Κατανόηση της ασφυξιακής θωρακικής δυστροφίας
Το σύνδρομο Jeune, γνωστό και ως ασφυκτική θωρακική δυστροφία, είναι μια κληρονομική μορφή νανισμού που παράγει μικρά άκρα, μικρό στήθος και νεφρικά προβλήματα. Η κύρια εκδήλωσή της, ωστόσο, είναι η αναπνευστική δυσχέρεια λόγω του μικρού κελύφους των πλευρών. Εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 1 ανά 100.000-130.000 ζώντες γεννήσεις και επηρεάζει ανθρώπους όλων των εθνοτικών υποβάθρων.
Συμπτώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Jeune έχουν κοινά φυσικά χαρακτηριστικά:
- Ένα μακρύ, στενό και ασυνήθιστα μικρό στήθος με μειωμένη πνευμονική ικανότητα
- Τα μικρά χέρια και τα πόδια σε σύγκριση με τον κορμό και το συνολικό μικρό ανάστημα (βραχύβιος νάνος )
- Νεφρικές αλλοιώσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να έχουν άτομα με σύνδρομο Jeune είναι:
- Εντερική απορρόφηση
- Εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς
- Ήπαρ προβλήματα
- Καρδιά και κυκλοφοριακά προβλήματα
Συχνά, εμφανίζεται έντονη αναπνευστική δυσχέρεια κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία. Σε άλλες περιπτώσεις, τα προβλήματα αναπνοής είναι λιγότερο αυστηρά και μπορεί να κυριαρχήσουν οι ανωμαλίες των νεφρών ή του γαστρεντερικού συστήματος.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Jeune συνήθως διαγνωρίζεται κατά τη γέννησή του με βάση την παραμόρφωση του θώρακα και τον νάνος με βραχύ λαιμό. Τα σοβαρά προσβεβλημένα βρέφη θα έχουν αναπνευστική δυσφορία. Οι ασθενέστερες περιπτώσεις μπορεί να διαγνωσθούν με ακτίνες Χ.
Θεραπεία
Ο σημαντικότερος τομέας της ιατρικής περίθαλψης ενός ατόμου με σύνδρομο Jeune προλαμβάνει και θεραπεύει τις αναπνευστικές λοιμώξεις.
Δυστυχώς, πολλά βρέφη και παιδιά με το σύνδρομο πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια που προκαλείται από πολύ μικρό στήθος και επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διεύρυνση του κελύφους με την ανατομική χειρουργική επέμβαση στο στήθος ήταν επιτυχής στην ανακούφιση της αναπνευστικής δυσφορίας. Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι δύσκολη και επικίνδυνη και έχει δεσμευτεί για παιδιά με σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες.
Άτομα με σύνδρομο Jeune μπορεί επίσης να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση από νεφρική νόσο. Οι νεφροί τους μπορεί τελικά να αποτύχουν, ο οποίος αντιμετωπίζεται με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού .
Πολλά άτομα με σύνδρομο Jeune που επιβιώνουν σε βρέφη αρχίζουν τελικά να έχουν φυσιολογική ανάπτυξη στο στήθος.
Γενετική συμβουλευτική
Το σύνδρομο Jeune είναι μια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή . Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου προκειμένου το παιδί να κληρονομήσει το σύνδρομο. Έτσι, εάν οι γονείς γεννούν ένα παιδί που έχει προσβληθεί, αυτό σημαίνει ότι και οι δύο είναι φορείς και ότι κάθε επόμενο παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει το σύνδρομο.
Πηγές
Chen, Η. (2004). Ασφυκτική θωρακική δυστροφία (σύνδρομο Jeune). eMedicine.
Sarimurat Ν, Elciοglu Ν, Tekant GT, et αϊ. Η ασφυκτική θωρακική δυστροφία του νεογέννητου Jeune. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Επεξεργασμένο από τον Richard N. Fogoros, MD