Η δοκιμή 23andMe.com θα σας πει εάν έχετε το γονίδιο κοιλιοκάκης;
Μπορείτε να μάθετε εάν μεταφέρετε ένα από τα γονίδια για την κοιλιοκάκη μέσω του 23andMe.com, το οποίο εξετάζει αυτά τα αποκαλούμενα "γονίδια της κοιλιοκάκης" ως μέρος της γενικής υπηρεσίας γενετικής προφίλ. Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε τη δοκιμή γονιδίου κελίου, μαζί με αρκετές άλλες εξετάσεις για γονίδια που επηρεάζουν τον κίνδυνο ορισμένων ασθενειών.
Ωστόσο, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι αυτά τα αποτελέσματα των δοκιμών από την εταιρεία απευθείας από τον καταναλωτή μπορεί να μην σας πω πολλά για το αν θα έχετε πραγματικά αναπτύξει κοιλιοκάκη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι φέρνουν ένα από τα γονίδια, αλλά λίγοι άνθρωποι με τα γονίδια αναπτύσσουν στην πραγματικότητα κοιλιοκάκη.
Κάποια εξήγηση είναι σωστή.
Γιατί τα γονίδιά σας έχουν σημασία για την κοιλιοκάκη
Πρώτον, το υπόβαθρο: Η κοιλιοκάκη είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι οι γιατροί πιστεύουν ότι δεν μπορείτε να την αναπτύξετε, εκτός αν μεταφέρετε τα γονίδια που σας προδιαθέτουν σε αυτήν. Υπάρχουν δύο κύρια γονίδια για την κοιλιοκάκη, γνωστά ως HLA-DQ2 και HLA-DQ8 . Επίσης, η κατοχή ορισμένων υποσυνόλων του γονιδίου HLA-DQ2 μπορεί να αυξήσει ή να μειώσει τον κίνδυνο.
Φυσικά, η κατοχή του γονιδίου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε την κατάσταση. Μέχρι το ένα τρίτο του πληθυσμού φέρει το ένα ή και τα δύο γονίδια για την κοιλιοκάκη, αλλά μόνο λιγότερο από το 1% θα αναπτύξει στην πραγματικότητα την ασθένεια.
Έτσι, άλλοι παράγοντες είναι σαφώς στο παιχνίδι και οι γενετικοί έλεγχοι δεν θα σας καθοδηγήσουν σε αυτούς τους άλλους παράγοντες, πολλοί από τους οποίους δεν έχουμε ακόμη εντοπίσει.
Παρόλα αυτά, μερικοί άνθρωποι βρίσκουν χρήσιμες τις γενετικές πληροφορίες για να δουν αν είναι πιθανό να υπάρχει και κοιλιοκάκη -για παράδειγμα, εάν υποφέρουν από πολλαπλά συμπτώματα που θα μπορούσαν να δηλώσουν κοιλιοκάκη, αλλά οι αιμολογικές εξετάσεις ή η ενδοσκόπηση δεν έδωσαν σαφείς απαντήσεις.
Είναι επίσης πιθανό να χρησιμοποιήσετε το γενετικό τεστ για να βοηθήσετε στον προσδιορισμό του κινδύνου σας για κοιλιοκάκη αν είστε επί του παρόντος χωρίς γλουτένη, καθώς οι εξετάσεις αίματος για κοιλιοκάκη δεν λειτουργούν εάν δεν τρώτε γλουτένη. Ωστόσο, δεν συμφωνούν όλοι οι γιατροί σχετικά με τη χρησιμότητα αυτού του τεστ στην πράξη.
Διαθέσιμες επιλογές Γενετικής Δοκιμής Κελίας
Οι περισσότεροι άνθρωποι που λαμβάνουν γενετικές εξετάσεις για κοιλιοκάκη δοκιμάζονται μέσω των ιατρικών γραφείων τους. Η δοκιμή μπορεί να είναι δαπανηρή (συνήθως στην περιοχή μερικών εκατοντάδων δολαρίων, αν και έχω δει ετικέτες τιμών που ξεπερνούν τα $ 500) και είναι πολύ πιο πιθανό να καλύπτεται από την ασφάλιση υγείας σας εάν το παραγγείλετε ο γιατρός σας.
