Η απόκτηση μιας ακριβούς διάγνωσης μυϊκής δυστροφίας είναι μια από τις προκλήσεις που παρουσιάζει η κατάσταση. Σε γενικές γραμμές, η μυϊκή δυστροφία προκαλείται από την απουσία ή δυσλειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία λειτουργεί με τη δημιουργία μιας γέφυρας μεταξύ των μυϊκών ινών και της γύρω περιοχής, συμβάλλοντας στη μεταφορά των μυϊκών συσπάσεων σας σε γειτονικές περιοχές.
Όταν αυτή η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά ή απουσιάζει, εμφανίζεται μυϊκή σπατάλη και αδυναμία. Η δοκιμή αυτής της πρωτεΐνης, μεταξύ άλλων δοκιμών, βοηθά στην σωστή διάγνωση μυϊκής δυστροφίας.
Μια ανάλυση των συμπτωμάτων βοηθά επίσης στη διαφοροποίηση μεταξύ των εννέα διαφορετικών τύπων μυϊκής δυστροφίας. Διαφοροποιούνται ανάλογα με την κλινική παρουσίασή τους.
Αυτοέλεγχος και έλεγχος στο σπίτι
Η αρχική διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας γίνεται συνήθως όταν συμβαίνουν τα συμπτώματα. Λαμβάνοντας υπόψη το πώς λειτουργεί το σώμα σας - και η αλλαγή του - μπορεί να σας οδηγήσει σε υποψία μυϊκής δυστροφίας.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne , ο πιο συνηθισμένος τύπος, έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων που οδηγούν τους ανθρώπους στο συμπέρασμα ότι μπορεί να έχουν την ασθένεια. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μια αδυναμία των μυών γύρω από τη λεκάνη, τους γοφούς και τα πόδια σας, προκαλώντας δυσκολία με το περπάτημα και τον έλεγχο του κορμού.
- Νεαρή ηλικία. Η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει συνήθως τα παιδιά, ειδικά τον τύπο Duchenne ή Becker.
- Δυσκολία στέκεται και περπατώντας.
- Ασταθής ή παρατεταμένη πορεία .
- Αδεξιότητα και πτώση.
Εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, είναι επιτακτική ανάγκη να επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό σας. Μπορεί να πραγματοποιήσει κλινική εξέταση και δοκιμή για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη μυϊκή δυστροφία και να σας ξεκινήσει την καλύτερη θεραπεία για την πάθησή σας.
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια και κληρονομείται από έναν από τους γονείς σας. Ένα οικογενειακό ιστορικό της πάθησης είναι επίσης μια ένδειξη ότι η ασθένεια προκαλεί τα συμπτώματά σας.
Εργαστήρια και δοκιμές
Μόλις ο γιατρός σας πραγματοποιήσει μια κλινική αξιολόγηση της μυϊκής σας αδυναμίας, μπορεί να διατάξει ειδικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Τα συγκεκριμένα ένζυμα απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος όταν χάνεται η μυϊκή μάζα. Αυτά τα ένζυμα, που ονομάζονται κρεατινική κινάση ορού και αλδολάση ορού, μπορεί να υποδηλώνουν ότι η μυϊκή σπατάλη συμβαίνει λόγω μυϊκής δυστροφίας.
- Γενετικές δοκιμές. Δεδομένου ότι η μυϊκή δυστροφία είναι κληρονομική κατάσταση, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος σε εσάς και στους γονείς σας για να διαπιστώσετε εάν υπάρχει το συγκεκριμένο γονίδιο δυστροφίνης στο χρωμόσωμά σας Χ. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση μυϊκής δυστροφίας.
- Δοκιμή αντοχής. Ο έλεγχος αντοχής με δυναμόμετρο μπορεί να δώσει μια ακριβή μέτρηση της αντοχής σας και μπορεί να οδηγήσει τον γιατρό σας να επιβεβαιώσει τη μυϊκή δυστροφία.
- Βιοψία μυών. Μία βιοψία μυών είναι μια δοκιμή όπου ένα μικρό τμήμα του μυϊκού σας ιστού αφαιρείται και εξετάζεται κάτω από ένα μικροσκόπιο. Η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει πληροφορίες σχετικά με τα συγκεκριμένα γονίδια και πρωτεΐνες που προκαλούν μυϊκή δυστροφία, οδηγώντας σε μια διάγνωση.
- Καρδιακές εξετάσεις. Μερικές φορές, η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τον καρδιακό μυϊκό ιστό. Καρδιακή εξέταση μπορεί να γίνει για να καθορίσει εάν η καρδιά σας επηρεάζεται από την πάθησή σας.
- Δοκιμή ηλεκτρομυογραφήματος (EMG) . Μια εξέταση EMG γίνεται για τη μέτρηση της λειτουργίας των μυών. Η μειωμένη μυϊκή λειτουργία μπορεί να υποδεικνύει μυϊκή δυστροφία.
Συνήθως, η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας δεν γίνεται με μία συγκεκριμένη δοκιμή ή μέτρο. μάλλον ένα πλήθος δοκιμών και η κλινική σας παρουσίαση χρησιμοποιούνται για να σχηματίσουν μια ακριβή διάγνωση της κατάστασής σας.
Απεικόνιση
Παρόλο που η διάγνωση μυϊκής δυστροφίας πραγματοποιείται σε μεγάλο βαθμό με κλινικές εξετάσεις, γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις αίματος, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει εξέταση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) .
Αυτό χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του όγκου των μυών και των ιστών. Συχνά καθώς τα μυϊκά απόβλητα απομακρύνονται, αντικαθίστανται από λιπώδη ιστό. ένα MRI μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση αυτού.
Διαφορική διάγνωση
Ακόμη και αν έχετε αδυναμία στο σώμα σας (ή σε μια περιοχή του σώματός σας), αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε μυϊκή δυστροφία. Άλλες παθήσεις μπορεί επίσης να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τραχειακή ή οσφυϊκή μυελοπάθεια. Αυτή είναι η αδυναμία που προκαλείται από τη συμπίεση ενός περιφερειακού νεύρου στη σπονδυλική σας στήλη.
- Νευρολογικές συνθήκες. Άλλες νευρομυϊκές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν αδυναμία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) .
- Αδυναμία που προκαλείται από φάρμακα. Κάποιες παρενέργειες των φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν μυϊκούς πόνους και αδυναμία. Ο γιατρός και ο φαρμακοποιός σας μπορούν να σας βοηθήσουν να διαπιστώσετε εάν αυτό προκαλεί την αδυναμία σας.
Εάν αισθάνεστε οποιοδήποτε είδος μη φυσιολογικής σπατάλης ή αδυναμίας του μυός, πρέπει να δείτε αμέσως το γιατρό σας. Μπορεί να εκτελέσει μια περιεκτική εξέταση και να ελέγξει τη διάγνωση μυϊκής δυστροφίας. Έτσι, μπορείτε να ξεκινήσετε την καλύτερη θεραπεία για την πάθησή σας.
> Πηγή:
> Korschun, Η. (2007, 3 Ιουλίου). Ανίχνευση και διάγνωση μυϊκής δυστροφίας που προωθήθηκε από νέα γενετική εξέταση. Ιατρικές ειδήσεις σήμερα. Ανακτήθηκε στις 21 Ιουνίου 2012, από το http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php