Η επίδραση του συνδρόμου Down στη ζωή ενός ατόμου είναι μεταβλητή
Το 1862, ο Δρ. John Langdon Down σημείωσε ότι μερικοί από τους ασθενείς του μοιράστηκαν ένα συνδυασμό διακριτών φυσικών χαρακτηριστικών, ιατρικών θεμάτων και γνωστικών προβλημάτων.
Συνδυάζοντας αυτές τις ομοιότητες μαζί, ο Down κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι ασθενείς του είχαν ειδικό σύνδρομο. Down ανέφερε τις παρατηρήσεις του σε ιατρικό περιοδικό και ήταν ο πρώτος που περιγράφει αυτό που τώρα γνωρίζουμε ως σύνδρομο Down.
Φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
Ενώ δεν έχουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Down τα ίδια ακριβώς φυσικά χαρακτηριστικά, υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που τείνουν να εμφανιστούν σε αυτή τη γενετική διαταραχή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν παρόμοια εμφάνιση.
Τρία χαρακτηριστικά που βρίσκονται σε σχεδόν κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι:
- Επικαθικές πτυχές (επιπλέον δέρμα του εσωτερικού βλεφάρου, το οποίο δίνει στα μάτια σχήμα αμυγδάλου)
- Αναποδογυριστικές φρυγικές οπές (κεκλιμένα μάτια)
- Brachycephaly (μικρότερο κεφάλι που είναι κάπως πεπλατυσμένο στο πίσω μέρος)
Άλλα χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down (αλλά όχι σε όλους) περιλαμβάνουν ανοιχτόχρωμα κηλίδες στα μάτια τους (αυτά ονομάζονται κηλίδες Brushfield), μικρή, κάπως επίπεδη μύτη, μικρό, ανοιχτό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα, και μικρά μικρά αυτιά που μπορούν να διπλωθούν.
Στο στόμα τους, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μη φυσιολογικά δόντια, ένα στενό ουρανίσκο και μια γλώσσα με βαθιές ρωγμές σε αυτό (αυτό ονομάζεται αυλακωτή γλώσσα).
Μπορούν επίσης να έχουν στρογγυλές όψεις, κοντούς λαιμούς με το επιπλέον δέρμα στον αυχένα του λαιμού και κάπως πιο επίπεδη προφίλ.
Άλλες φυσικές ιδιότητες που παρατηρούνται στο σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μια απλή πτυχή στις παλάμες των χεριών τους καθώς και μικρά παχιά δάχτυλα με ένα πέμπτο δάκτυλο ή ροζ που καμπυλώνει προς τα μέσα (αυτό ονομάζεται clinodactyly).
Έχουν συχνά ίσια μαλλιά που είναι λεπτή και λεπτή. Σε γενικές γραμμές, τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να είναι σύντομα σε ανάστημα με μικρά άκρα. Μπορούν επίσης να έχουν μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου ποδιού και επιπλέον εύκαμπτες αρθρώσεις.
Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι κανένα από αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου ή του φυσικού αντικειμένου δεν είναι αφύσικο από μόνο του, ούτε οδηγεί ή προκαλεί σοβαρά προβλήματα. Ωστόσο, εάν ένας γιατρός βλέπει μαζί αυτά τα χαρακτηριστικά, πιθανότατα θα υποψιάζονται ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down .
Προβλήματα υγείας στο σύνδρομο Down
Εκτός από τα προσώπου και τα φυσικά χαρακτηριστικά τους, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν μια σειρά ιατρικών προβλημάτων.
Εδώ είναι επτά προβλήματα υγείας που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα άτομα με σύνδρομο Down:
Υποτονία
Σχεδόν όλα τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία), που σημαίνει ότι οι μύες τους εξασθενούν και εμφανίζονται κάπως διστακτικοί. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος μπορεί να κάνει πιο δύσκολη την περιστροφή, να καθίσει, να σταθεί και να μιλήσει. Στα νεογέννητα, η υποτονία μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα διατροφής.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down καθυστερούν στην επίτευξη των ορόσημων του κινητήρα λόγω της υποτονίας. Η υποτονία δεν μπορεί να θεραπευθεί αλλά γενικά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του μυϊκού τόνου.
Η υποτονία μπορεί να οδηγήσει σε ορθοπεδικά προβλήματα, ένα άλλο κοινό θέμα που σχετίζεται με τη διάγνωση του συνδρόμου Down.
Προβλήματα όρασης
Τα προβλήματα όρασης είναι κοινά στο σύνδρομο Down και η πιθανότητα να αυξηθεί το άτομο σε ηλικία. Παραδείγματα τέτοιων προβλημάτων όρασης είναι η μυωπία (μυωπία), η προοπτική (υπερμετρωπία), τα διασταυρωμένα μάτια ( στραβισμός ) ή η ανακίνηση του ματιού σε ένα ρυθμικό πρότυπο (νυσταγμός).
Είναι πολύ σημαντικό τα παιδιά με σύνδρομο Down να έχουν έγκαιρες οφθαλμικές εξετάσεις, καθώς η πλειονότητα αυτών των προβλημάτων όρασης είναι διορθωτικά.