Υπάρχουν επιλογές γενετικού ελέγχου απευθείας από τον καταναλωτή για το Celiac (και για άλλες συνθήκες) που δεν απαιτούν εντολές γιατρού. Ωστόσο, πρέπει να έχετε κατά νου ότι αυτές οι δοκιμές μπορεί να σας δώσουν όλες τις πληροφορίες που θέλετε και ορισμένες από αυτές μπορεί να είναι δύσκολο να ερμηνευτούν.
Ένας εκπαιδευμένος ιατρός - ειδικά ένας γενετικός σύμβουλος - μπορεί να προσφέρει πολύτιμη προοπτική στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων, που είναι ένας άλλος λόγος για να εξετάσετε το ενδεχόμενο να πάτε στο γιατρό σας.
23andMe θα παρέχει πληροφορίες, αλλά δεν μπορεί να είναι χρήσιμη
Το 23andMe.com, το οποίο χρησιμοποιεί ένα δείγμα από το σάλιο σας για να απομονώσει το DNA σας, αναλύει τα γονίδια σας για καταγωγή, ειδικά χαρακτηριστικά (σγουρά έναντι ίσιας τρίχας, για παράδειγμα) και για γενετικούς συγγενείς.
Η εταιρεία κινείται επίσης σε δοκιμές για γενετική προδιάθεση σε ορισμένες συνθήκες που είναι σαφώς γενετικά συνδεδεμένες, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιοκάκης.
Άλλες γενετικές δοκιμές που έχουν εγκριθεί από το FDA περιλαμβάνουν: τη νόσο του Αλτσχάιμερ, τη νόσο του Parkinson, την κληρονομική αιμοκρωμάτωση (μια ασθένεια όπου έχετε πολύ σίδηρο στο σώμα σας) και την κληρονομική θρομβοφιλία, μια διαταραχή πήξης του αίματος.
Κατά την έγκριση αυτών των εξετάσεων, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων διαπίστωσε ότι είναι ασφαλείς και αποτελεσματικοί (το νόμιμο πρότυπο για έγκριση), αλλά προειδοποίησε ότι οι γενετικές πληροφορίες είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Όποιος χρησιμοποιεί το 23andMe.com για τον προσδιορισμό του γενετικού κινδύνου για κοιλιοκάκη ή οποιαδήποτε άλλη πάθηση πρέπει να συμβουλευτεί τον γιατρό του για να συζητήσει τα αποτελέσματά του.
Η κατώτατη γραμμή
Είναι δυνατόν να ληφθούν γενετικές εξετάσεις για την κοιλιοκάκη μέσω του 23andMe.com ως μέρος των συνολικών δοκιμών της εταιρείας. Ως μέρος της υπηρεσίας, θα μάθετε εάν μεταφέρετε τα γονίδια για την κοιλιοκάκη. Θα δείτε επίσης σε ποια μέρη του κόσμου προέρχονταν οι πρόγονοί σας και θα έχετε πληροφορίες σχετικά με αρκετές χιλιάδες γενετικούς συγγενείς που σχεδόν σίγουρα δεν γνωρίζατε ότι είχατε. Ωστόσο, ακόμη και αν έχετε τα γονίδια, αυτό δεν θα σας πει εάν έχετε στην πραγματικότητα κοιλιοκάκη ή εάν θα το αναπτύξετε στο μέλλον.
Εν τω μεταξύ, εάν η κοιλιοκάκη τρέχει στην οικογένειά σας, μπορεί να είστε σε θέση να λάβετε γενετική εξέταση της κοιλιοκάκης μέσω του γιατρού σας. αν ένας γιατρός παραγγείλει τη δοκιμασία, υπάρχουν πολλά εργαστήρια διαθέσιμα για να το κάνουν και η ασφάλιση μπορεί να την καλύψει.
Είτε έτσι είτε αλλιώς, θα πρέπει να μιλήσετε στον γιατρό σας για τις εξετάσεις. Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο μόλις έχετε τα αποτελέσματα στα χέρια σας, καθώς ένας τέτοιος σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματά σας και να αξιολογήσετε τους κινδύνους σας.
> Πηγή:
> Δελτίο τύπου της Αμερικανικής Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων. "Το FDA επιτρέπει την εμπορία πρώτων δοκιμών απευθείας από καταναλωτή που παρέχουν πληροφορίες γενετικού κινδύνου για ορισμένες συνθήκες." 6 Απριλίου 2017.