Μια σύνοψη των εξετάσεων διαλογής και διαγνωστικών εξετάσεων
Η διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται συνήθως με δύο τρόπους - είτε λίγο μετά τη γέννηση είτε κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης (προγεννητικά). Ενώ η διαγνωστική διαδικασία μπορεί να είναι άγχος, να αποκτήσετε βασικές γνώσεις σχετικά με το είδος των εξετάσεων που μπορείτε να περιμένετε και πώς να τις ερμηνεύσετε μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμο για εσάς και το σύντροφό σας.
Διάγνωση σύνδρομου Down κατά τη γέννηση
Ακόμη και με τις προγεννητικές εξετάσεις, πολλά βρέφη με σύνδρομο Down διαγιγνώσκονται λίγο μετά τη γέννηση.
Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει επειδή ένας γιατρός παρατηρεί ότι το μωρό έχει κάποια διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου ή των σωματικών χαρακτηριστικών που συχνά παρατηρούνται στο σύνδρομο Down.
Για παράδειγμα, βρέφη με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μικρότερα κεφάλια από άλλα βρέφη, μικρά upslanting μάτια, κάπως πεπλατυσμένη μύτη και ένα μικρό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα. Μπορούν επίσης να έχουν διαφορές στα χέρια και τα πόδια τους. Μπορεί να έχουν μια απλή πτυχή κατά μήκος της παλάμης τους (γνωστή ως ενιαία πτέρνα), μικρά χέρια με μικρά δάκτυλα και ένα κάπως μεγαλύτερο διάστημα ανάμεσα στο μεγάλο και το δεύτερο δάκτυλό τους.
Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν επίσης χαμηλό μυϊκό τόνο ή υποτονία. Περιστασιακά, τα βρέφη με σύνδρομο Down γεννιούνται με άλλα πιο σοβαρά γενετικά ελαττώματα όπως καρδιακά ελαττώματα και γαστρεντερικά ελαττώματα.
Εάν ο γιατρός σας παρατηρήσει ότι το παιδί σας είχε κάποια από αυτά τα χαρακτηριστικά, μπορεί να γίνει ύποπτο ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down. Ο γιατρός σας θα παραγγείλει στη συνέχεια μια ανάλυση χρωμοσωμάτων (που αναφέρεται επίσης ως καρυότυπος ) για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Μια μελέτη χρωμοσωμάτων είναι μια εξέταση αίματος που εξετάζει τα χρωμοσώματα του μωρού κάτω από ένα μικροσκόπιο. Τα περισσότερα άτομα έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αριθμό χρωμοσωμάτων 21 για συνολικά 47 χρωμοσώματα.
Διάγνωση σύνδρομο Down Προγεννητικά
Ενώ το σύνδρομο Down είναι συχνά διαγνωσμένο λίγο μετά τη γέννηση, διαγνωρίζεται όλο και περισσότερο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προγεννητικά) ως αποτέλεσμα μη φυσιολογικών ευρημάτων υπερηχογραφήματος (υπερηχογράφημα), μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σε δοκιμασία αίματος στη μητέρα (τεστ εξέτασης μητρικού ορού) ή με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών δειγμάτων (CVS).
Η δειγματοληψία χοριακών δειγμάτων ή το CVS είναι μια δοκιμή που γίνεται στον πλακούντα μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
Τόσο οι εξετάσεις υπερήχων όσο και οι εξετάσεις μητρικού ορού είναι εξετάσεις διαλογής. Αντίθετα, η αμνιοπαρακέντηση και η CVS θεωρούνται διαγνωστικές εξετάσεις. Μια εξέταση διαλογής δεν μπορεί ποτέ να σας δώσει μια σταθερή διάγνωση - απλά σας λέει εάν έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Από την άλλη πλευρά, μια διαγνωστική εξέταση σας δίνει μια οριστική διάγνωση.
Υπερηχογραφικά ευρήματα στο σύνδρομο Down
Ένας υπερηχογράφος, επίσης γνωστός ως ηχογράφημα, είναι μια δοκιμή που γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η οποία χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει μια εικόνα ή εικόνα του εμβρύου. Περιστασιακά, αλλά όχι πάντα, τα βρέφη με σύνδρομο Down παρουσιάζουν λεπτές ενδείξεις σε υπερηχογράφημα που μπορεί να κάνει τον γιατρό σας να υποψιάζεται ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.
