Γενετική εξέταση κυτταρικής νόσου

Καθορίστε τον κίνδυνο ανάπτυξης κοιλιακής νόσου

Η κοιλιακή νόσο συνδέεται με την κληρονομικότητα, που σημαίνει ότι μόνο μπορείτε να αναπτύξετε κοιλιοκάκη εάν μεταφέρετε τα γονίδια που σας προδιαθέτουν. Ως εκ τούτου, οι γιατροί όλο και περισσότερο χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις κοιλιοκάκης για να διαπιστώσουν εάν κάποιος έχει την προδιάθεση να αναπτύξει την πάθηση.

Σχεδόν ο καθένας τρώει γλουτένη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα δημητριακά σίτου, κριθαριού και σίκαλης.

Ωστόσο, σε ανθρώπους που έχουν τα σωστά γονίδια, η κατάποση γλουτένης μπορεί τελικά να οδηγήσει σε κοιλιοκάκη, μια αυτοάνοση κατάσταση που προκαλεί τα λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τη νόσο να επιτεθούν στην επένδυση του λεπτού εντέρου.

Όχι όλοι που μεταφέρουν γονίδια κοιλιοκάκης τελικά θα αναπτύξουν κοιλιοκάκη - στην πραγματικότητα, ενώ μέχρι το 40% του πληθυσμού έχει ένα ή και τα δύο αναγκαία γονίδια, μόνο το 1% του πληθυσμού έχει στην πραγματικότητα κοιλιοκάκη. Έτσι, έχοντας το γενετικό δυναμικό δεν σημαίνει ότι θα διαγνωστεί με κοιλιοκάκη και θα πρέπει να σταματήσετε τη γλουτένη. Στην πραγματικότητα, οι πιθανότητες στοιβάζονται εναντίον του.

Ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος για την κοιλιοκάκη μπορεί να παράσχει ένα άλλο κομμάτι στο διαγνωστικό παζλ, ειδικά σε περιπτώσεις όπου η διάγνωσή σας δεν είναι ξεκάθαρη ή όπου προσπαθείτε να προσδιορίσετε τις μελλοντικές ανάγκες δοκιμών.

Γενετική δοκιμή κοιλιοκάκης εξετάζει δύο γονίδια

Φέρτε μαζί μου - αυτό γίνεται περίπλοκο.

Τα γονίδια που σας προδιαθέτουν στην κοιλιοκάκη βρίσκονται στο σύμπλοκο HLA-class II του DNA μας και είναι γνωστά ως γονίδια DQ.

Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα ενός γονιδίου DQ από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του. Υπάρχουν πολλοί τύποι γονιδίων DQ, αλλά υπάρχουν δύο που εμπλέκονται στη συντριπτική πλειονότητα περιπτώσεων κοιλιακής νόσου: HLA-DQ2 και HLA-DQ8 .

Από αυτά, το HLA-DQ2 είναι μακράν το πιο κοινό στο γενικό πληθυσμό, ειδικά μεταξύ των ανθρώπων με ευρωπαϊκή κληρονομιά - περίπου το 30% ή περισσότερο των ανθρώπων των οποίων οι πρόγονοι χαιρέτησαν από αυτό το μέρος του κόσμου φέρουν HLA-DQ2.

Το HLA-DQ8 θεωρείται πιο σπάνιο, εμφανίζεται περίπου στο 10% του συνολικού πληθυσμού, αν και είναι εξαιρετικά κοινό σε άτομα από την Κεντρική και Νότια Αμερική.

Μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το 96% των ανθρώπων που διαγνώστηκαν με βιοψία με κοιλιοκάκη φέρουν DQ2, DQ8 ή κάποιο συνδυασμό των δύο. Αφού αποκτήσετε ένα γονίδιο DQ από τη μητέρα σας και από τον πατέρα σας, μπορείτε να έχετε δύο αντίγραφα του DQ2, δύο αντίγραφα του DQ8, ένα αντίγραφο του DQ2 και ένα DQ8 ή ένα αντίγραφο DQ2 ή DQ8 σε συνδυασμό με ένα άλλο γονίδιο DQ.

Σε κάθε περίπτωση, αν έχετε ένα αντίγραφο του DQ2 ή του DQ8, θεωρείται ότι έχετε πολύ υψηλότερο κίνδυνο για κοιλιοκάκη. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η μεταφορά δύο αντιγράφων ενός από τα γονίδια (είτε DQ2 είτε DQ8) μπορεί να αυξήσει ακόμη περισσότερο τον κίνδυνο.

