Εάν έχετε μυϊκή δυστροφία ή υποψιάζεστε ότι έχετε, πρέπει να κάνετε check in με το γιατρό σας. Η σωστή θεραπεία και κατανόηση της κατάστασής σας είναι υψίστης σημασίας για την επιτυχή αντιμετώπιση της πάθησης. Και ένα σημαντικό συστατικό της κατανόησης της νόσου είναι να γνωρίζει τι προκαλεί μυϊκή δυστροφία.
Η γνώση αυτών των πληροφοριών μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό οτιδήποτε μπορεί να γίνει για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος να το πάρετε.
Τύποι και γενετική
Υπάρχουν εννέα διαφορετικοί τύποι και εκδηλώσεις μυϊκής δυστροφίας. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, ο τύπος που έχετε εξαρτάται από τη μετάλλαξη που έχει λάβει χώρα σε συγκεκριμένο γονίδιο. Άλλοι παράγοντες μπορούν επίσης να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο, και κάθε τύπος μπορεί να φέρει μαζί του διαφορετική πρόγνωση και πορεία θεραπείας.
Οι τύποι μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν:
- Η μυοτονική (επίσης γνωστή ως νόσος του Steinert)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Becker
- Άγκυρα-ζώνη
- Εκ γενετής
- Οφθαλμοφαρυγγικό
- Facioscapulohumeral
- Άπω
- Emery-Dreifuss
Κοινές αιτίες
Για να κατανοήσετε την αιτία της μυϊκής δυστροφίας, πρέπει να καταλάβετε πώς η νόσος επηρεάζει τους μυς σας. Όπως αναφέρθηκε, η κατάσταση χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και σπατάλη των μυϊκών κυττάρων. Αλλά τι προκαλεί τη σπατάλη αυτού του μυός;
Τι είναι η δυστροφίνη;
Οι μύες σας αποτελούνται από δέσμες μυϊκών ινών. Αυτές οι ίνες καλύπτονται σε μια θήκη και γύρω από το θηκάρι υπάρχουν διάφορες δομές όπως τα νεύρα και οι πρωτεΐνες.
Αυτά βοηθούν τις μυϊκές ίνες - και τους μυς σας - να συσσωρεύονται σωστά.
Η δυστροφίνη είναι μια τέτοια πρωτεΐνη που περιβάλλει τις μυϊκές σας ίνες. Πρώτα ταυτοποιήθηκε το 1986, είναι γνωστό ότι παρέχει μια σύνδεση μεταξύ του εξωτερικού τμήματος του μυός και της εξωκυτταρικής μήτρας όπου βρίσκονται οι μυϊκές ίνες. Ο ρόλος της πρωτεΐνης είναι να παράσχει ένα ικρίωμα και δομικό πλαίσιο για τις μυϊκές σας ίνες να λειτουργούν σωστά.
Η δυστροφίνη μεταφέρει τη δύναμη της σύσπασης των μυών από το εσωτερικό της μυϊκής σας ίνας προς τα έξω, οδηγώντας σε βίαιη συστολή μυών. Η απουσία δυστροφίνης οδηγεί στη μυϊκή δυστροφία του Duchenne ενώ η παραγωγή ελαττωματικής δυστροφίνης οδηγεί στη μυϊκή δυστροφία του Becker.
Άλλα μη φυσιολογικά γενετικά συστατικά και πρωτεΐνες πιστεύεται ότι προκαλούν τις άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας.
Γενεσιολογία
Πώς λοιπόν η γενετική επηρεάζει τις πιθανότητές σας και τα αίτια απόκτησης μυϊκής δυστροφίας; Για αρχάριους, η γενετική ανωμαλία που προκαλεί μυϊκή δυστροφία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . (Θυμηθείτε ότι παίρνετε ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα, ένα χρωμόσωμα Χ προέρχεται από τη μητέρα σας, αν ένα χρωμόσωμα Χ προέρχεται από τον πατέρα σας, θα είστε θηλυκό, ένα χρωμόσωμα Υ από τον μπαμπά σας θα σας κάνει αρσενικό).
