Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Down ; Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι; Υπάρχει κάτι να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο ότι θα έχετε ένα παιδί με σύνδρομο Down; Μπορείτε να προβλέψετε τον κίνδυνο σας με βάση την ηλικία σας; Αυτά είναι μόνο μερικές από τις ερωτήσεις που θέλουν οι γονείς και άλλοι να ρωτήσουν.
Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down αναφέρεται σε ορισμένα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε παιδιά και ενήλικες που έχουν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων αριθ. 21.
Ως άνθρωποι, έχουμε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. 22 ζευγάρια θεωρούνται αυτοσωματικά, και το άλλο ζευγάρι είναι τα σεξουαλικά χρωμοσώματα - είτε XY για ένα αγόρι και XX για ένα κορίτσι.
Το σύνδρομο Down-τρισωμία 21-συμβαίνει όταν υπάρχουν 3 αντί για 2 χρωμόσωμα αριθμού 21 (συνεπώς, τρισωμία 21).
Κατανόηση της γενετικής
Ο πιο συνηθισμένος τύπος σύνδρομο Down - πλήρης τριψομετρία 21 - εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας διαδικασίας που ονομάζεται μη-αποσυγκόλληση. Όταν ένα κύτταρο χωρίζεται, ένα από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων πηγαίνει σε κάθε κόρη θυγατρικών. Με μια μη ανασύνδεση, τα δύο χρωμοσώματα ενός ζεύγους δεν χωρίζονται σωστά, με αποτέλεσμα 2 αντίγραφα του χρωμοσώματος να πηγαίνουν σε ένα κύτταρο και κανένα αντίγραφο να μην πηγαίνει στο άλλο κύτταρο. Το κύτταρο που λαμβάνει 2 αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Down.
Οι περισσότερες φορές οι τρισωρίες (3 αντίγραφα των χρωμοσωμάτων) δεν είναι συμβατές με τη ζωή. Σε ενήλικες, η τρισωμία 21 έχει ως αποτέλεσμα το σύνδρομο Down.
Υπάρχουν και άλλες τρισωρίες . Τα μωρά με τρισωμία 18 , σύνδρομο Edwards, μπορεί τώρα να επιβιώσουν από την παιδική ηλικία. Το σύνδρομο Klinefelter (47 ΧΧΥ) εμφανίζεται σε 1 στα 500 μωρά.
Τύποι
Για να κατανοήσουμε καλύτερα τη γενετική του συνδρόμου Down, είναι σημαντικό να καθορίσουμε πρώτα τους διαφορετικούς τύπους.
Πλήρης τρισωμία 21 - Η πλήρης τρισωμία 21 συμβαίνει όπως περιγράφηκε παραπάνω, μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται nondisjunction.
Σύνδρομο μετατόπισης Down ή μετατόπιση Trisomy 21 - Η διαδικασία της μετάθεσης Το σύνδρομο Down αρχίζει συχνά πριν από τη σύλληψη του γονέα ενός παιδιού με αυτό το σύνδρομο Down.
Σε μια μετατόπιση, ένα μέρος ενός χρωμοσώματος αποκόπτεται και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της μείωσης - η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που λαμβάνει χώρα στο σχηματισμό ωαρίων και σπέρματος. Η διαδικασία αυτή έχει ως αποτέλεσμα 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά ένα αντίγραφο συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συχνά με το χρωμόσωμα 14. Με άλλα λόγια, το μωρό (ο γονέας που είναι) καταλήγει με 45 χρωμοσώματα, αλλά ζει και λειτουργεί κανονικά επειδή όλα το γενετικό υλικό που απαιτείται για το 21ο χρωμόσωμα εξακολουθεί να υπάρχει. Αυτοί οι γονείς με «ισορροπημένες» μετατοπίσεις δεν έχουν χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
Όταν όμως αυτοί οι γονείς έχουν παιδιά, τα μωρά καταλήγουν σε 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά σε αντίθεση με την τρισωμία μη-αποσταγμάτων, το επιπλέον χρωμόσωμα συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις μεταθέσεις .
Μωσαϊκό Σύνδρομο Down - Το σύνδρομο Mosaic Down είναι η λιγότερο κοινή μορφή του συνδρόμου Down και συμβαίνει ως αποτέλεσμα γενετικών αλλαγών που λαμβάνουν χώρα μετά τη γονιμοποίηση. Στα παιδιά με μωσαϊκό σύνδρομο Down, δεν έχουν όλα τα κύτταρα 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Τα συμπτώματα που έχει ένα παιδί θα εξαρτηθούν από το ποσοστό των κυττάρων στο σώμα που έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.
Πώς εμφανίζεται η τριψωμία 21
Όπως σημειώθηκε παραπάνω, η τρισωμία 21 μπορεί να συμβεί μέσω των διαδικασιών μη-αποδέσμευσης ή μετατόπισης κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Κανείς δεν είναι σίγουρος γιατί συμβαίνουν αυτά τα «ατυχήματα» στην κυτταρική διαίρεση και μάλιστα, λαμβάνοντας υπόψη τον τεράστιο αριθμό των κυτταρικών διαιρέσεων που λαμβάνουν χώρα από το σχηματισμό των γαμετών (σπέρμα και αυγά) σε ένα νεογέννητο μωρό, είναι εκπληκτικό ότι αυτό δεν συμβαίνουν συχνότερα.
