Το να πηγαίνεις χωρίς γλουτένη μπορεί να μην είναι ακόμα ένας παράγοντας
Με την έλευση των προχωρημένων μοριακών γενετικών εξετάσεων, οι γιατροί είναι πλέον περισσότερο από ποτέ σε θέση να αναγνωρίσουν τις χρωμοσωμικές διαταραχές είτε άμεσα είτε έμμεσα συνδεδεμένες με μια ασθένεια. Ένα από αυτά είναι η κοιλιοκάκη .
Σε αντίθεση με κάποιες καταστάσεις στις οποίες ένα θετικό αποτέλεσμα συνδέεται άμεσα με τα συμπτώματα μιας νόσου, ένα θετικό αποτέλεσμα για μια εξέταση γονιδίου με κοιλιοκάκη υποδεικνύει την πιθανότητα - και όχι τη βεβαιότητα - ασθένειας.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πιθανότητα θα είναι μικρή.
Προσδιορισμός των γενετικών κυττάρων
Δύο χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, γνωστές ως HLA-DQ2 και HLA-DQ8 , συσχετίζονται συνήθως με κοιλιοκάκη.
Εξ ορισμού, το HLA (ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων) είναι μια κυτταρική πρωτεΐνη που ενεργοποιεί μια ανοσοαπόκριση. Με την κοιλιακή νόσο, οι ανωμαλίες στην κωδικοποίηση HLA μπορούν να προκαλέσουν το ανοσοποιητικό σύστημα να ξεχειλίσει με την παρουσία γλουτένης και να επιτεθεί στα κύτταρα του λεπτού εντέρου .
Παρά το γεγονός ότι οι HLA-DQ2 και HLA-DQ8 συνδέονται και οι δύο με αυτό το αποτέλεσμα, η μετάλλαξη δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα πάρετε την ασθένεια. Στην πραγματικότητα, το 40% του αμερικανικού πληθυσμού έχει αυτές τις μεταλλάξεις, κυρίως σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.
Από εκείνους που μεταφέρουν τη μετάλλαξη, μόνο το ένα τοις εκατό έως τέσσερα τοις εκατό θα συνεχίσει να αναπτύσσει την ασθένεια στα ενήλικα έτη. Όλοι οι άνθρωποι, περίπου ένας στους 100 ανθρώπους στις Η.Π.Α. θα πάθουν κοιλιοκάκη με τη μία ή την άλλη μορφή, με συμπτώματα που κυμαίνονται από σοβαρά έως σχεδόν ανύπαρκτα .
Τι συμβαίνει εάν δοκιμάσετε θετικά
Η θετική δοκιμή είτε για HLA-DQ2 είτε για HLA-DQ8 δεν σημαίνει ότι πρέπει να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες εκτός εάν έχετε συμπτώματα της νόσου (συμπεριλαμβανομένης της βλάβης των νυχιών που ευθυγραμμίζουν τα λεπτά έντερα). Η δοκιμή θα σας πει απλά ότι έχετε μια τάση για την ασθένεια, τίποτα περισσότερο.
Με αυτό που ειπώθηκε, οι περισσότεροι ειδικοί σε κοιλιοκάκη θα σας συμβουλεύσουν να παρακολουθείτε τακτικά την οικογένειά σας σε περίπτωση που ένας ή περισσότεροι από εσάς θα γίνουν τελικά συμπτωματικοί.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις HLA μεταφέρονται από τον γονέα στο παιδί, με μερικά παιδιά να κληρονομούν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης (ένα από κάθε γονέα) ενώ άλλα μόνο εγγενώς ένα. Είναι σαφές ότι αυτοί που κληρονομούν δύο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο.
Από την άλλη πλευρά, εάν έχετε συμπτώματα και όλα τα άλλα αποτελέσματα είναι αρνητικά, μια θετική δοκιμή HLA μπορεί να δικαιολογήσει μια δοκιμαστική περίοδο κατά την οποία σταματάτε τη γλουτένη για να δείτε εάν τα συμπτώματά σας βελτιώνονται.
Ένα Word Από
Οι άνθρωποι που υποψιάζονται ότι έχουν κοιλιοκάκη συχνά αρχίζουν προληπτικά μια δίαιτα χωρίς γλουτένη για να δουν αν βελτιώνεται η κατάστασή τους. Ενώ αυτό είναι απολύτως πρόστιμο και δεν θα προκαλέσει καμία βλάβη, η έναρξη προληπτικά μπορεί να εμποδίσει την ικανότητά σας να πάρετε μια ακριβή διάγνωση εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε δοκιμές.
Αυτό συμβαίνει επειδή ένα τυποποιημένο πάνελ αιμοπεταλίων θα αναζητήσει συγκεκριμένα αντισώματα γλουτένης στην κυκλοφορία του αίματός σας, ενώ μια ενδοσκοπική εξέταση θα αναζητήσει οπτικές ενδείξεις βλάβης στο λεπτό έντερο. Χωρίς έκθεση σε γλουτένη, οι δοκιμές είναι λιγότερο ικανές να εντοπίσουν τα χαρακτηριστικά της ασθένειας και μπορεί να καταλήξουν να επιστρέψουν ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.
Όταν ψάχνετε για ακριβή διάγνωση, πρέπει να είστε εκτεθειμένοι σε γλουτένη. Μια γενετική εξέταση μπορεί να προτείνει μόνο την πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας παρά να προσφέρει μια οριστική διάγνωση.
> Πηγή:
> Wessels, Μ .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et αϊ. «Επίδραση στους γονείς της γονιότητας HLA-DQ2 / DQ8 σε υγιή παιδιά από οικογένειες κοιλιοκάκη». Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.