HLA-DQ2: Το πρωτογενές γονίδιο κοιλιοκάκης νόσου

Η κοιλιοκάκη είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι πρέπει να έχετε τα "σωστά" γονίδια για να τα αναπτύξετε και να τα διαγνώσετε. Το HLA-DQ2 είναι ένα από τα δύο κύρια γονίδια της κοιλιακής νόσου και συμβαίνει να είναι το πιο κοινό γονίδιο που εμπλέκεται στην κοιλιοκάκη (HLA-DQ8 είναι το άλλο λεγόμενο "κοιλιακό γονίδιο").

Οι περισσότεροι γιατροί πιστεύουν ότι χρειάζεστε τουλάχιστον ένα αντίγραφο του HLA-DQ2 ή του HLA-DQ8 για να αναπτύξετε κοιλιοκάκη.

Βασικά στοιχεία γενετικής γενετικής

Η γενετική μπορεί να είναι ένα συγκεχυμένο θέμα και η γενετική της κοιλιοκάκης είναι ιδιαίτερα συγκεχυμένη. Ακολουθεί μια κάπως απλοποιημένη εξήγηση.

Ο καθένας έχει γονίδια HLA-DQ. Στην πραγματικότητα, ο καθένας κληρονομεί δύο αντίγραφα γονιδίων HLA-DQ - ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γονιδίων HLA-DQ, συμπεριλαμβανομένων των HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 και HLA-DQ1 .

Είναι οι παραλλαγές γονιδίου HLA-DQ2 και HLA-DQ8 που αυξάνουν τον κίνδυνο να έχετε κοιλιοκάκη.

Δεδομένου ότι όλοι κληρονομούν δύο HLA-DQ γονίδια (ένα από κάθε γονέα), είναι δυνατό για ένα άτομο να έχει ένα αντίγραφο του HLA-DQ2 (συχνά γραμμένο ως HLA-DQ2 ετερόζυγο), δύο αντίγραφα του HLA-DQ2 (HLA-DQ2 ομόζυγος) , ή κανένα αντίγραφο του HLA-DQ2 (HLA-DQ2 αρνητικό).

Επιπλέον, υπάρχουν τουλάχιστον τρεις διαφορετικές εκδοχές του γονιδίου HLA-DQ2. Το ένα, γνωστό ως HLA-DQ2.5, προσδίδει τον υψηλότερο κίνδυνο για κοιλιοκάκη. περίπου το 13% των Καυκασιανών κατοίκων των ΗΠΑ φέρουν αυτό το συγκεκριμένο γονίδιο.

Ωστόσο, άτομα με άλλες εκδόσεις του HLA-DQ2 διατρέχουν επίσης κίνδυνο για κοιλιοκάκη.

Αν έχω το γονίδιο, ποιος είναι ο κίνδυνος μου;

Αυτο εξαρταται.

Οι άνθρωποι που έχουν δύο αντίγραφα του HLA-DQ2 (ένα πολύ μικρό ποσοστό του πληθυσμού) φέρουν τον υψηλότερο συνολικό κίνδυνο για κοιλιοκάκη. Σύμφωνα με μια εκτίμηση αποκλειστικού κινδύνου βασισμένη σε δημοσιευμένη έρευνα που αναπτύχθηκε από την υπηρεσία γενετικών εξετάσεων MyCeliacID, η κοιλιοκάκη εμφανίζεται σε άτομα με δύο αντίγραφα του DQ2 με ρυθμό περίπου 31 φορές μεγαλύτερο από αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Τα άτομα που έχουν δύο αντίγραφα του HLA-DQ2 έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για τουλάχιστον έναν τύπο ανθεκτικής κοιλιοκάκης (που συμβαίνει όταν η δίαιτα χωρίς γλουτένη δεν φαίνεται να δουλεύει για τον έλεγχο της κατάστασης), και για το T που σχετίζεται με την εντεροπάθεια -κυτταρικό λέμφωμα , έναν τύπο καρκίνου που σχετίζεται με κοιλιοκάκη.

Οι άνθρωποι που έχουν μόνο ένα αντίγραφο του HLA-DQ2 έχουν περίπου 10 φορές τον κίνδυνο "κανονικού πληθυσμού" για την κοιλιοκάκη, σύμφωνα με το MyCeliacID. Εκείνοι που φέρουν τόσο HLA-DQ2 όσο και το HLA-DQ8, το άλλο γονίδιο κοιλιοκάκης, έχουν περίπου 14 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από τον «κανονικό πληθυσμό».

Συμμετέχουν άλλοι παράγοντες

Όχι όλος ο οποίος μεταφέρει το HLA-DQ2 αναπτύσσει κοιλιοκάκη - το γονίδιο υπάρχει σε περισσότερο από το 30% του πληθυσμού των ΗΠΑ (κυρίως εκείνων με γενετική κληρονομιά της Βόρειας Ευρώπης), αλλά μόνο το 1% των Αμερικανών έχει στην πραγματικότητα κοιλιοκάκη.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια που συμμετέχουν στον προσδιορισμό εάν κάποιος που είναι γενετικά ευαίσθητος αναπτύσσει την κατάσταση, αλλά δεν έχει ακόμη εντοπίσει όλα τα γονίδια που εμπλέκονται.

Πηγές:

Al-Toma Α. Et αϊ. Homozygosity ανθρώπινου λευκοκυττάρου αντιγόνου-DQ2 και την ανάπτυξη ανερέθιστης κοιλιακής νόσου και λεμφώματος Τ-κυττάρων που σχετίζεται με την εντεροπάθεια. Κλινική Γαστρεντερολογία και Ηπατολογία. 2006 Mar · 4 (3): 315-9.

Πίνακας διαστρωμάτωσης κινδύνου MyCeliacID. Πρόσβαση στις 20 Μαρτίου 2012.

Ploski R. et αϊ. Στη σχετιζόμενη με HLA-DQ (άλφα 1 * 0501, βήτα 1 * 0201) ευαισθησία στην κοιλιοκάκη: ένα πιθανό αποτέλεσμα δοσολογίας γονιδίου DQB1 * 0201. Αντιγόνα ιστών. 1993 Apr · 41 (4): 173-7.

Vader W. et αϊ. Η επίδραση της δόσης του γονιδίου HLA-DQ2 στην κοιλιοκάκη σχετίζεται άμεσα με το μέγεθος και το εύρος των αποκρίσεων Τ κυττάρων που είναι ειδικές για τη γλουτένη. Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών. 2003 14 Οκτωβρίου. 100 (21): 12390-12395.