Σε nondisjunction, για το 90% περίπου των παιδιών, το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα (το αυγό).
Περίπου το 4% του χρόνου προέρχεται από τον πατέρα (το σπέρμα) και ο υπόλοιπος χρόνος εμφανίζεται μετά τη γονιμοποίηση.
Παράγοντες κινδύνου
Οι μόνοι γνωστοί παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down αυτή τη στιγμή περιλαμβάνουν:
- Αύξηση της μητρικής ηλικίας
- Έχοντας ένα προηγούμενο παιδί με σύνδρομο Down
- Έχοντας ένα οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Down
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι δεύτεροι δύο παράγοντες κινδύνου είναι παράγοντες κινδύνου μόνο για την τρισωμία 21 της μετατόπισης και, ως εκ τούτου, αποτελούν παράγοντες κινδύνου για λιγότερο από το 5% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν υπάρχουν περιβαλλοντικές (όπως τοξίνες, καρκινογόνοι παράγοντες κ.λπ.) ή παράγοντες συμπεριφοράς που συνδέονται με την ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Εκτός από την αύξηση με την ηλικία της μητέρας, φαίνεται να συμβαίνει τυχαία.
Η μητρική ηλικία
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down αυξάνεται σαφώς με την ηλικία της μητέρας, αν και είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι περίπου το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών.
Ο κίνδυνος του συνδρόμου Down με την ηλικία είναι:
- Ηλικία 25 - 1 σε 1.200
- Ηλικία 30 - 1 στα 900
- Ηλικία 35 - 1 στις 350
- Ηλικία 40 - 1 στα 100
- Ηλικία 45 - 1 στις 30
- Ηλικία 49 - 1 στις 10
Αυξημένος κίνδυνος με τις μελλοντικές γεννήσεις
Εάν οι γονείς έχουν παιδί με σύνδρομο Down, ο κίνδυνος να έχει ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Down είναι 1 στους 100. Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Down ο κίνδυνος αυτός μπορεί να είναι υψηλότερος ή χαμηλότερος.
Όταν ένα μωρό έχει μετασεισμό Σύνδρομο Down, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει να καθοριστεί εάν η μητέρα, ο πατέρας ή και οι δύο δεν είναι φορείς και συνεπώς ο κίνδυνος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Είναι κληρονομημένο;
Μόνο ένας τύπος σύνδρομο Down - σύνδρομο Down - μεταβίβασης θεωρείται κληρονομικό. Δεδομένου ότι αυτός ο τύπος συνδρόμου Down αντιπροσωπεύει μόνο περίπου το 4% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down, και στη συνέχεια, μόνο το 1/3 των παιδιών αυτών θεωρείται ότι έχει κληρονομήσει τη μετάθεση, μόνο το 1% του συνδρόμου Down είναι σήμερα «κληρονομικό».
Για τους γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Down λόγω μετατόπισης, μπορεί να υπάρξει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Αυτό συμβαίνει επειδή ένας από τους δύο γονείς μπορεί να είναι ένας ισορροπημένος φορέας της μετατόπισης. Μερικές φορές ούτε ένας γονέας ενός παιδιού με τρισωμία 21 μετατόπισης είναι ένας ισορροπημένος φορέας, και σε μια τέτοια κατάσταση δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για σύνδρομο Down σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Όσον αφορά τη γενετική συμβουλή, είναι επίσης σημαντικό οι γονείς ενός παιδιού με μετατόπιση να γνωρίζουν ότι τα άλλα παιδιά τους θα μπορούσαν να είναι φορείς της ισορροπημένης μετατόπισης και οι ίδιοι θα μπορούσαν να διατρέχουν τον κίνδυνο να έχουν μωρό με σύνδρομο Down στο μέλλον.
Προγεννητική δοκιμή
Πολλοί μαιευτήρες συστήνουν ότι οι γυναίκες που γίνονται έγκυες ηλικίας 35 ετών και άνω υποβάλλονται σε προγεννητική εξέταση για σύνδρομο Down. Αυτή είναι μια πολύ προσωπική απόφαση και είναι μόνο μια κατευθυντήρια γραμμή. Τα ζευγάρια μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε δοκιμές σε νεαρότερη ηλικία ή να εγκαταλείψουν τις δοκιμές σε μεγαλύτερη ηλικία.
Γενετική συμβουλευτική
Ανάλογα με τις εξεταζόμενες εξετάσεις και το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό ιατρικών καταστάσεων, ορισμένα ζευγάρια επιλέγουν να περάσουν από τη γενετική συμβουλευτική. Αυτό είναι επωφελές με λίγους τρόπους
- Η ηλικία της μητέρας από μόνη της δεν θα προβλέψει περίπου το 80% των γεννήσεων των μωρών με σύνδρομο Down, αφενός, και μπορεί να υπάρχουν και άλλοι κίνδυνοι εγκυμοσύνης σε γυναίκες άνω των 35 ετών.