Οι άνδρες που έχουν το γονίδιο μυϊκής δυστροφίας στο χρωμόσωμά τους Χ θα έχουν την ασθένεια. Τότε θα περάσουν αυτό το γονίδιο σε οποιοδήποτε θηλυκό απογόνους. Δεν μπορούν να περάσουν το γονίδιο σε ένα αρσενικό παιδί, καθώς οι πατέρες δίνουν στα αρσενικά παιδιά τους ένα χρωμόσωμα Υ. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν το γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ και να μεταφέρουν την ασθένεια χωρίς να την παρουσιάζουν. Εάν και τα δύο χρωμοσώματα Χ σε μια γυναίκα φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, έχει την ευκαιρία να παρουσιάσει συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας.
Με αυτή τη λογική, μια γυναίκα έχει 50% πιθανότητα να περάσει το Χ χρωμόσωμά της σε ένα αρσενικό ή θηλυκό παιδί.
Περιστασιακά μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται ακόμη και όταν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό μπορεί να συμβεί για έναν από τους δύο λόγους, όπως:
- Η μετάλλαξη ήταν απλώς λανθάνουσα για γενιές στο χρωμόσωμα Χ της μητέρας.
- Η μετάλλαξη εμφανίστηκε ως νέο πρόβλημα στα κύτταρα των ωοθηκών της μητέρας.
Λάβετε υπόψη ότι υπάρχουν λίγα που μπορείτε προσωπικά να κάνετε για να επηρεάσετε οποιαδήποτε γενετική μετάλλαξη στα χρωμοσώματα σας. Όταν εμφανιστεί μια μετάλλαξη, υπάρχει πιθανότητα να εμφανίσετε κάποια χαρακτηριστικά της νόσου.
Παράγοντες κινδύνου για τον τρόπο ζωής
Δεδομένου ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας για την απόκτηση μυϊκής δυστροφίας, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στον τρόπο ζωής που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε την πιθανότητα να το πάρετε. Εάν το γενετικό μακιγιάζ είναι εκεί και είναι ενεργό σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα στο σώμα σας, μπορεί να πάρετε μυϊκή δυστροφία.
Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει παράγοντες κινδύνου για επιπλοκές και πρόωρο θάνατο, εάν έχετε ήδη μυϊκή δυστροφία. Σε μια μελέτη του 2017 που δημοσιεύθηκε στην Εφημερίδα της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας , οι ερευνητές εντόπισαν τρεις κοινούς παράγοντες κινδύνου που υπήρχαν σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne που εμφάνισαν κακές εκβάσεις συμπεριλαμβανομένου του πρώιμου θανάτου. Αυτές περιλαμβάνουν:
- Υπερβολικό βάρος όπως μετράται με δείκτη μάζας σώματος
- Έχει κακή πνευμονική λειτουργία
- Έχει υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης στο αίμα που συνδέεται με καρδιακή βλάβη
Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να έχουν βελτιωμένη έκβαση και μεγαλύτερη διάρκεια ζωής εάν η καρδιακή λειτουργία, η πνευμονική λειτουργία και το βάρος διατηρούνται κατάλληλα. Αυτό μπορεί να γίνει με τη βοήθεια του γιατρού και της ιατρικής σας ομάδας.
Η κατανόηση της αιτίας της μυϊκής δυστροφίας μπορεί να σας βοηθήσει να βάλετε το μυαλό σας άνετα. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που καθορίζεται από τη γενετική. Αυτό αφήνει λίγα πράγματα για να αποφευχθεί η εμφάνιση, αλλά εάν έχετε μυϊκή δυστροφία, θα πρέπει να συνεργαστείτε στενά με τον ιατρό και την ιατρική σας ομάδα για να μεγιστοποιήσετε τη συνολική λειτουργία και το αποτέλεσμα.
> Πηγή:
> Cheeran, D., et αϊ. Οι προγνώστες του θανάτου σε ενήλικες με μυϊκή δυστροφία που σχετίζεται με το Duchenne, καρδιομυοπάθεια. Εφημερίδα της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340