Μερικά από αυτά τα λεπτά σημεία περιλαμβάνουν μείωση του μήκους του μηριαίου οστού (κόκαλο στο πόδι), αύξηση του δέρματος πίσω από τον αυχένα (αποκαλούμενη ουράνιο διαύγεια) ή απουσία του οστού της μύτης. Αυτά είναι αυτά που συχνά αναφέρονται ως "μαλακοί δείκτες" επειδή κανένα από αυτά τα ευρήματα υπερήχων δεν θα προκαλέσει το έμβρυο σε κανένα πρόβλημα από μόνο του. Ωστόσο, μπορούν να κάνουν τον γιατρό υπόπτους ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down. Άλλες πιο σοβαρές ενδείξεις που μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε υπερηχογράφημα περιλαμβάνουν καρδιακές βλάβες και εντερικές παρεμποδίσεις.
Ωστόσο, το σύνδρομο Down δεν μπορεί να διαγνωστεί με βάση μόνο τα ευρήματα υπερήχων. Αυτά τα ευρήματα δείχνουν απλώς ότι υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Με βάση αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο, ο γιατρός σας θα σας συστήσει να εξετάσετε μια αμνιοπαρακέντηση ή ένα CVS για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Εναπόκειται σε εσάς να αποφασίσετε αν θα έχετε ή όχι αυτή τη δοκιμή.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα περισσότερα έμβρυα με σύνδρομο Down δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες στον υπέρηχο. Συχνά οι άνθρωποι είναι ψευδώς καθησυχασμένοι από ένα κανονικό υπερηχογράφημα επειδή πιστεύουν ότι σημαίνει ότι δεν υπάρχουν προβλήματα με το μωρό. Δυστυχώς, αυτό απλά δεν είναι αλήθεια.
Η ύπαρξη ενός κανονικού υπερήχου είναι μεγάλη και είναι κάπως καθησυχαστική, αλλά δεν αποτελεί εγγύηση ότι όλα είναι τέλεια.
Δοκιμές ανίχνευσης μητρικού ορού κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Down
Μια δοκιμή αίματος (που γίνεται στη μαμά) που ονομάζεται συχνά "τετράπλευρη οθόνη" μπορεί να γίνει μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η τετραπλή οθόνη εξετάζει τέσσερις ουσίες στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας:
- Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP)
- Μη συζευγμένη οιστριόλη
- Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG)
- Inhibin A
Το AFP παράγεται στον σάκο κρόκου και το εμβρυϊκό ήπαρ, η οιστριόλη παράγεται από το έμβρυο και τον πλακούντα, η hCG παράγεται εντός του πλακούντα και η ινχιμπίνη Α παράγεται από τον πλακούντα και τις ωοθήκες. Όταν ένα έμβρυο έχει σύνδρομο Down, τα επίπεδα αυτών των ουσιών στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας μπορεί να είναι διαφορετικά από τα φυσιολογικά.
Η τετραπλή οθόνη είναι -όπως υποδηλώνει το όνομά της- απλώς ένα τεστ εξέτασης. Δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να σας πει εάν ο κίνδυνος σας είναι υψηλότερος. Αν η δοκιμή εξέτασης είναι θετική, σημαίνει απλώς ότι ο κίνδυνος να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος από άλλες γυναίκες της ηλικίας σας. Αλλά ακόμη και με θετικό τεστ εξέτασης, οι περισσότερες γυναίκες θα έχουν μωρά χωρίς σύνδρομο Down. Αντίθετα, μια αρνητική τετραπλή οθόνη σημαίνει ότι η πιθανότητα του συνδρόμου Down είναι χαμηλή, αλλά όχι μηδενική. Δεν εγγυάται ένα παιδί χωρίς σύνδρομο Down.