Τουλάχιστον μία μελέτη έχει δείξει ότι ένα άλλο ειδικό γονίδιο, HLA-DQ7 , επίσης προδιαθέτει τα άτομα σε κοιλιοκάκη. Στην πραγματικότητα, σε αυτή τη μελέτη, το 2% των ατόμων με αποδεδειγμένη βιοψία κοιλιακής νόσου έφερε HLA-DQ7, αλλά όχι DQ2 ή DQ8. Ωστόσο, υπάρχει κάποια διαμάχη σχετικά με το αν η κατοχή του DQ7 σας προδιαθέτει στην κοιλιοκάκη και οι γενετικές εξετάσεις στις ΗΠΑ δεν αναγνωρίζουν σήμερα το DQ7 ως "γονίδιο κοιλιοκάκης".

Επιπλέον, νέα έρευνα δείχνει ότι δεν χρειάζεται να μεταφέρετε τα HLA-DQ2 ή HLA-DQ8 για να αναπτύξετε ευαισθησία σε μη-κοιλιοκάκη γλουτένη .

Μπορεί να υπάρχουν επιπλέον γονίδια HLA-DQ που εμπλέκονται στην ευαισθησία της γλουτένης. Διαβάστε περισσότερα στο θέμα Χρειάζεστε συγκεκριμένα γονίδια για να αναπτύξετε ευαισθησία γλουτένης;

Η δοκιμή γονιδιακής κοιλίας περιλαμβάνει απλή οθόνη

Η δοκιμή για τα γονίδια της κοιλιακής νόσου δεν είναι καθόλου επεμβατική. Θα παρέχετε είτε ένα εργαστήριο με δείγμα αίματος, χρησιμοποιήστε ένα στυλεό για να συλλέξετε μερικά από τα κύτταρα από το εσωτερικό του μάγου σας ή χρησιμοποιήστε μια σύριγγα ή ένα φιαλίδιο για να συγκεντρώσετε κάποιο από το σάλιο σας. Το αίμα, τα κύτταρα μάγουλα ή το σάλιο αναλύονται από το εργαστήριο. οποιαδήποτε από αυτές τις μεθόδους παράγει εξίσου ακριβή αποτελέσματα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν πραγματοποιήσει γενετικούς ελέγχους σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις που έχουν διαταχθεί από τον γιατρό τους.

Ωστόσο, είναι πιθανό (αν και ακριβό) να αποκτηθεί το τεστ χωρίς να εμπλέκεται ένας γιατρός.

Υπάρχουν δύο θέσεις για τις οποίες μπορείτε να κάνετε τις εξετάσεις χωρίς ιατρική παραγγελία: Enterolab, ένα εξειδικευμένο εργαστήριο στο Ντάλας (η Enterolab εκτελεί επίσης δοκιμές ευαισθησίας στη γλουτένη ) και την υπηρεσία γενετικών δοκιμών 23andMe.com.

Για περίπου 150 δολάρια (που καταβάλλονται τη στιγμή που πραγματοποιείτε την παραγγελία), η Enterolab θα αναλύσει τα γονίδιά σας και θα σας πει ποια γονίδια HLA-DQ μεταφέρετε, συμπεριλαμβανομένου του εάν μεταφέρετε ένα από τα δύο κύρια γονίδια κοιλιοκάκης. Η δοκιμή γίνεται με κύτταρα που συλλέγονται με ένα στυλεό στο εσωτερικό του μάγουλο σας, έτσι δεν υπάρχει έλξη αίματος που εμπλέκονται. Μόλις σβήσετε το μάγουλο και αποστείλετε το δείγμα σας, τα αποτελέσματα θα σας αποσταλούν μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου μέσα σε περίπου τρεις εβδομάδες.

Με το 23andMe.com, στο μεταξύ, θα φτύνετε σε ένα φιαλίδιο και θα στείλετε το φιαλίδιο μακριά για να δοκιμαστεί. Η εταιρεία παρέχει έλεγχο γονιδίων της κοιλιοκάκης μέσω της επιλογής "Υγεία και Προγονότα", η οποία κοστίζει περίπου $ 200. Η αναφορά σας θα παρέχει επίσης λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με την καταγωγή σας, καθώς και δεδομένα σχετικά με τους γενετικούς συγγενείς.

