Πώς ένας γιατρός διαγνώσκει σύνδρομο Down

Ένας παιδίατρος είναι συχνά ο πρώτος που υποπτεύεται σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο. Η διάγνωση συνήθως λαμβάνεται υπόψη όταν ένα μωρό έχει κάποια φυσικά ευρήματα, χαρακτηριστικά του προσώπου και πιθανώς άλλα γενετικά ελαττώματα.

Αυτός ο οδηγός θα εξηγήσει τι αναζητά ο παιδίατρος σας και ποιες δοκιμές είναι απαραίτητες για τη διάγνωση του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μωρό.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ενώ υπάρχουν μερικά παρόμοια ευρήματα που οδηγούν σε μια διάγνωση του συνδρόμου Down, κανένα μωρό με σύνδρομο Down δεν θα έχει όλα τα χαρακτηριστικά που περιγράφονται εδώ. Ούτε ο αριθμός των σωματικών προβλημάτων ενός μωρού με σύνδρομο Down συσχετίζεται με την πνευματική τους ικανότητα. Όπως όλα τα άλλα παιδιά, κάθε παιδί με σύνδρομο Down έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα και δυνατά σημεία.

Υποτονία στο σύνδρομο Down

Ένα από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Down είναι η υποτονία ή ο χαμηλός μυϊκός τόνος. Σχεδόν όλα τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν υποτονία και εμφανίζονται «διστακτικά» κατά τη γέννηση. Η υποτονία γενικά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου και τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down θα έχουν φυσική θεραπεία κατά τη βρεφική ηλικία και την παιδική ηλικία για να βοηθήσουν στη βελτίωση της υποτονίας τους.

Χαρακτηριστικά προσώπου στο σύνδρομο Down

Ένα μωρό με σύνδρομο Down έχει κάποια ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν αμυγδαλωτά μάτια (λόγω επιπαγικών πτυχών). ανοιχτόχρωμες κηλίδες στα μάτια τους (που ονομάζονται κηλίδες Brushfield). μια μικρή, κάπως επίπεδη μύτη? ένα μικρό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα. και μικρά αυτιά. Έχουν επίσης στρογγυλά πρόσωπα και κάπως πιο επίπεδη προφίλ.

Κανένα από αυτά τα σωματικά ή φυσικά χαρακτηριστικά δεν είναι αφύσικο από μόνο του, ούτε θα προκαλούσε σε ένα παιδί με σύνδρομο Down οποιαδήποτε ιατρικά προβλήματα. Αλλά εάν ένας γιατρός βλέπει μαζί μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά σε ένα μωρό, μπορεί να αρχίσουν να υποψιάζονται ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου και της φυσικής είναι αυτά που προκαλούν τα άτομα με σύνδρομο Down να μοιάζουν μεταξύ τους, αν και μοιάζουν και με τις δικές τους οικογένειες.

Ενιαία Palmar Κράση των Χεριών στο σύνδρομο Down

Ένα άλλο φυσικό χαρακτηριστικό που παρατηρείται στα βρέφη με σύνδρομο Down είναι μια απλή πτυχή στις παλάμες των χεριών τους. Αυτό δεν τους προκαλεί κανένα πρόβλημα - τα χέρια τους θα δουλέψουν καλά - αλλά είναι ένα σημάδι ότι ο παιδίατρος θα ψάχνει εάν υποψιάζεται ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down. Άλλες διαφορές στο χέρι που παρατηρούνται μερικές φορές σε βρέφη με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν σύντομα, πενιχρά δάχτυλα και ένα πέμπτο δάχτυλο ή ροζ που καμπυλώνει προς τα μέσα, μια κατάσταση που ονομάζεται clinodactyly.

Καρδιακές ανεπάρκειες στο σύνδρομο Down

Περίπου το 50% των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα, τα οποία είναι πολύ υψηλότερα σε σχέση με τον αριθμό των παιδιών χωρίς σύνδρομο Down που γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα (περίπου 1%). Το πιο συνηθισμένο καρδιακό ελάττωμα που παρατηρείται σε βρέφη με σύνδρομο Down είναι ένα κολποκοιλιακό διάφραγμα ή κανάλι AV. Άλλα καρδιακά ελαττώματα που παρατηρούνται σε βρέφη με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν κοιλιακά διαφραγματικά ελαττώματα (VSD), κολπικά διαφραγματικά ελαττώματα (ASD) και αρτηριακό πόρο ευρεσιτεχνίας (PDA).

Εάν το μωρό σας διαπιστώσει ότι έχει καρδιακό ελάττωμα, θα σας παραπέμψει σε παιδιατρικό καρδιολόγο για να συζητήσετε τις επιλογές θεραπείας, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν διορθωτική χειρουργική επέμβαση και φάρμακα.