Καρδιακά ελάττωμα
Περίπου το 50% των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακές βλάβες.
Μερικά από αυτά τα ελαττώματα της καρδιάς είναι ήπια και μπορεί να διορθωθούν χωρίς ιατρική παρέμβαση. Άλλα καρδιακά ελαττώματα είναι πιο σοβαρά, απαιτούν χειρουργική επέμβαση ή φάρμακα.
Απώλεια ακοής
Τα προβλήματα ακοής είναι κοινά σε παιδιά με σύνδρομο Down, ειδικά η μέση ωτίτιδα, η οποία επηρεάζει το 50-70% και αποτελεί κοινή αιτία της απώλειας της ακοής. Η απώλεια ακοής που υπάρχει στη γέννηση εμφανίζεται σε περίπου 15 τοις εκατό των μωρών με σύνδρομο Down.
Γαστρεντερικά προβλήματα
Περίπου το 5 τοις εκατό των βρεφών με σύνδρομο Down θα έχει γαστρεντερικά προβλήματα όπως στένωση ή παρεμπόδιση των εντέρων (ατρησία του δωδεκαδακτύλου) ή απουσία πρωκτικού ανοίγματος (πρωκτική αθησία). Οι περισσότερες από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να σταθεροποιηθούν με χειρουργική επέμβαση.
Η απουσία των νεύρων στο παχύ έντερο (νόσος του Hirschsprung) είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down από ό, τι στο γενικό πληθυσμό, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνια. Υπάρχει επίσης ισχυρή σχέση μεταξύ της κοιλιοκάκης και του συνδρόμου Down, που σημαίνει ότι είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.
Προβλήματα θυρεοειδούς
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα τους - έναν μικρό αδένα που βρίσκεται στο λαιμό - επειδή δεν παράγουν αρκετή θυρεοειδή ορμόνη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υποθυρεοειδισμό. Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται πιο συχνά με τη λήψη θυρεοειδικής ορμόνης αντικατάστασης. Αυτό το φάρμακο πρέπει να ληφθεί για το υπόλοιπο της ζωής του ατόμου. Ο υπερθυρεοειδισμός (που σημαίνει υπερδραστήριο θυρεοειδής αδένας) μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα με σύνδρομο Down.
Λευχαιμία
Πολύ σπάνια, περίπου το 1% του χρόνου, ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να αναπτύξει λευχαιμία . Η λευχαιμία είναι ένας τύπος καρκίνου που επηρεάζει τα αιμοσφαίρια του μυελού των οστών. Τα συμπτώματα της λευχαιμίας περιλαμβάνουν εύκολο μώλωπες, κόπωση, χλωμό δέρμα και ανεξήγητους πυρετούς. Αν και η λευχαιμία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, το ποσοστό επιβίωσης είναι υψηλό. Συνήθως η λευχαιμία αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία, ακτινοβολία ή μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Διανοητικά ζητήματα στο σύνδρομο Down
Όλοι με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό πνευματικής αναπηρίας. Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να μαθαίνουν πιο αργά και αντιμετωπίζουν δυσκολίες με περίπλοκο συλλογισμό και κρίση. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο επίπεδο πνευματικής αναπηρίας θα έχουν όσοι έχουν γεννηθεί με σύνδρομο Down - αν και αυτό θα γίνει σαφέστερο καθώς μεγαλώνουν.
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα πνευματικών ικανοτήτων μεταξύ των ανθρώπων με σύνδρομο Down. Η κλίμακα IQ της μέτρησης της νοημοσύνης - για την κανονική νοημοσύνη είναι μεταξύ 70 και 130. Ένα άτομο θεωρείται ότι έχει ήπια διανοητική αναπηρία εάν το IQ του είναι μεταξύ 55 και 70. Ένα άτομο με μέτρια διανοητική αναπηρία έχει ένα IQ μεταξύ 40 και 55 ετών. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down βαθμολογούν εντός της ήπιας έως μέτριας κλίμακας.
Παρά το IQ τους, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν. Υπάρχει συχνά μια εσφαλμένη αντίληψη ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μια προκαθορισμένη ικανότητα να μάθουν. Γνωρίζουμε τώρα ότι τα άτομα με σύνδρομο Down αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής τους και έχουν τη δυνατότητα να μάθουν. Αυτό το δυναμικό μπορεί να μεγιστοποιηθεί μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, της καλής εκπαίδευσης, των υψηλότερων προσδοκιών και της ενθάρρυνσης.
Ένα Word Από
Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένα άτομο με σύνδρομο Down δεν θα έχει όλα τα χαρακτηριστικά, τις συνθήκες υγείας ή τα πνευματικά προβλήματα που περιγράφονται εδώ. Ούτε ο αριθμός των φυσικών προβλημάτων που έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down συσχετίζεται με την πνευματική τους ικανότητα. Κάθε άτομο με σύνδρομο Down έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα και δυνατά σημεία.
> Πηγές:
> Mundakel GT. (Ιανουάριος 2017). Σύνδρομο Down. Emedicine
> Ostermaier, ΚΚ. (Νοέμβριος 2015). Σύνδρομο Down: Κλινικά χαρακτηριστικά και διάγνωση. Στο: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, ΜΑ.