Οι γενετικές δοκιμές δεν έχουν ίση διάγνωση

Δεδομένου ότι δεν είναι όλοι όσοι φέρουν ένα γονίδιο κοιλιοκάκτου διαγνωσμένο με κοιλιοκάκη (οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αναπτύσσουν την κατάσταση ακόμη και με το γονίδιο, στην πραγματικότητα), μια θετική γενετική εξέταση δεν ισοδυναμεί με διάγνωση. (Βλέπετε: Δοκίμασα θετικά τη δοκιμή γονιδίου της κοιλίας μου. Πρέπει να πάω χωρίς γλουτένη; )

Όλη η θετική γενετική εξέταση της κοιλιοκάκης σας είναι να σας τοποθετήσουμε σε ό, τι οι γιατροί θεωρούν μια ομάδα "υψηλού κινδύνου" για την κοιλιοκάκη. Επομένως, οι δοκιμασίες γονιδίου της κοιλιοκάκης είναι κυρίως χρήσιμες για την εξάλειψη της κοιλιοκάκπης στις περιπτώσεις που υπάρχουν συμπτώματα κοιλιοκάκης . Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να έχει αποτελέσματα ελέγχου της κοιλίας που δεν είναι ξεκάθαρα και μια εξέταση γονιδίων μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να κάνει τη σωστή διάγνωση.

Οι εξετάσεις γονιδίων είναι επίσης χρήσιμες για την εξάλειψη της κοιλιοκάκπης στα μέλη της οικογένειας διαγνωσμένων κοιλιοκάκων. Ο έλεγχος της γενετικής ασθένειας για τους συγγενείς συνιστάται όταν διαγνωστεί κάποιος στην οικογένειά σας, αλλά εάν γνωρίζετε ότι έχετε το γονίδιο της κοιλιοκάκπης, θα πρέπει να ακολουθείτε πιο προσεκτικά.

Τέλος, είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθούν οι δοκιμές γονιδίων για να διαπιστωθεί αν η κοιλιοκάκη είναι πιθανότητα σε κάποιον που ήδη καταναλώνει δίαιτα χωρίς γλουτένη .

Πρέπει να τρώτε γλουτένη για τις συμβατικές δοκιμές κοιλιακής νόσου για να είστε ακριβείς. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι συνειδητοποιούν ότι η κατανάλωση γλουτένης τους κάνει να αισθάνονται καλύτερα και να αφαιρούν την πρωτεΐνη της γλουτένης από τη διατροφή τους προτού υποβληθούν σε δοκιμές για κοιλιοκάκη. Αν αργότερα αποφασίσουν ότι θέλουν μια διάγνωση, έχουν δύο επιλογές: να δοκιμάσουν μια πρόκληση γλουτένης ή να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις.

Δεν χρειάζεται να τρώτε γλουτένη για τη δοκιμή του γονιδίου της κοιλιοκάκης - και πάλι, η δοκιμή καθορίζει μόνο εάν έχετε τη δυνατότητα να αναπτύξετε κοιλιοκάκη, όχι εάν την έχετε πραγματικά. Επομένως, αν και οι γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να δώσουν απόλυτες απαντήσεις σχετικά με το εάν έχετε στην πραγματικότητα κοιλιοκάκη, πολλοί άνθρωποι προτιμούν την πρόκληση γλουτένης επειδή δεν απαιτεί να επιστρέψουν στη γλουτένη για να λάβουν περισσότερες πληροφορίες για την κατάστασή τους.

Υπάρχουν πολλά που δεν γνωρίζουμε ακόμα για την κοιλιοκάκη και δεν είναι ξεκάθαρο γιατί κάποιοι με γονίδια κοιλιοκάκης αναπτύσσουν αυτό, ενώ άλλοι δεν το κάνουν. Παρόλα αυτά, οι γενετικές εξετάσεις της κοιλιοκάκης μπορούν να συμβάλουν στον προσδιορισμό του κινδύνου για την κατάσταση στα μέλη της οικογένειας και σε περιπτώσεις που δεν είναι απολύτως σαφείς.

Πηγές:

Κέντρο Κοιλιακής Νόσου στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια. Ορολογικές και γενετικές δοκιμές. Πρόσβαση στις 5 Ιανουαρίου 2012.

Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Συνδιάσκεψη για την ανάπτυξη κοινής αντίληψης για την κοιλιοκάκη. Πρόσβαση στις 5 Ιανουαρίου 2012.

Sacchetti L. et αϊ. Διακρίσεις μεταξύ κοιλιακής και άλλων γαστρεντερικών διαταραχών στην παιδική ηλικία με ταχεία αντιγραφή με αντιγόνο ανθρώπινων λεμφοκυττάρων. Κλινική Χημεία. Aug. 1998, Vol. 44, Νο. 8, σελ. 1755-1757.

Πανεπιστήμιο του Σικάγου Κέντρο Κοιλιακής Νόσου. Γενετικές δοκιμές . Πρόσβαση στις 5 Ιανουαρίου 2012 ..