Robertsonian μετατόπιση και σύνδρομο Down

Τα αποτελέσματα μιας τέτοιας μετατόπισης εξαρτώνται από το εάν είναι ισορροπημένο ή όχι

Μια μετατόπιση Robertsonian είναι ένας από τους δύο τύπους χρωμοσωματικών μετατοπίσεων. Μετατοπίσεις συμβαίνουν όταν ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος ξεσπάσει και κολλά σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι διαμορφωμένα όπως το γράμμα x. Το άνω μέρος του χρωμοσώματος είναι γνωστό ως βραχύ βραχίονες. Οι βραχείς βραχίονες συνδέονται στο κάτω μισό, τους μακριούς βραχίονες, από ένα κεντρομερές.

Σε μια Robertsonian μετατόπιση, οι βραχείς βραχίονες σπάζουν και τα μακριά όπλα συγχωνεύονται μαζί με το centromere προς το τέλος.

Οι μετατοπίσεις Robertsonian μπορεί να είναι είτε ισορροπημένες είτε μη ισορροπημένες. Οι ισορροπημένες Robertsonian μετατοπίσεις δεν παράγουν συμπτώματα και δεν επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής. Τα άτομα με αυτό το είδος μετατόπισης θεωρούνται φορείς. Οι φορείς μιας μετατόπισης Robertson έχουν 45 χρωμοσώματα, αντί για το φυσιολογικό 46. Αυτοί που έχουν την ανισορροπημένη μορφή μπορεί να έχουν σημαντικά προβλήματα υγείας καθώς και μικρότερη διάρκεια ζωής. Εάν ένα χρωμόσωμα αριθμού 21 εμπλέκεται στη διαμόρφωση μιας μετατόπισης, αυτό μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Down .

Μόνο ορισμένα συγκεκριμένα χρωμοσώματα μπορούν να σχηματίσουν Robertsonian μετατοπίσεις - χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22.

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι Robertsonian μετατοπίσεις συμβαίνουν τυχαία. Μετατοπίσεις συμβαίνουν ενώ σχηματίζεται το σπέρμα και τα αυγά (πιο συχνά τα αυγά). Δεν υπάρχει τίποτα που κάνατε για να το προκαλέσετε και δεν υπάρχει τίποτα που θα μπορούσατε να κάνετε για να το αποφύγετε.

Ένας στους 1.000 ανθρώπους γεννιέται με Robertsonian μετατόπιση.

Τι συμβαίνει εάν είμαι μεταφορέας;

Αν είστε φορέας, πιθανότατα δεν θα παρατηρήσετε συμπτώματα μέχρι να προσπαθήσετε να μείνετε έγκυος. Οι άνδρες που φέρουν μια ισορροπημένη Robertsonian μετατόπιση είναι πιο πιθανό να έχουν χαμηλότερο αριθμό σπερματοζωαρίων. Οι μεταφορείς έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο απώλειας της εγκυμοσύνης.

Οι άνθρωποι που έχουν δύο μακριές βραχίονες του ίδιου χρωμοσώματος - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 και 22, 22 - θα παράγουν σπέρμα και αυγά με ανισορροπημένα χρωμοσώματα, καθιστώντας αδύνατη την πλήρη θητεία να εμφανιστεί η εγκυμοσύνη.

Για όλους τους άλλους φορείς, υπάρχουν τέσσερα πιθανά αποτελέσματα εγκυμοσύνης:

1. Η εγκυμοσύνη και το μωρό είναι και τα δύο φυσιολογικά. Η εγκυμοσύνη μεταφέρεται στον όρο και το μωρό γεννιέται με τα φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα.
2. Η εγκυμοσύνη είναι φυσιολογική, αλλά το μωρό φέρει μια ισορροπημένη Robertsonian μετατόπιση. Σε αυτή την περίπτωση, το μωρό (όπως και ο γονιός του) φέρει τη μετατόπιση και δεν έχει εμφανείς υγειονομικές ή αναπτυξιακές αναπηρίες.
3. Το μωρό γεννιέται με μια διαταραχή χρωμοσωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down.
4. Η εγκυμοσύνη έχει ως αποτέλεσμα αποβολή ή ποτέ δεν είναι πλήρως μορφές. Εάν το σπέρμα ή το ωάριο δεν έχει ισορροπημένα χρωμοσώματα, η εγκυμοσύνη μπορεί να μην σχηματίζεται σωστά, να αποβάλλεται ή να έχει ως αποτέλεσμα θνησιμότητα.

Εάν φέρνετε Robertsonian μετατόπιση και προσπαθείτε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε περισσότερα για τους κινδύνους σας, συγκεκριμένα.

Μη ισορροπημένες μετατοπίσεις Robertsonian

Μια μετατόπιση Robertsonian μπορεί να προκαλέσει αναπηρίες υγείας και ανάπτυξης εάν δεν είναι ισορροπημένη.

Ο συνηθέστερος τύπος μη ισορροπημένης μετάθεσης είναι το σύνδρομο Down. Το σύνδρομο μετάπτωσης Down παράγει τα ίδια συμπτώματα και φυσικά χαρακτηριστικά του κανονικού συνδρόμου Down. Στον τύπο μετάθεσης του συνδρόμου Down, το παιδί έχει τρία αντίγραφα του μακρινού βραχίονα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο. Τα περισσότερα παιδιά με αυτό το είδος του συνδρόμου Down γεννιούνται σε χρωμοσωμικούς φυσιολογικούς γονείς. Ωστόσο, οι ισορροπημένοι φορείς μπορούν, λιγότερο συχνά, να έχουν και παιδιά με αυτό το σύνδρομο Down.

Άλλες μη ισορροπημένες Robertsonian μετατοπίσεις περιλαμβάνουν τρισωμία μετατόπισης 13, η οποία προκαλεί σύνδρομο Patau. uniparental disomy, η οποία έχει σαν αποτέλεσμα το χρωμόσωμα να προσπαθεί να διορθωθεί. διορθωμένο χρωμόσωμα 14, το οποίο μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις. και διορθωμένο χρωμόσωμα 15, το οποίο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο Prader-Willi ή το σύνδρομο Angelman.

_Πηγή:

_{RareChromo. Ρομπερτσονιακή μετατόπιση (2005).}

_{MedicineNet. Ορισμός μιας μετακόμισης Robertsonian. (2012).}