Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη ανωμαλία χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο, αλλά γνωρίζατε ότι σχεδόν οποιοδήποτε από τα 23 ζευγάρια των χρωμοσωμάτων μπορεί να εμφανιστεί σε τρισωμική μορφή; Ενώ οποιοδήποτε χρωμόσωμα μπορεί να εμφανιστεί σε τρισωμική μορφή, πολύ λίγες τρισωμίες είναι συμβατές με τη ζωή.
Χρωμοσώματα και Αποβολή
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι γνωστό ότι είναι η πιο κοινή αιτία των αποβολών.
Πιστεύεται ότι περισσότερες από τις μισές από όλες τις αποβολές μπορεί να προκληθούν από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στην πραγματικότητα, περίπου το 60 τοις εκατό από αυτά οφείλονται σε τρισωμίες και ένα άλλο 20 τοις εκατό βρέθηκε να λείπει ένα ερωτικό χρωμόσωμα. Ένα άλλο κοινό χρωμοσωμικό πρόβλημα που προκαλεί αποβολή είναι η τριπλοειδία. Στην τριπλοειδία, το έμβρυο λαμβάνει ένα πλήρες επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων. Ενώ το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη τρισωμία που παρατηρείται στα νεογέννητα, φέρει επίσης σημαντικό κίνδυνο αποβολής.
Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
Η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 6.000 ζωντανές γεννήσεις. καθιστώντας το περίπου δέκα φορές πιο σπάνιο από το σύνδρομο Down. Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 18 προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα αριθ. 18. Το υπόλοιπο 5% οφείλεται σε μετατόπιση που περιλαμβάνει χρωμόσωμα 18.
Δυστυχώς, τα παιδιά με τρισωμία 18 έχουν σοβαρές φυσικές γενετικές ανωμαλίες. Τα περισσότερα βρέφη με τρισωμία 18 θα έχουν κάποιου είδους καρδιακή ανεπάρκεια, και πολλά μπορεί επίσης να έχουν ελαττώματα νεφρών και ανωμαλίες πνευμόνων και διαφράγματος.
Λόγω των σοβαρών φυσικών γενετικών ανωμαλιών, τα περισσότερα βρέφη με τρισωμία 18 θα πεθάνουν τις πρώτες ημέρες της ζωής τους. Τα βρέφη που επιβιώνουν έχουν βαθιά νοητική καθυστέρηση. Οι περισσότεροι δεν επιβιώνουν πέραν των πρώτων μηνών της ζωής, αλλά μερικά παιδιά επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία.
Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
Η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) είναι η τρίτη συνηθέστερη αυτοσωματική ανωμαλία στα νεογνά, μετά το σύνδρομο Down (τριψωμία 21) και το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18).
Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν από την ολική τριψωμία 13 με πολύ μικρή αναλογία τριψώματος 13 που προκαλείται από μωσαϊκό και μετατόπιση .
Τα παιδιά με τρισωμία 13 μπορεί να έχουν σχισμένα χείλη και ουίσκι, επιπλέον δάκτυλα και δάκτυλα, δυσμορφία και περιστροφή εσωτερικών οργάνων, σοβαρά συγγενή ελλείμματα της καρδιάς και σοβαρές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Λόγω της σοβαρότητας των ελαττωμάτων των οργάνων τους, η πλειοψηφία των παιδιών που γεννήθηκαν με τρισωμία 13, πεθαίνουν τον πρώτο μήνα.
Σύνδρομο 47, XXY (σύνδρομο Klinefelter)
Σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο 47, XXY ή XXY, είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Πολλά άτομα δεν γνωρίζουν ότι έχουν σύνδρομο Klinefelter καθώς οι διαφορές που οφείλονται στο να έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα δεν είναι πολύ προφανείς και συχνά πηγαίνουν ανυπόγραφα.
Τα κύρια προβλήματα που παρατηρούνται στο σύνδρομο Klinefelter είναι οι μικρές όρχεις και η μειωμένη γονιμότητα. Μια ποικιλία άλλων σωματικών και συμπεριφορικών διαφορών είναι κοινές. Ωστόσο, η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.
47, XYY αρσενικά
Ορισμένα αγόρια γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Y και έχουν έναν καρατύτυπο 47, XYY. Τις περισσότερες φορές, αυτό το πρόσθετο Υ χρωμόσωμα δεν προκαλεί ασυνήθιστα φυσικά χαρακτηριστικά ή ιατρικά προβλήματα.
Τα αρσενικά με σύνδρομο 47, το σύνδρομο XYY μπορεί μερικές φορές να είναι ψηλότερα από το μέσο όρο και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο για μαθησιακές δυσκολίες καθώς και καθυστερημένες ομιλίες και γλωσσικές δεξιότητες. Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι επίσης πιθανά, αλλά αυτά τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των προσβεβλημένων αγοριών και των ανδρών. Τα περισσότερα αρσενικά με σύνδρομο 47, XYY έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και είναι σε θέση να συλλάβουν παιδιά.
47, XXX (Triplo-X, Τρισωμία Χ και Σύνδρομο XXX)
Μερικά κορίτσια γεννιούνται με σύνδρομο τριπλού Χ. Το σύνδρομο τριπλού X συχνά δεν έχει συναφή φυσικά χαρακτηριστικά ή ιατρικά προβλήματα. Ένα μικρό ποσοστό γυναικών με την πάθηση μπορεί να έχει εμμηνορρυσιακές ανωμαλίες, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες, καθυστερημένη ομιλία και μειωμένες γλωσσικές δεξιότητες.
Ωστόσο, πολλά άτομα με σύνδρομο 47, XXX έχουν απόλυτα φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
Τρισωρίες πιο πιθανό να προκαλέσουν αποβολή
Τρισωμία 15. Η τρισωμία 15 είναι σπάνια. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες με τρισωμία 15 καταλήγουν σε πρώιμη αποβολή. Σε εγκυμοσύνες που έχουν προχωρήσει, το έμβρυο έχει συχνά ανωμαλίες του προσώπου και των κρανιακών χαρακτηριστικών, των χεριών και των ποδιών και των καθυστερήσεων στην ανάπτυξη. Η τρισωμία 15 έχει συνδεθεί με το σύνδρομο Prader-Willi .
Τρισωμία 16. Η τρισωμία 16 είναι η συνηθέστερη αυτοσωματική τρισωμία που παρατηρείται σε αποβολές και αντιπροσωπεύει τουλάχιστον το 15 τοις εκατό των αποβολών του πρώτου τριμήνου. Τα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 16 χάνονται γύρω στις 12 εβδομάδες, αν και ένα μικρό ποσοστό μπορεί να χαθεί στο δεύτερο τρίμηνο. Μερικά έμβρυα με τρισωμία 16 μωσαϊκού έχουν επιβιώσει μέχρι τη γέννηση. Τα περισσότερα από αυτά τα βρέφη έχουν αποτυχία ανάπτυξης, ψυχοκινητικά ζητήματα και πεθαίνουν νωρίς στη βρεφική ηλικία.
Τρισωμία 22. Η πλήρης τριψωμία 22 είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική αιτία των αποβολών. Η επιβίωση μετά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι σπάνια. Η πλήρης τριψωμία 22 είναι πολύ σπάνια. Τα περισσότερα έμβρυα με πλήρη τρισωμία 22 πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση λόγω σοβαρών γενετικών ανωμαλιών.
> Πηγές:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith Μ., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Company, Inc., δέκατη όγδοη έκδοση. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Ένας οδηγός για την τεκμηρίωση της ιστορίας της ατομικής και οικογενειακής σας υγείας > Sonters > Publishing, 1995.