Σε αντίθεση με την κοιλιοκάκη, η ευαισθησία της γλουτένης δεν φαίνεται να απαιτεί ακριβή γενετική
Παρόλο που η έρευνα σχετικά με τη μη-κοιλιακή ευαισθησία γλουτένης μόλις ξεκινά και οι μελέτες που δείχνουν ότι είναι μια ξεχωριστή κατάσταση δεν έχουν ακόμη αντιγραφεί, τα προκαταρκτικά αποτελέσματα δείχνουν ότι δεν χρειάζεται να μεταφέρετε κανένα από τα αποκαλούμενα γονίδια κοιλιοκάκης προκειμένου να αναπτύξετε γλουτένη ευαισθησία.
Όσοι πάσχουν από κοιλιοκάκη , τα καλύτερα κατανοητά από τους πέντε διαφορετικούς τύπους αλλεργιών γλουτένης, φέρουν σχεδόν πάντα ένα από τα δύο πολύ συγκεκριμένα γονίδια.
Στην πραγματικότητα, οι γιατροί χρησιμοποιούν συνήθως γονιδιακές εξετάσεις για να αποκλείσουν την κοιλιοκάκη - αν δεν έχετε το γονίδιο που απαιτείται για την ανάπτυξη κοιλιακού, λένε, σχεδόν σίγουρα δεν έχετε την κατάσταση.
Η γενετική της ευαισθησίας σε μη-κοιλιοκάκη γλουτένη είναι πολύ λιγότερο σαφής.
Πώς η γενετική παίζει ρόλο στην κοιλιοκάκη
Τα "γονίδια της κοιλιοκάκης" εμφανίζονται σε περίπου 35 έως 40% του συνολικού πληθυσμού και το γεγονός ότι έχετε τα γονίδια δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε απαραιτήτως κοιλιοκάκη - απλώς σημαίνει ότι έχετε τη γενετική δυνατότητα να το κάνετε.
Τα γονίδια που σας προδιαθέτουν στην κοιλιοκάκη είναι γνωστά ως γονίδια HLA-DQ και βρίσκονται στο σύμπλοκο HLA-class II του DNA μας. Όλοι λαμβάνουν ένα αντίγραφο ενός γονιδίου HLA-DQ από τη μητέρα τους και ένα δεύτερο αντίγραφο ενός γονιδίου HLA-DQ από τον πατέρα τους.
Υπάρχουν τέσσερις γενικοί τύποι γονιδίων HLA-DQ, γνωστών ως HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 και HLA-DQ4. Το HLA-DQ1 περαιτέρω αναλύεται σε HLA-DQ5 και HLA-DQ6, ενώ το HLA-DQ3 περαιτέρω αναλύεται σε HLA-DQ7 , HLA-DQ8 και HLA-DQ9.
Δεδομένου ότι όλοι παίρνουν δύο γονίδια HLA-DQ (ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους), ένα άτομο μπορεί να έχει οποιοδήποτε από πολλούς, διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων. Μερικά από αυτά τα γονίδια σας προδιαθέτουν στην κοιλιοκάκη, ενώ η προκαταρκτική έρευνα υποδεικνύει ότι άλλα γονίδια μπορεί να σας προδιαθέσουν σε γλουτένη ευαισθησία.
Γνωρίζουμε ότι η μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων με αποδεδειγμένη βιοψία κοιλιακής νόσου φέρουν είτε HLA-DQ2 είτε HLA-DQ8 (ένα υποσύνολο HLA-DQ3). Ωστόσο, καθώς περίπου το 35% ή το 40% του πληθυσμού φέρει ένα ή και τα δύο από αυτά τα γονίδια της κοιλιοκάκης, έχοντας τα γονίδια δεν σημαίνει ότι θα πάρετε σίγουρα το κελίκιο - υπάρχουν και άλλοι (κυρίως μη-ανακαλυφθέντες) παράγοντες.
Γονίδια που εμπλέκονται σε ευαισθησία γλουτένης
Όταν πρόκειται για ευαισθησία στην γλουτένη, φαίνεται ότι τα γονίδια της κοιλιοκάκης δεν είναι πολύ στο παιχνίδι, σύμφωνα με κάποια προκαταρκτική έρευνα.
Στην έρευνα για την ευαισθησία της γλουτένης που δημοσιεύθηκε στις αρχές του 2011 από τον ερευνητή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, ο Δρ Alessio Fasano, οι συγγραφείς ανέλυσαν τα γονίδια αυτών που είχαν διαγνωστεί με ευαισθησία στην γλουτένη και τα συνέκρινε με μια άλλη ομάδα ανθρώπων που όλοι είχαν το λεγόμενο "χρυσό τυπική " διάγνωση της κοιλιοκάκης μέσω εξετάσεων αίματος και βιοψίας.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μόνο το 56% αυτών που διαγνώστηκαν ως ευαίσθητα στη γλουτένη έφεραν DQ2 ή DQ8, υποδεικνύοντας ότι τα γονίδια αυτά συμμετέχουν πολύ λιγότερο στην ανάπτυξη ευαισθησίας στη γλουτένη απ 'ό, τι στην ανάπτυξη της κοιλιοκάκης. Ωστόσο, τα γονίδια εμφανίστηκαν συχνότερα σε όσους είχαν ευαισθησία στην γλουτένη απ 'ότι στον γενικό πληθυσμό, οπότε ίσως μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην ευαισθησία της γλουτένης - δεν είναι ξεκάθαρο ποιος είναι ο ρόλος τους.
