Περίπου το 16% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν επίσης κοιλιοκάκη.
Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Down, μια κοινή γενετική διαταραχή, τείνουν να αναπτύσσουν κοιλιοκάκη σε ποσοστά πολύ υψηλότερα από εκείνα του γενικού πληθυσμού. Στην πραγματικότητα, η κοιλιοκάκη μπορεί να επηρεάσει έως και 16 στους 100 ανθρώπους με σύνδρομο Down.
Γιατί συμβαίνει αυτό; Δυστυχώς, οι γιατροί δεν είναι σίγουροι. Αλλά η ισχυρή σχέση μεταξύ των δύο συνθηκών είναι κάτι που οι γονείς και οι φροντιστές των ανθρώπων με σύνδρομο Down πρέπει να καταλάβουν, ώστε να μπορούν να αναζητούν συμπτώματα της κοιλιοκάκης και να κάνουν τις κατάλληλες δοκιμές εάν χρειαστεί.
Σύνδρομο Down Κίνδυνοι και Θέματα Υγείας
Το σύνδρομο Down προέρχεται από ένα πρόβλημα με τα γονίδιά σας. Ο καθένας έχει 23 ζεύγη γονιδίων (παίρνετε το μισό από κάθε ζευγάρι από τη μητέρα σας και το μισό από τον πατέρα σας), αλλά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν επιπλέον γενετικό υλικό σε ένα συγκεκριμένο ζεύγος γονιδίων: το 21ο ζευγάρι. Αυτό οδηγεί σε αυτό που οι γενετιστές αποκαλούν "τριψομετρία 21", το τεχνικό όνομα για το σύνδρομο Down.
Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό μπορεί να προέρχεται είτε από το αυγό της μητέρας σας είτε από το σπέρμα του πατέρα σας, και ο κίνδυνος του συνδρόμου Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας (και ενδεχομένως τον πατέρα, αν και όλοι οι ερευνητές δεν λαμβάνουν αυτή την άποψη). Περίπου ένα στα 700 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο - περίπου 6.000 μωρά συνολικά - έχει σύνδρομο Down.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου , όπως αμυγδαλωτά μάτια, μικρά αυτιά και στόμα και μικρότερο κεφάλι που τείνει να είναι επίπεδο στο πίσω μέρος.
Μπορούν επίσης να έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και αντιμετωπίζουν συχνά προβλήματα υγείας που κυμαίνονται από την όραση και την απώλεια ακοής ως τις καρδιακές βλάβες. Όλα τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν κάποια μορφή διανοητικής αναπηρίας, αν και το επίπεδο αυτών μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.
Τα προβλήματα με τα πεπτικά συστήματα είναι επίσης κοινά σε άτομα με σύνδρομο Down.
Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να μην έχουν πλήρως ανεπτυγμένο πρωκτό (ο οποίος μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση). Περίπου 5 τοις εκατό έως 15 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down, επίσης, μπορεί να έχουν μια κατάσταση γνωστή ως ασθένεια Hirschsprung, η οποία συμβαίνει όταν το παχύ έντερο δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό επίσης μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσετε το τμήμα του παχέος εντέρου που δεν λειτουργεί.
Κοιλιακή νόσος: άλλη γενετική κατάσταση
Όπως το σύνδρομο Down, η κοιλιοκάκη είναι μια γενετική πάθηση - γενικά, πρέπει να έχετε τουλάχιστον ένα "γονίδιο κοιλιοκάκης" για να αναπτύξετε την πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι παράγοντες, ορισμένοι από τους οποίους οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει. Όχι ο καθένας με τα αποκαλούμενα "γονίδια της κοιλιοκάκης" ξετυλίγεται με κοιλιοκάκη.
Η κοιλιοκάκη είναι επίσης μια αυτοάνοση κατάσταση , που σημαίνει ότι περιλαμβάνει μια επίθεση σε ένα μέρος του σώματός σας από το δικό σας ανοσοποιητικό σύστημα. Όταν έχετε κοιλιοκάκη, καταναλώνοντας τρόφιμα που παρασκευάζονται με έναν από τους τρεις κόκκους γλουτένης -γιακό, κριθάρι ή σίκαλη-προκαλεί το ανοσοποιητικό σας σύστημα να επιτεθεί και να βλάψει το λεπτό έντερο. Αυτό περιορίζει την ικανότητά σας να απορροφάτε σημαντικά θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Στη σοβαρότερη μορφή της, η κοιλιοκάκη μπορεί να προκαλέσει σοβαρό υποσιτισμό, αναιμία και αυξημένο κίνδυνο για λέμφωμα.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο για αυτοάνοσες ασθένειες γενικά και οι ερευνητές πιστεύουν ότι έως 16% των ανθρώπων με σύνδρομο Down έχουν επίσης κοιλιοκάκη. Αυτό είναι σημαντικά υψηλότερο από το ποσοστό περίπου 1% του γενικού πληθυσμού. Οι ειδικοί παροτρύνουν τους γονείς να έχουν παιδιά με σύνδρομο Down που εξετάζονται για κοιλιοκάκη με εξετάσεις αίματος σε κοιλιακό κόλπο ηλικίας μεταξύ δύο και τριών ετών.