Εντερικά ελαττώματα στο σύνδρομο Down

Περίπου το 10% των παιδιών με σύνδρομο Down θα έχει γαστρεντερικά προβλήματα, όπως στένωση ή παρεμπόδιση των εντέρων (ατρησία του δωδεκαδακτύλου), έλλειψη πρωκτικού ανοίγματος (πρωκτική αθησία), παρεμπόδιση της εξόδου του στομάχου (πυλωρική στένωση) ή μια απουσία των νεύρων στο παχύ έντερο, που ονομάζεται ασθένεια του Hirschsprung. Οι περισσότερες από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να σταθεροποιηθούν με χειρουργική επέμβαση.

Υποθυρεοειδισμός και Σύνδρομο Down

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν επίσης να έχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα τους, ο οποίος είναι ένας μικρός αδένας που βρίσκεται στον αυχένα. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να μην παράγουν αρκετή θυρεοειδή ορμόνη, μια κατάσταση που ονομάζεται υποθυρεοειδισμός . Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται πιο συχνά με την αντικατάσταση θυρεοειδούς ορμόνης για την υπόλοιπη ζωή του ατόμου.

Παραγγελία ενός καρυότυπου για διάγνωση συνδρόμου Down

Καρυότυπος που δείχνει τη διάταξη των χρωμοσωμάτων σε μια γυναίκα με σύνδρομο Downs (τρισωμία-21). Getty Images / ΒΙΒΛΙΟ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑΣ ΚΑΤΕΡΙΝΑΚΩΝ / ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ

Εάν ο παιδίατρος σας ανησυχεί ότι το μωρό σας μπορεί να έχει σύνδρομο Down , αυτός ή αυτή θα παραγγείλει έναν καρυότυπο ή ανάλυση χρωμοσωμάτων. Ένας καρυότυπος είναι μια εξέταση αίματος που εξετάζει τα χρωμοσώματα ενός ατόμου. Χρειάζονται συνήθως δύο έως πέντε ημέρες για να λάβετε τα αποτελέσματα ενός τεστ καρυοτύπου.

Αποτελέσματα καρυότυπου Επιβεβαιώστε τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Καρυότυπος που δείχνει τρισωμία 21. Κ. Fergus

Η ανάλυση καρυότυπου ή χρωμοσωμάτων αποκαλύπτει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει ένα μωρό, καθώς και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αριθμό 21 χρωμόσωμα - μια κατάσταση που ονομάζεται τριψωμία 21. Λόγω αυτού του επιπλέον χρωμοσώματος, έχουν 47 χρωμοσώματα αντί για τα συνηθισμένα 46.

Περιστασιακά, τα χρωμοσώματα ενός μωρού θα αναδιαμορφωθούν, κάτι που ονομάζεται μετατόπιση . Εάν βρεθεί ένα μωρό να έχει σύνδρομο Down, οι γονείς του θα πρέπει επίσης να έχουν τεστ καρυότυπου για να διαπιστώσουν αν είναι μεταφορείς αυτής της μετατόπισης.

Ένας άλλος τύπος συνδρόμου Down που μπορεί να ανιχνευθεί με καρυότυπο ονομάζεται σύνδρομο μωσαϊκού Down, στο οποίο το μωρό έχει δύο κυτταρικές σειρές - μία με φυσιολογικά χρωμοσώματα και μία με τρισωμία 21.

Αντιμετώπιση της διάγνωσης του συνδρόμου Down

Λαμβάνεται από 56grad Germany / Moment / Getty Images

Η εκμάθηση ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Down μπορεί να είναι μια πολύ συγκεχυμένη στιγμή στη ζωή σας. Μπορεί να αισθάνεστε συγκλονισμένοι, φοβισμένοι και μόνοι. Υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε τον εαυτό σας μέσα στις πρώτες μέρες , συμπεριλαμβανομένου του εαυτού σας επιτρέποντας να θρηνήσετε και να ζητήσετε βοήθεια.

Θυμηθείτε ότι υπάρχει μια ομάδα ανθρώπων που μπορούν να βοηθήσουν. Η οικογένεια και οι φίλοι σας θα πάρουν το σύνθημά τους από εσάς, γι 'αυτό βεβαιωθείτε και πείτε τους τι μπορούν να κάνουν για να βοηθήσουν.

Εάν το παιδί σας έχει άλλες ιατρικές ανάγκες , συναντήστε με το γιατρό του και κάντε ερωτήσεις. Το πιο σημαντικό, να είστε σίγουροι και να ξοδέψετε χρόνο με το μωρό σας.