Nuchal Fold Testing για σύνδρομο Down

Για την παρακολούθηση του συνδρόμου Down, καρδιακών ανωμαλιών καθώς και άλλων ανωμαλιών. Αυτή η δοκιμασία ή παρόμοια εξέταση θα πρέπει να προσφέρεται σε κάθε μητέρα στην προγεννητική περίθαλψη, αυτό δεν ισχύει μόνο για τις μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών, αν και έχουν αυξημένο κίνδυνο για ένα μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο Down ή άλλα γενετικά προβλήματα. Να θυμάστε ότι η προβολή δεν είναι διάγνωση, αλλά μια θετική οθόνη σημαίνει ότι υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να επηρεαστεί το μωρό σας.

Πώς γίνεται η δοκιμή

Ένας υπερηχογράφος γίνεται μεταξύ των εβδομάδων 11-14 για να μετρήσετε την ημιδιαφανή περιοχή στο δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας, γνωστή ως το nuchal πτυχή. Αυτό αισθάνεται σαν ένα κανονικό υπερηχογράφημα για τη μητέρα.

Όταν ολοκληρωθεί η δοκιμή

Συνήθως μεταξύ 11-14 εβδομάδων κύησης (από LMP). Κάνοντας το έξω από αυτό το εύρος, η δοκιμή δεν είναι ακριβής. Υπάρχουν μελέτες που γίνονται για να ορίσετε τις περιοχές αναφοράς για το πάχος nuchal fold σε άλλες ηλικίες κύησης.

Πώς αποδίδονται τα αποτελέσματα

Συνήθως ως θετικό ή αρνητικό, με περίπου 5% ψευδώς θετικό ποσοστό. Μια θετική οθόνη δείχνει ότι υπάρχει υψηλότερη από την κανονική πιθανότητα ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down. Ο καθένας έχει τον κίνδυνο να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down, οπότε μια αρνητική οθόνη δεν είναι το ίδιο με ένα καθαρό νομοσχέδιο υγείας. Αυτό μπορεί να είναι εκπληκτικό όταν μια μητέρα έχει μια αρνητική οθόνη, αλλά γεννιέται ένα μωρό που έχει σύνδρομο Down.

Συμμετέχουν οι κίνδυνοι

Δεν υπάρχει κίνδυνος για την ίδια τη δοκιμή.

Αν και μπορεί να είναι δύσκολο να κατανοηθούν τα αποτελέσματα. Αυτή είναι μια εξέταση εξέτασης, η οποία χρησιμοποιείται για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο γενετικών επιπλοκών από την εγκυμοσύνη σας. Γι 'αυτό έρχεστε στην εγκυμοσύνη σας με ένα ορισμένο κίνδυνο του συνδρόμου Down. Αυτός ο έλεγχος διαλογής μπορεί να μεταβάλει την αξιολόγηση κινδύνου. Για παράδειγμα, στις 35 ετών, υπάρχει κίνδυνος 1 στα 270 άτομα να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down.

Εάν ο διαγνωστικός έλεγχος ωοθυλάκισής μου δείχνει μια πτυχή μέσου μεγέθους, ο κίνδυνος είναι ο ίδιος. Αν η πτυχή είναι λεπτότερη, ο κίνδυνος μου πέφτει, αλλά αν είναι παχύτερος ο κίνδυνος μου μπορεί να αυξηθεί. Εδώ μπορεί να έρθει η σύσταση για περαιτέρω γενετικές εξετάσεις.

Εναλλακτικές λύσεις

Αν η δοκιμασία είναι θετική ή εάν απλά χρειάζεται να γνωρίζετε οριστικά, υπάρχουν διαθέσιμες εναλλακτικές δοκιμές. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε πιο επεμβατικές δοκιμές όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η χοριακή δειγματοληψία (CVS), αλλά αυτές προστίθενται στους κινδύνους για την εγκυμοσύνη, αν και είναι πιο ακριβείς και αποτελούν διαγνωστικό έλεγχο παρά εξέταση. Ορισμένα από αυτά μπορούν να γίνουν νωρίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ότι οι δοκιμές πρήξιμο nuchal.

Από πού πηγαίνετε από εδώ;

Εάν ο διαγνωστικός έλεγχος της νουκλεϊκής δίπλωσης είναι θετικός, μπορεί να σας συμβουλεύσει να πάτε για πιο επεμβατικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών βλεννογόνων (CVS). Αυτό εξαρτάται από εσάς. Υπάρχει επίσης ένα πιο εντατικό υπερηχογράφημα που μπορεί να γίνει αργότερα, που θεωρούνται επίσης προβολές, αλλά είναι λιγότερο επεμβατικές και δεν φέρουν τους κινδύνους που προκαλούν οι επεμβατικές δοκιμές.

Πηγές:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Έλεγχος του πρώτου τριμήνου για ανευπλοειδισμό με εμβρυϊκή νουχαλική διαφάνεια σε πληθυσμό των Ηνωμένων Πολιτειών. Υπερήχων Obstet Gynecol. 2003 Αυγ, 22 (2): 149-51.

Sheppard Ο, Platt LD. Nuchal translucency και εκτίμηση κινδύνου πρώτου τριμήνου: μια συστηματική ανασκόπηση. Υπερηχογράφημα Q. 2007 Jun · 23 (2): 107-16.