Τα παιδιά που εξετάζουν θετικά θα πρέπει να υποβληθούν σε μια διαδικασία γνωστή ως ενδοσκόπηση, έτσι ώστε οι γιατροί να μπορούν να κοιτάξουν άμεσα και να συλλέξουν δείγματα της εντερικής τους επένδυσης. Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια μεγάλη υπόθεση, αλλά είναι το κλειδί για να πάρει μια οριστική διάγνωση της κοιλιοκάκης .
Επίσης, πολλοί γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν υποβληθεί σε μια έκθεση ενδοσκόπησης ότι το παιδί τους διέσχισε χωρίς προβλήματα και ότι ήταν περισσότερο ενοχλητικό για τους γονείς απ 'ό, τι για τα παιδιά.
Ανίχνευση της κοιλιακής νόσου πέρα από την παιδική ηλικία
Ακόμα κι αν το παιδικό σας παράθυρο σύνδρομο Down αρνητικό για κοιλιοκάκη ως μικρό παιδί, δεν πρέπει να αφήσετε την φρουρά σας κάτω. Ακόμη και οι ηλικιωμένοι έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με κοιλιοκάκη και είναι πιθανό να αναπτυχθεί η κατάσταση οποιαδήποτε στιγμή. Δεν είναι μόνο παιδική ηλικία.
Τα καλύτερα γνωστά συμπτώματα της κοιλιοκάκης περιλαμβάνουν υδαρή διάρροια, κόπωση, απώλεια βάρους και αναιμία . Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν έχουν αυτά τα "κλασικά" συμπτώματα, αλλά αντ 'αυτού έχουν συμπτώματα που μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκοιλιότητα , πόνο στις αρθρώσεις και ακόμη και τριχόπτωση . Τα παιδιά με κοιλιοκάκη μπορεί να αναπτυχθούν πιο αργά από τους συνομηλίκους τους και μπορεί τελικά να είναι μικρότερα ως ενήλικες.
Προβλήματα όπως διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής και κατάθλιψη μπορεί επίσης να είναι πιο συνηθισμένα σε άτομα με κοιλιοκάκη και όλα αυτά μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα που επίσης έχουν σύνδρομο Down.
Μια μελέτη, η οποία οδήγησε κλινικοί στο νοσοκομείο παιδιών της Βοστώνης, διαπίστωσε ότι οι κλινικές ειδικότητας του συνδρόμου Down δεν εξετάζουν πάντα τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης, ειδικά όταν αυτά τα συμπτώματα δεν είναι τα «κλασικά συμπτώματα» που συνηθέστερα συνδέονται με την πάθηση. Η μελέτη αυτή ανέφερε δυσκοιλιότητα και προβλήματα συμπεριφοράς, όπως τα συνηθέστερα αναφερόμενα από τους φροντιστές των παιδιών, τα οποία ακολούθως εξετάστηκαν για κοιλιοκάκη.
Είναι πιθανό να εμφανιστεί κοιλιοκάκη χωρίς εμφανή συμπτώματα , αλλά δύο επιπλέον ομάδες ερευνητών έχουν διαπιστώσει ότι τα άτομα με σύνδρομο Down που αναπτύσσουν κοιλιοκάκη είναι πιθανότερο από το να μην έχουν εμφανή συμπτώματα, ιδιαίτερα αργή ανάπτυξη. Στην πραγματικότητα, μία μελέτη διαπίστωσε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down που είχαν πρόσφατα διαγνωστεί με κοιλιοκάκη ήταν πολύ πιθανό να είναι κάτω από το 10ο εκατοστημόριο για ύψος και βάρος.