Η τετραπλή εξέταση σε συνδυασμό με την ηλικία μιας γυναίκας μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 75 τοις εκατό των εγκυμοσύνων που έχουν προσβληθεί από τρισωμία 21 σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών και άνω του 80 τοις εκατό των εγκυμοσύνων σε γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
Στα τέλη της δεκαετίας του 1990, αναπτύχθηκαν δοκιμές διαλογής πρώτου τριμήνου για το σύνδρομο Downs (και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες). Αυτές οι δοκιμές συνεπάγονται τη μέτρηση της νουχαλικής διαύγειας με υπερηχογράφημα και δύο εξετάσεις αίματος: ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α (ΡΑΡΡΑ). Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων συνδυάζονται με την ηλικία μιας γυναίκας για τον προσδιορισμό ενός τελικού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της τριψωμίας 21.
Αμνιοπαρακέντηση στη διάγνωση του συνδρόμου Down
Εάν μια εξέταση αίματος ή υπερηχογράφημα παρουσιάζει αυξημένο κίνδυνο ή εάν είστε άνω των 35 ετών, θα σας προσφερθεί αμνιοπαρακέντηση. Μια αμνιοπαρακέντηση είναι μια δοκιμή που γίνεται συνήθως μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνει τη χρήση μιας λεπτότερης βελόνας που εισάγεται μέσω της κοιλιάς σας (όχι μέσω του κουμπιού της κοιλιάς), για να αποκτήσετε κάποιο από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτό το αμνιακό υγρό περιέχει μερικά από τα κύτταρα του δέρματος του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα του δέρματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποκτήσουν έναν εμβρυϊκό καρυότυπο - μια εικόνα των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Εάν το έμβρυο έχει ανακαλυφθεί ότι έχει επιπλέον χρωμόσωμα αριθ. 21, τότε γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down.
CVS στη διάγνωση σύνδρομου Down
Η δειγματοληψία χοριακών δειγμάτων ή το CVS είναι μια διαδικασία που γίνεται στις 11 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Σε αυτή τη διαδικασία, μια λεπτή βελόνα ή καθετήρας εισάγεται στον πλακούντα για να ληφθούν μερικά κύτταρα. Ο πλακούντας προέρχεται από τα ίδια κύτταρα που συνθέτουν το έμβρυο, έτσι κοιτάζοντας τα κύτταρα του πλακούντα, κοιτάζετε επίσης τα κύτταρα του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια αποστέλλονται στο εργαστήριο για ανάλυση χρωμοσωμάτων. Εάν ο καρυότυπος αποκαλύψει ότι το έμβρυο έχει χρωμόσωμα επιπλέον αριθμού 21, τότε το έμβρυο θα έχει σύνδρομο Down.
Το Amniocentesis και το CVS είναι προαιρετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - εναπόκειται σε εσάς να αποφασίσετε εάν τα οφέλη από τη γνώση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου σας υπερτερούν του κινδύνου της διαδικασίας. Και οι δύο διαδικασίες παρουσιάζουν μικρό κίνδυνο αποβολής. Ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1 τοις εκατό για αμνιοκέντηση και περίπου 1 έως 2 τοις εκατό για το CVS. Ορισμένες γυναίκες προτιμούν το CVS στην αμνιοπαρακέντηση επειδή θέλουν να αποκτήσουν πληροφορίες νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη τους και άλλοι προτιμούν την αμνιοπαρακέντηση λόγω του χαμηλότερου κινδύνου αποβολής. Μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε τι είναι καλύτερο για σας.
> Πηγές:
> Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης. (2016). Δοκιμή τετραπλής οθόνης.
> Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης (NICHD). Σύνδρομο Down: Πληροφορίες κατάστασης.
> Simpson JL. Εισαγωγικές διαδικασίες για τη διάγνωση πριν από τη γέννηση: οποιοδήποτε μέλλον απομείνει; Καλύτερη πρακτική Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct · 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Μη επεμβατικά εργαλεία διαλογής για το σύνδρομο Down: μια ανασκόπηση. Int J Γυναίκα Υγεία . 2013, 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Ενημέρωση σχετικά με την προγεννητική φροντίδα. Am Fam Physician . 2014 Feb 1 · 89 (3): 199-208.