Ιστορία, αιτίες και χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Down είναι μια συγγενής κατάσταση που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η παρουσία ενός πρόσθετου αριθμού 21 χρωμοσώματος προκαλεί τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις γνωστικές διαταραχές που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down. Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κοινά χαρακτηριστικά, είναι πολύ σημαντικό να θυμόμαστε ότι κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι ένα άτομο με ισχυρά και αδύναμα σημεία.
Για να κατανοήσουμε πραγματικά τι σημαίνει να έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα, βοηθά να έχουμε κάποιες βασικές πληροφορίες για τα χρωμοσώματα.
Χρωμοσωμάτων
Τα χρωμοσώματα είναι βασικά τα πακέτα γενετικής πληροφορίας που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε ζεύγη για συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν είκοσι δύο ζεύγη από αυτό που ονομάζονται αυτοσωμάτια και ένα ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν χρωμόσωμα Χ και Υ. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αριθμό 21 χρωμόσωμα - μια κατάσταση που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21. Αντί για 46 χρωμοσώματα , έχουν 47. Έχοντας τρία αντίγραφα του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 είναι αυτό που προκαλεί το σύνδρομο Down.
Ιστορικό σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Dr. John Langdon Down το 1866. Ήταν ένας γιατρός στην Αγγλία με ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τη νοητική καθυστέρηση. Ενώ ήταν ο πρώτος που περιγράφει μερικά από τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά των ανθρώπων με σύνδρομο Down, δεν ήταν μέχρι το 1959 ότι η αιτία του συνδρόμου Down , ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, ανακαλύφθηκε από τον Δρ Jerome Lejeune που μελετά τα χρωμοσώματα (ειδικότητα λεγόμενη κυτταρογενετική).
Τα χρωμοσώματα μπορούν να παρατηρηθούν υπό μικροσκόπιο και ο Δρ. Lejeune ήταν ο πρώτος που είδε 47 χρωμοσώματα στα κύτταρα ενός ατόμου με σύνδρομο Down και όχι 46.
Χαρακτηριστικά σύνδρομου Down
Ενώ κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και κανένα άτομο με σύνδρομο Down δεν θα έχει όλα τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down , μια βασική επισκόπηση μπορεί να σας δώσει τη γνώση ότι πρέπει να είστε ενεργός στη φροντίδα του παιδιού σας.
Προσώπου και Φυσικά Χαρακτηριστικά
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποια ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου που τους κάνουν να μοιάζουν μεταξύ τους, καθώς και με τις οικογένειές τους. Μπορούν να έχουν αμυγδαλωτά μάτια με επανθονικές πτυχές, ανοιχτόχρωμες κηλίδες στα μάτια τους που ονομάζονται κηλίδες Brushfield, μια μικρή κάπως επίπεδη μύτη, ένα μικρό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα και μικρά αυτιά. Έχουν επίσης στρογγυλά πρόσωπα και κάπως πιο επίπεδη προφίλ προσώπου.
Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μια απλή πτυχή στις παλάμες των χεριών τους, μικρά παχιά δάκτυλα και ένα πέμπτο δάχτυλο που καμπυλώνει προς τα μέσα που ονομάζεται clinodactyly. Έχουν ένα μικρότερο κεφάλι που είναι κάπως πεπλατυσμένο στην πλάτη (brachycephaly), και ίσια μαλλιά που είναι λεπτή και λεπτή. Γενικά, τείνουν να έχουν βραχύ ανάστημα με μικρά άκρα και μπορούν να έχουν μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου ποδιού.
Ιατρικά προβλήματα
Τα παιδιά με σύνδρομο Down βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν μια σειρά συγκεκριμένων ιατρικών προβλημάτων. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down δεν έχουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα, είναι καλό να γνωρίζουμε πιθανές επιπλοκές, ώστε να μπορεί να αναζητηθεί κατάλληλη ιατρική θεραπεία νωρίς πριν εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές.
Σχεδόν όλα τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο που ονομάζεται υποτονία. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες τους είναι κάπως αδύναμοι και φαίνονται δισκοειδείς. Παρόλο που αυτό δεν είναι ιατρικό πρόβλημα αυτό καθ 'εαυτό, είναι σημαντικό επειδή ο μυϊκός τόνος μπορεί να επηρεάσει ένα παιδί με την ικανότητα του συνδρόμου Down να μάθει και να αναπτυχθεί. Η υποτονία δεν μπορεί να θεραπευθεί αλλά γενικά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Η υποτονία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κάποια από τα ορθοπεδικά ή οστικά προβλήματα όπως η ατολαντοξική αστάθεια που μπορεί να έχουν μερικά άτομα με σύνδρομο Down.
Η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down θα έχει κάποιο είδος προβλημάτων όρασης όπως μυωπία, οπισθοψυχία, διασταυρούμενα μάτια και ακόμη και αποκλεισμένα δακρυγόνα.
Περίπου το 40% των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα που κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Κάπου μεταξύ 40-60% των μωρών με σύνδρομο Down θα έχει κάποια μορφή απώλειας ακοής. Άλλα προβλήματα που παρατηρούνται λιγότερο συχνά περιλαμβάνουν γαστρεντερικές ανωμαλίες, προβλήματα θυρεοειδούς και πολύ σπάνια λευχαιμία.
Διανοητική αναπηρία
Όλα τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό πνευματικής αναπηρίας. Μαθαίνουν πιο αργά και αντιμετωπίζουν δυσκολίες με περίπλοκο συλλογισμό και κρίση, αλλά έχουν την ικανότητα να μάθουν. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ο βαθμός της πνευματικής αναπηρίας σε ένα βρέφος με σύνδρομο Down κατά τη γέννηση (ακριβώς όπως είναι αδύνατο να προβλεφθεί το IQ του κάθε βρέφους κατά τη γέννηση).
Είναι πολύ σημαντικό το βρέφος και τα άτομα με σύνδρομο Down να λάβουν υποστήριξη, καθοδήγηση, εκπαίδευση και κατάλληλες θεραπείες που απαιτούνται για να μεγιστοποιήσουν τις δυνατότητές τους και να τους επιτρέψουν να ζήσουν εκπληκτικές ζωές.
Πηγές
Stray-Gunderson, Κ., Μωρά με Σύνδρομο Down - Νέος Οδηγός Γονέων , Woodbine House, 1995.
Chen, Η., Σύνδρομο Down, Emedicine , 2007