Φυσικά, πολλοί γιατροί θέλουν να δουν τα ευρήματα του Δρ. Fasano να επαναληφθούν πριν συμφωνήσουν ότι υπάρχει ευαισθησία στην γλουτένη. Ο Δρ Fasano εργάζεται επί του παρόντος για τον εντοπισμό βιολογικών δεικτών που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια δοκιμή ευαισθησίας στην γλουτένη .
Άλλα γονίδια που εμπλέκονται πιθανώς σε ανορεξία γλουτένης
Ο κ. Kenneth Fine, ο οποίος ανέπτυξε τη διαδικασία εξέτασης ευαισθησίας της γλουτένης EnteroLab , λέει ότι πιστεύει ότι όλοι με τα γονίδια HLA-DQ2 και HLA-DQ8 "θα παρουσιάσουν γλουτένη στο ανοσοποιητικό σύστημα για αντίδραση - δηλαδή να είναι ευαίσθητο στη γλουτένη".
Όμως τα άτομα με HLA-DQ2 και HLA-DQ8 δεν είναι μόνα στην ευαισθησία τους σε γλουτένη, λέει ο Dr. Fine.
Πιστεύει ότι όλοι με HLA-DQ1 και HLA-DQ3 έχουν επίσης προδιάθεση να έχουν ευαισθησία στην γλουτένη. Αυτό σημαίνει ότι μόνο οι άνθρωποι με δύο αντίγραφα HLA-DQ4 (λιγότερο από το 1% του πληθυσμού των ΗΠΑ) είναι ανοσοποιημένοι από την γενετικά επαγόμενη ευαισθησία στην γλουτένη, σύμφωνα με τον Dr. Fine. Κατά την άποψή του, τα υπόλοιπα έχουν τη γενετική δυνατότητα να αναπτύξουν την κατάσταση.
Τα άτομα με δύο αντίγραφα συγκεκριμένων γονιδίων, όπως το HLA-DQ7 (μια μορφή HLA-DQ3 που είναι παρόμοια με το HLA-DQ8), διατρέχουν πολύ ισχυρές αντιδράσεις στη γλουτένη, όπως ακριβώς και οι άνθρωποι με δύο αντίγραφα του HLA-DQ2 ασθένεια, λέει.
Θυμηθείτε ότι η έρευνα του Dr. Fine δεν έχει αναπαραχθεί από άλλους που μελετούν τη γενετική ευαισθησία σε κοιλιοκάκη και γλουτένη, οπότε δεν είναι σαφές εάν θα επικυρωθεί ή όχι. Ωστόσο, αν οι προβλέψεις του αποδειχθούν ακριβείς, αυτό σημαίνει ότι σχεδόν όλοι οι Αμερικανοί έχουν κάποια από τα βασικά γονίδια που απαιτούνται για την ανάπτυξη ευαισθησίας στην γλουτένη. Ωστόσο, δεδομένου ότι δεν έχουν όλοι την προϋπόθεση (δείτε το άρθρο μου Πόσα άτομα έχουν ευαισθησία στη γλουτένη; ), πρέπει να υπάρχουν και άλλοι παράγοντες και γονίδια.
Η κατώτατη γραμμή
Άλλοι ερευνητές πρέπει ακόμη να επιβεβαιώσουν αυτά τα προκαταρκτικά αποτελέσματα και υποθέσεις για να είναι ευρέως αποδεκτά στην ιατρική κοινότητα και υπάρχει αρκετός σκεπτικισμός μεταξύ των γιατρών σχετικά με το αν υπάρχει ευαισθησία στην γλουτένη. Με βάση όλα αυτά, ο έλεγχος γονιδίων για την ευαισθησία της γλουτένης είναι απίθανο να γίνει χρήσιμος ή πρακτικός στον πραγματικό κόσμο αυτή τη στιγμή, αν ποτέ.
Ακόμα, τόσο ο Δρ Fasano όσο και ο Dr. Fine, μεταξύ άλλων, συνεχίζουν να μελετούν το θέμα της γενετικής ευαισθησίας της γλουτένης. Η έρευνά τους δείχνει ότι ακόμη και αν η δοκιμή γονιδίου κελίου ήταν αρνητική, θα μπορούσατε ακόμα να έχετε πρόβλημα με τη γλουτένη .
Πηγές
Ενημερωτικό δελτίο EnteroLab: Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
Α. Fasano et αϊ. Απόκλιση της διαπερατότητας του εντέρου και της ανοσολογικής έκφρασης του βλεννογόνου γονιδίου σε δύο σχετιζόμενες με τη γλουτένη καταστάσεις: κοιλιοκάκη και ευαισθησία γλουτένης. BMC Medicine 2011, 9:23.