- Υπάρχουν και άλλες γενετικές διαταραχές, όπως οι ανωμαλίες των γενετικών χρωμοσωμάτων που μπορούν να βρεθούν σε μερικές, αλλά όχι άλλες, δοκιμές που συνήθως γίνονται για το σύνδρομο Down.
- Ορισμένες γενετικές διαταραχές λειτουργούν σε οικογένειες για τις οποίες δεν έχουμε δοκιμές.
Μια άλλη σημαντική ερώτηση που πρέπει να κάνετε πριν από τη δοκιμή είναι γιατί θα θέλατε να μάθετε αν το παιδί σας είχε σύνδρομο Down. Θα κάνατε κάτι διαφορετικό; Πιστεύετε ότι θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε για το μέλλον; Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κάνετε αυτές τις ερωτήσεις και να κάνετε τις επιλογές που είναι καλύτερες για εσάς όσον αφορά τις δοκιμές.
Επιλογές δοκιμής
Υπάρχουν διάφορες επιλογές δοκιμών για το σύνδρομο Down, οι οποίες γίνονται σε διαφορετικό χρόνο εγκυμοσύνης και έχουν διαφορετικό βαθμό ευαισθησίας, ειδικότητας και ψευδώς θετικές (ιατρικούς όρους που ουσιαστικά σημαίνουν την ικανότητα να πάρει κάτι χωρίς φοβισμένους γονείς χωρίς λόγο .) Ορισμένες από τις διαθέσιμες δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές αλφα-εμβρυοπρωτεϊνών στον ορό - Μάθετε για τις αντιπαραθέσεις της εξέτασης άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης, τριπλού, τετραπλού ή πενταεστέρου.
- Δοκιμές με υπερηχογράφημα - Η εξέταση Nuchal fold για σύνδρομο Down γίνεται συνήθως μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων.
- Amniocentesis - Η αμνιοπαρακέντηση για σύνδρομο Down γίνεται συνήθως μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων.
- Δειγματοληψία χοριονικού villus - Η δειγματοληψία Chornionic villus γίνεται συνήθως μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων.
Συμπέρασμα
Αν είστε γονέας που σκέφτεται να δοκιμάσει το σύνδρομο Down, αυτό μπορεί να είναι μια πολύ ανήσυχη ώρα. Δεν υπάρχει τίποτα πιο σημαντικό για εμάς από την υγεία και την ευτυχία των παιδιών μας και των μελλοντικών παιδιών μας. Λαμβάνοντας υπόψη αυτό, σκεφτείτε μια σκέψη πριν πάτε.
Αν είχατε παιδί με σύνδρομο Down, θα ήταν ευτυχισμένο αυτό το παιδί; Βεβαίως, ειδικά με ορισμένα από τα σχετικά ιατρικά προβλήματα , η κατοχή ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να είναι δύσκολη για τους γονείς. Αυτό είναι αυτονόητο. Αλλά μπορείτε να δείτε τα χαμόγελα; Πόσο συχνά βλέπετε τα παιδιά (και τους ενήλικες) με το σύνδρομο Down να χαμογελάει; Οι περισσότεροι από εσάς θα πουν "συχνά". Τώρα σκεφτείτε κάποια παιδιά και ενήλικες υψηλής νοημοσύνης που λειτουργούν πολύ καλά. Βλέπετε πολλά χαμόγελα;
Αυτό το σχόλιο σίγουρα δεν έχει σκοπό να μειώσει τους φόβους. Αυτοί οι φόβοι είναι πραγματικοί και σημαντικοί να βγούμε έξω. Ωστόσο, ως γονείς, συνήθως λέμε ότι η μεγαλύτερη ελπίδα μας είναι ότι τα παιδιά μας θα έχουν μια «ευτυχισμένη» ζωή και ότι η ευτυχία δεν εξαρτάται πάντοτε από το ότι έχει υψηλό IQ ή μοιάζει με όλους τους άλλους. Στην πραγματικότητα, πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down φαίνεται να είναι σε θέση να χαμογελούν σε περιόδους που αυτοί που πάσχουν από το σύνδρομο δεν παγιδεύονται, όπως το νευρικό σύστημα για πράγματα που δεν μπορούμε να αλλάξουμε στο παρελθόν ή να ανησυχούμε ή να φοβόμαστε το μέλλον.
Επιπλέον, παρά τις ιατρικές καταστάσεις που συνδέονται με το σύνδρομο Down, σχεδόν το 80% των παιδιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down σήμερα αναμένεται να φτάσουν τα 60 χρόνια.
Εάν σκέφτεστε να προβείτε σε εξέταση ή έχετε μάθει ότι μπορεί να έχετε παιδί με σύνδρομο Down, πάρτε μια στιγμή για να διαβάσετε αυτήν την επιστολή σε έναν νέο γονέα με ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Πηγές:
Εθνικό Ινστιτούτο Παιδικής και Ανθρώπινης Ανάπτυξης. Τι προκαλεί το σύνδρομο Down; Ενημερώθηκε 01/17/14.