Ωστόσο, μια άλλη μελέτη επισημαίνει ότι τα τυπικά συμπτώματα κοιλιακής όρασης - αναιμία, διάρροια και δυσκοιλιότητα - συμβαίνουν επίσης συχνά σε παιδιά με σύνδρομο Down χωρίς κοιλιακό. Είναι επίσης πιθανό για εκείνους με κοιλιοκάκη να έχουν χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς, η οποία μπορεί επίσης να εμφανιστεί απουσία της κοιλιοκάκωσης σε εκείνους με σύνδρομο Down. Ως εκ τούτου, οι ερευνητές είπαν ότι οι φροντιστές και οι κλινικοί γιατροί πρέπει να είναι προσεκτικοί και να ελέγχουν την κατάσταση.
Υπάρχουν καλά νέα: μια σπουδαία μελέτη από τη Σουηδία έδειξε ότι τα άτομα με σύνδρομο Down και κοιλιοκάκη δεν έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από ό, τι τα άτομα με σύνδρομο Down μόνο.
Φροντίδα για κάποιον με κοιλιοκάκη
Δυστυχώς, δεν υπάρχουν επί του παρόντος συνταγογραφούμενα φάρμακα για τη θεραπεία της κοιλιοκάκης. Αυτό μπορεί να αλλάξει στο μέλλον, αλλά από τώρα η μόνη θεραπεία για κοιλιοκάκη είναι η δίαιτα χωρίς γλουτένη , την οποία πρέπει να ακολουθήσει ο άνθρωπος με κοιλιοκάκη για πάντα.
Η δίαιτα χωρίς γλουτένη ακούγεται σχετικά εύκολη στο χαρτί, αλλά μπορεί να είναι δύσκολη στην πράξη, επειδή τόσες πολλές τροφές περιέχουν σπόρους γλουτένης. Κατά το μαγείρεμα για κάποιον με κοιλιοκάκη, πρέπει να διαβάσετε προσεκτικά τις ετικέτες και να αποφύγετε τη διασταυρούμενη μόλυνση από γλουτένη στην κουζίνα.
Στην πραγματικότητα, ορισμένες οικογένειες κάνουν μια πρακτική κατανάλωσης γλουτένης στο σπίτι για να προστατεύσουν την υγεία του μέλους με κοιλιοκάκη. Η κατανάλωση φαγητού μπορεί επίσης να είναι προκλητική, αν και έχει γίνει ευκολότερη με την εξάπλωση χωρίς γλουτένη μενού σε διάφορα εστιατόρια γρήγορου φαγητού και γρήγορης εξυπηρέτησης.
Ένα Word Από
Όταν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down, σκέπτεστε να κάνετε μια σημαντική αλλαγή όπως η δίαιτα χωρίς γλουτένη μπορεί να φαίνεται συντριπτική, ειδικά εάν το παιδί σας έχει και άλλες επιπλοκές υγείας που είναι κοινές σε άτομα με σύνδρομο Down. Η αύξηση του παιδιού του συνδρόμου Down ή η φροντίδα ενός ενήλικα μπορεί να είναι δύσκολη υπόθεση και η προσθήκη ειδικών διαιτητικών περιορισμών δεν θα βοηθήσει.
Αλλά υπάρχουν καλά νέα: δεν χρειάζεται να στερήσετε το παιδί σας από μπισκότα, πίτσα και άλλα παιδικά αγαπημένα, δεδομένου ότι οι καλές εκδόσεις χωρίς γλουτένη όλων αυτών των τροφίμων είναι ευρέως διαθέσιμες. Επίσης, μόλις κατακτήσει την καμπύλη μάθησης (που είναι απολύτως απότομη) που έρχεται με τη διατροφή, πιθανότατα θα διαπιστώσετε ότι θα γίνει η δεύτερη φύση και ίσως δείτε κάποια από τα πεπτικά και άλλα συμπτώματα του παιδιού σας να βελτιωθούν επίσης.
> Πηγές:
> Ludvigsson JF et αϊ. Κοιλιακή νόσος και σύνδρομο κάτω θνητότητας: μια μελέτη σε εθνικό επίπεδο. BMC Παιδιατρική. 2017 Ιαν 31, 17 (1): 41.
> Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down. Σύνδρομο γαστρεντερικού σωλήνα και σύνδρομο Down.
> Mårild Κ et αϊ. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κοιλιοκάκης: μια μελέτη περιπτώσεων ελέγχου σε εθνικό επίπεδο. Το περιοδικό Pediatrics. 2013 Jul · 163 (1): 237-42.
> Pavlovic Μ et al. Έλεγχος της κοιλιοκάκης στο σύνδρομο Down - παλιά και νέα διλήμματα. World Journal of Clinical Cases. 2017 Ιουλ 16 · 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Ανίχνευση κυτταρικής νόσου σε ασθενείς με σύνδρομο Down. American Journal of Medical Genetics, Part Α. 2016 Dec, 170 (12): 3098-3105.