Διάγνωση και Θεραπεία της Δακτυλιοειδούς Ατρίας
Η αθησία του δωδεκαδακτύλου είναι ένα γενετικό ελάττωμα του συστήματος του πεπτικού συστήματος ή του γαστρεντερικού συστήματος (GI) που εμφανίζεται συχνότερα σε βρέφη με σύνδρομο Down . Κάπου μεταξύ 5 και 7 τοις εκατό των βρεφών με σύνδρομο Down θα γεννηθεί με δωδεκαδακτυλική αθησία, σε σύγκριση με μόνο 1 στους 10.000 βρέφη που δεν έχουν σύνδρομο Down.
Κανείς δεν ξέρει ακριβώς γιατί συμβαίνει αυτό, αλλά είναι γνωστό ότι συμβαίνει νωρίς στην προγεννητική ανάπτυξη ενός εμβρύου, πριν από έντεκα εβδομάδες κύησης.
Βεβαιωθείτε ότι εάν το μωρό σας έχει αθησία του δωδεκαδακτύλου, δεν υπάρχει τίποτα που να το κάνατε για να το προκαλέσετε ή θα μπορούσατε να το κάνετε για να το αποφύγετε. Τα περισσότερα βρέφη με αυτό το πρόβλημα κάνουν καλά μετά τη χειρουργική επέμβαση.
Τι είναι το Duodenal Atresia;
Η αθησία του δωδεκαδακτύλου είναι μια κατάσταση στην οποία μέρος του λεπτού εντέρου (το δωδεκαδάκτυλο) δεν σχηματίζεται σωστά. Το δωδεκαδάκτυλο είναι μια μικρή δομή που μοιάζει με σωληνάριο και επιτρέπει στο χωνευμένο υλικό από το στομάχι να περάσει στο λεπτό έντερο. Περιστασιακά, το δωδεκαδάκτυλο δεν σχηματίζεται σωστά και είναι είτε κλειστό (ατρησία του δωδεκαδακτύλου) είτε πολύ μικρότερο από το κανονικό (δωδεκαδακτυλική στένωση).
Προγεννητική διάγνωση της ατορείας του δωδεκαδακτύλου
Η αθησία του δωδεκαδακτύλου διαγιγνώσκεται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. Εάν υπάρχει, υπάρχει πιθανότητα 30% ότι το μωρό θα έχει σύνδρομο Down. Παρεμπιπτόντως, οι μόνοι τρόποι διάγνωσης του συνδρόμου Down κατά το δεύτερο ή το τρίτο τρίμηνο είναι η δοκιμή αμνιοκέντησης ή η δοκιμασία PUBS (διαδερμική δειγματοληψία ομφαλίου αίματος).
Ο υπερηχογράφος θα δείξει αυτό που ονομάζεται σύμβολο "διπλής φούσκας". Το διπλό σημάδι φούσκας προκαλείται από επιπλέον υγρό στο δωδεκαδάκτυλο και στο στομάχι, γεγονός που τους αναγκάζει να πνίξουν. Δεδομένου ότι βρίσκονται δίπλα ο ένας στον άλλο και διαχωρίζονται με ένα μικρό κυκλικό άνοιγμα, αυτές οι δύο δομές μοιάζουν με μια "διπλή φυσαλίδα" ή δύο φυσαλίδες πλάι-πλάι, όταν παρατηρούνται με υπερήχους.
Η αθησία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα ήδη από 18 έως 20 εβδομάδες κύησης, αλλά συνήθως παρατηρείται μετά από 24 εβδομάδες. Ένα άλλο σημάδι της αμφιβληστροειδοπάθειας κατά την εγκυμοσύνη είναι το υπερβολικό αμνιακό υγρό. Η μέτρηση της κοιλιακής περιφέρειας της μητέρας μπορεί επίσης να αυξηθεί λόγω της περίσσειας του υγρού στο στομάχι. Αυτό γενικά δεν συμβαίνει παρά μετά από 24 εβδομάδες.
Διάγνωση της δωδεκαδακτυλικής αθησίας κατά τη γέννηση
Οι περισσότερες περιπτώσεις αθησίας του δωδεκαδακτύλου διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή λίγο μετά τη γέννηση.
Εάν το μωρό σας διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, θα σας παραπέμψω σε έναν περιγεντολόγο (έναν μαιευτήρα που ασχολείται με εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου) για να συζητήσετε τη διαχείριση της υπόλοιπης εγκυμοσύνης σας. Μπορείτε επίσης να απευθυνθείτε σε γενετικό σύμβουλο, για να συζητήσετε την επιλογή των προγεννητικών εξετάσεων και για έναν παιδιατρικό χειρούργο, για να συζητήσετε τη χειρουργική διόρθωση αυτού του προβλήματος μετά τη γέννηση.
Τα νεογνά με αθησία του δωδεκαδακτύλου μπορεί να έχουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν στη διάγνωση:
- Πρησμένη άνω κοιλιακή χώρα
- Υπερβολικός έμετος, ακόμη και χωρίς τροφή ή πράσινο εμετό (χολή)
- Έλλειψη ούρησης
- Απουσία κινήσεων του εντέρου μετά τα πρώτα λίγα κόπρανα meconium
Μόλις υποψιαστεί η διάγνωση της αθησίας του δωδεκαδακτύλου , ο γιατρός θα διατάξει την ακτινογραφία της κοιλίας.
Αν η διάγνωση είναι αθησία του δωδεκαδακτύλου, η ακτινογραφία θα δείξει αέρα στο στομάχι και στο πρώτο μέρος του δωδεκαδακτύλου, αλλά δεν υπάρχει αέρας μετά από αυτό που να δείχνει παρεμπόδιση.
Θεραπεία της δωδεκαδακτυλικής ατρθίας
Η μόνη θεραπεία για την αθησία του δωδεκαδακτύλου είναι η χειρουργική επέμβαση, η οποία γίνεται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση θα τοποθετηθεί ρινογαστρικός (NG) σωλήνας στο στομάχι του μωρού για να αποστραγγίσει το περίσσεια του υγρού και του αέρα που έχουν συσσωρευτεί και το μωρό θα πάρει ένα IV έτσι ώστε να μπορεί να δεχθεί ρευστά που θα αποτρέψουν την αφυδάτωση. Ο παιδίατρος και ο χειρουργός σας θα συζητήσουν μαζί σας την πρόγνωση και το σχέδιο περίθαλψης του μωρού σας πριν από τη χειρουργική επέμβαση.
Βρέφη με άλλες γενετικές ανωμαλίες ή άλλες υποκείμενες παθήσεις δεν μπορούν να κάνουν όσο και τα βρέφη που έχουν μόνο ατορεία του δωδεκαδακτύλου. Τα περισσότερα βρέφη κάνουν εξαιρετικά καλά μετά τη χειρουργική επέμβαση και αναρρώνουν πλήρως από αυτό το ελάττωμα γέννησης.
Πηγές:
Cassidy, Suzanne Β., Allanson, Judith Ε., (2001) Διαχείριση γενετικών συνδρόμων. 1η έκδοση. New York, ΝΥ. 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009
Newberger, D., Σύνδρομο Down: Αξιολόγηση και Διάγνωση Προγεννητικής Ευθύνης. Αμερικανός Οικογενειακός Ιατρός. 2001.