Τι μπορεί να σας πει αυτό το απλό τεστ για την υγεία σας
Ένας καρυότυπος είναι, κυριολεκτικά, μια εικόνα των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν μέσα σε ένα μόνο κύτταρο. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που μοιάζουν με νήμα μέσα στον πυρήνα των κυττάρων που κατασκευάζονται από πρωτεΐνη και ένα μόριο μορίου δεσοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA). Το DNA περιέχει τις συγκεκριμένες οδηγίες που καθιστούν το κάθε είδος ζωντανό πλάσμα μοναδικό, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος.
Ένας γιατρός θα παραγγείλει συχνά έναν καρυότυπο για να καταλάβει εάν μια κατάσταση προκαλείται από κάποιο είδος υποκείμενου γενετικού προβλήματος. Είναι μια ανώδυνη δοκιμασία, η οποία δεν περιλαμβάνει τίποτα περισσότερο από ένα βελόνα για να πάρει ένα δείγμα ιστού, αλλά μπορεί να πει πολλά για την υγεία ενός ατόμου. Ακολουθεί μια επισκόπηση του τρόπου με τον οποίο γίνεται ο καρυοτύπος και τι μπορεί να αποκαλύψει.
Πώς εκτελούνται τα καρυότυποι
Ένας καρυότυπος μπορεί να δημιουργηθεί από διαφορετικούς τύπους ιστών. Συνήθως, ένα δείγμα αίματος είναι το μόνο που χρειάζεται, αλλά αν υπάρχει ανησυχία ότι ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, μπορεί να χρειαστεί να τραβηχτεί αμνιακό υγρό. Αυτό περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας στην κοιλιά μιας εγκύου γυναίκας - μια διαδικασία που είναι σχετικά ασφαλής και ανώδυνη.
Αφού συλλεχθεί ένα δείγμα, θα αναλυθεί σε ένα εργαστήριο από έναν ειδικό που ονομάζεται κυτταρογενετικός, ο οποίος θα διαχωρίσει τα κύτταρα, θα τα αναπτύξει έτσι ώστε να αρκούν να αναλυθούν και στη συνέχεια να απελευθερώσουν τα χρωμοσώματα από τα κύτταρα.
Σε αυτό το σημείο, τα χρωμοσώματα θα κηλιδωθούν, θα αναλυθούν, θα μετρηθούν και στη συνέχεια θα ταξινομηθούν.
Ο κυτταρογενετικός θα εξετάσει επίσης τη δομή του χρωμοσώματος για να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχει κανένα γενετικό υλικό που να λείπει ή να προστίθεται. Μόλις ολοκληρωθεί αυτή η διαδικασία, τα ευρήματα καταγράφονται και τα αποτελέσματα των δοκιμών διαβιβάζονται στον γιατρό που διέταξε τον καρυότυπο, συνήθως εντός τριών έως επτά ημερών.
Παίρνει όμως λίγο περισσότερο χρόνο για να δημιουργήσετε ένα καρυότυπο ενός προγεννητικού δείγματος, εντούτοις - οπουδήποτε από 10 έως 14 ημέρες.
Μια εικόνα της υγείας
Το πρώτο πράγμα που αποκαλύπτει ένας καρυότυπος είναι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που έχει ένα άτομο: Σε ένα κανονικό δείγμα, υπάρχουν 23 ζεύγη από 46 χρωμοσώματα. Ένας καρυότυπος επιβεβαιώνει επίσης το βιολογικό φύλο: Δύο χρωμοσώματα Χ σημαίνουν θηλυκό. ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα σημαίνουν αρσενικό.
Πέρα από αυτές τις βασικές πληροφορίες, ένας κυτταρογενετικός μπορεί να χρησιμοποιήσει έναν καρυότυπο για τη διάγνωση οποιουδήποτε συνδρόμου ή πάθησης που προκαλείται από την ύπαρξη επιπλέον ή ανύπαρκτων χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down έχει ως αποτέλεσμα όταν υπάρχει πλήρες ή μερικό επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, σύμφωνα με την National Down syndrome Society. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Down αναφέρεται μερικές φορές ως τρισωμία 21.
Άλλες καταστάσεις που μπορούν να διαγνωσθούν με τη χρήση καρυοτύπων περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Edward (τρισωμία 18)
- Σύνδρομο Patau (τριψωμία 13)
- Σύνδρομο Turner (ένα Χ)
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
- Σύνδρομο XYY
- Σύνδρομο τριπλού X (XXX)
Ένας καρυότυπος μπορεί επίσης να αποκαλύψει διαγραφές στα χρωμοσώματα που είναι η υποκείμενη αιτία συνθηκών όπως το σύνδρομο Cri-du-Chat (χρωμόσωμα 5) ή το σύνδρομο Williams (χρωμόσωμα 7), καθώς και μετατοπίσεις στις οποίες βρίσκεται ένα μέρος ενός χρωμοσώματος πάνω ή άλλαξε ένα άλλο τμήμα ενός διαφορετικού χρωμοσώματος.
Από το 2% έως 3% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down προκαλούνται από μια μετατόπιση στο χρωμόσωμα 21, για παράδειγμα.
Η πιθανότητα ότι ένας καρυότυπος θα αποκαλύψει ένα σοβαρό γενετικό πρόβλημα σε εσένα ή σε ένα αγέννητο παιδί μπορεί να κάνει την ιδέα να έχεις μια τρομακτική, αλλά να θυμάσαι ότι όσο περισσότερη γνώση έχεις για μια ανησυχία για την υγεία, θα μπορείς να την αντιμετωπίσεις .
> Πηγές:
> Medline Plus. "Καρυοτυπία".
> Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down. "Τι είναι το σύνδρομο Down;"
> Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος. "Χρωμοσώματα" 16 Ιουνίου 2015.