Συγκρίνοντας την τρισωμία, τη μετατόπιση και τις μωσαϊκές μορφές της κατάστασης
Πιθανότατα γνωρίζετε ότι το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών φυσικών χαρακτηριστικών και αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Εξάλλου, είναι αρκετά συνηθισμένο: Η Εθνική Εταιρεία Σύνδρομου Down (NDSS) δηλώνει στην ιστοσελίδα της ότι περίπου ένα στα 700 μωρά γεννιέται με την πάθηση.
Αλλά ξέρατε ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Down, οι οποίοι περιλαμβάνουν το 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων;
Ο πιο συνηθισμένος τύπος, τρισωμία 21 , είναι υπεύθυνος για το 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Περίπου το 4% λέγεται σύνδρομο Down και το υπόλοιπο ένα τοις εκατό, μωσαϊκό. Ακολουθεί μια σύντομη ματιά στον τρόπο σύγκρισης των τριών τύπων συνδρόμου Down.
Σύνδρομο ψωρίασης τρισωμίας 21
Κανονικά, τα ανθρώπινα όντα κληρονομούν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα για συνολικά 46 άτομα. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν 47 χρωμοσώματα επειδή λαμβάνουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό συμβαίνει όταν το 21ο ζευγάρι τα χρωμοσώματα είτε από το ωάριο είτε από το σπέρμα αποτυγχάνουν να διαχωριστούν.
Σύνδρομο Down μετάθεσης
Σύνδρομο μετατόπισης Παρουσιάζεται όταν δύο χρωμοσώματα, ένα εκ των οποίων είναι ένας αριθμός 21, ενώνονται μαζί στα άκρα τους. Αντί να έχουμε τρία ανεξάρτητα, ξεχωριστά χρωμοσώματα αριθμού 21, ένα άτομο με σύνδρομο Down μετατόπιση έχει δύο ανεξάρτητα χρωμοσώματα αριθμού 21 καθώς και ένα χρωμόσωμα αριθμού 21 που συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα.
Τα συνδεδεμένα χρωμοσώματα καλούνται παράγωγα χρωμοσώματα. Μερικές φορές ένα παράγωγο χρωμόσωμα κληρονομείται από έναν γονέα, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί για πρώτη φορά στο άτομο με σύνδρομο Down. (Αυτό είναι γνωστό ως de novo μετατόπιση). Όταν ένα μωρό διαγιγνώσκεται με το σύνδρομο Down, είναι σημαντικό οι γονείς του να έχουν δοκιμασία καρυότυπου για να δουν αν κάποιος από αυτούς φέρει τη μετατόπιση, επειδή μπορεί να μεταφερθεί σε άλλο παιδί.
Παρόλο που το σύνδρομο Down παρουσιάζει μετατόπιση μέσω ενός διαφορετικού μηχανισμού από την τρισωμία 21, τα φυσικά και τα χαρακτηριστικά που σηματοδοτούν την κατάσταση είναι τα ίδια.
Μωσαϊκό Σύνδρομο Down
Στο μωσαϊκό σύνδρομο Down , δεν έχουν όλα τα κύτταρα στο σώμα 46 χρωμοσώματα. Αντίθετα, ένα ποσοστό των κυττάρων μπορεί να έχει 47 χρωμοσώματα, με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Για παράδειγμα, σε ένα δείγμα 20 κυττάρων αίματος από ένα μωρό με σύνδρομο Down, 10 κύτταρα μπορεί να έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (47 χρωμοσώματα συνολικά) ενώ τα άλλα 10 από αυτά τα κύτταρα δεν έχουν. Με βάση αυτές τις μετρήσεις, το μωρό θα είχε μωσαϊκό 50%. Εάν αυτό το δείγμα αίματος ήταν αντιπροσωπευτικό του αίματος στο σύνολό του, τότε τα μισά κύτταρα στο αίμα αυτού του παιδιού θα ήταν φυσιολογικά και το άλλο μισό θα περιείχε ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
Το επίπεδο του μωσαϊκού του ατόμου διαφέρει ανάλογα με το δείγμα των ιστών. Για παράδειγμα, ένα δείγμα δέρματος θα μπορούσε να δείξει ένα διαφορετικό επίπεδο μωσαϊκού από ένα δείγμα εγκεφαλικού ιστού από το ίδιο άτομο. Σε κάθε περίπτωση, τα άτομα με μωσαϊκό συχνά έχουν λιγότερο έντονα φυσικά χαρακτηριστικά και άλλα χαρακτηριστικά, παρόλο που όπως και με κανέναν, είναι αδύνατο να γίνουν ευρείες γενικεύσεις.