν να συνταγογραφηθούν αντισπασμωδικά φάρμακα για τον έλεγχο αυτών. Ενώ μερικά παιδιά ανταποκρίνονται καλά σε αυτά τα φάρμακα, άλλα παρουσιάζουν αξιοσημείωτες ανεπιθύμητες ενέργειες από υπνηλία, κακό συντονισμό και σύγχυση. Οι γονείς θα πρέπει να συζητούν με τους γιατρούς του παιδιού τα οφέλη από τα φάρμακα αυτού του κινδύνου.
Η ψυχοθεραπεία συνιστάται για όσους ζουν με JHD, δεδομένης της σημαντικής προσαρμογής που απαιτεί η JHD. Η συζήτηση για το JHD και τα αποτελέσματά του μπορούν να βοηθήσουν τόσο τα παιδιά όσο και τα μέλη της οικογένειας να αντεπεξέλθουν, να μάθουν να το εξηγήσουν σε άλλους, να καθορίσουν ποιες είναι οι ανάγκες και να συνδεθούν με υποστηρικτικές υπηρεσίες στην κοινότητα.
Φυσική και επαγγελματική θεραπεία συνιστάται επίσης και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει να τεντώσει και να χαλαρώσει τα άκαμπτα χέρια και τα πόδια, καθώς και να προσαρμόσει τον εξοπλισμό για να καλύψει τις ανάγκες.
Ένας διαιτολόγος μπορεί να βοηθήσει με τη δημιουργία μιας δίαιτας υψηλής θερμιδικής αξίας για να αντισταθμίσει την απώλεια βάρους που αντιμετωπίζουν συχνά οι άνθρωποι με JHD.
Τέλος, ένας παθολόγος ομιλίας και γλώσσας μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τρόπους να συνεχίσετε να επικοινωνείτε τις ανάγκες με τους γύρω σας εάν ο λόγος γίνεται δύσκολος.
Πρόγνωση
Μετά τη διάγνωση με JHD, το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 15 έτη. Το JHD είναι προοδευτικό, πράγμα που σημαίνει ότι με την πάροδο του χρόνου τα συμπτώματα αυξάνονται και η λειτουργία συνεχίζει να μειώνεται.
Ωστόσο, να θυμάστε ότι υπάρχει βοήθεια τόσο για τα παιδιά όσο και για τις οικογένειές τους καθώς βιώνουν JHD. Αν δεν είστε σίγουροι από πού να ξεκινήσετε, επικοινωνήστε με την Κοινωνία της Αμερικής του Χάντιγκτον για πληροφορίες και υποστήριξη κοντά σας.
> Πηγές:
> Κοινωνία της Αμερικανικής Νόσου του Χάντιγκτον. Νεανική onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Οργάνωση Νέων του Χάντινγκτον. Τα βασικά του JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Σχέδιο προσέγγισης του Huntington για την εκπαίδευση στο Stanford. Νόσος του νεανικού Χάντιγκτον.
> Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών. Νεανική νόσος Huntington. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease