Εάν έχετε μάθει ότι εσείς ή ένας αγαπημένος έχετε παιδί με ασθένεια του Pompe, πιθανόν να φοβηθείτε. Τι ακριβώς είναι αυτή η διαταραχή; Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι της διαταραχής; Και πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται;
Ασθένεια Pompe Disease ή Glycogen Storage II (GSD-II)
Η ασθένεια Pompe, γνωστή και ως ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (GSD-II) ή ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης, είναι μία από τις 49 γνωστές διαταραχές της αποθήκευσης λυσοσωμάτων.
Η ονομασία ασθένεια Pompe προέρχεται από τον ολλανδό παθολόγο JC Pompe, ο οποίος περιγράφει για πρώτη φορά ένα βρέφος με τη νόσο το 1932. Η ασθένεια Pompe επηρεάζει περίπου 5.000 έως 10.000 άτομα παγκοσμίως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 ανά 40.000 άτομα.
Η ασθένεια Pompe προκαλείται από ανεπάρκεια ή πλήρη έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται όξινη άλφα-γλυκοσιδάση. Εάν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, το γλυκογόνο, μια πολύπλοκη ζάχαρη, συσσωρεύεται στα κύτταρα του σώματος και προκαλεί βλάβη οργάνων και ιστών. Αυτή η συσσώρευση επηρεάζει κυρίως τους μυς του οργανισμού, οδηγώντας σε εκτεταμένη μυϊκή αδυναμία. Αυτή η έλλειψη ενζύμων μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή όταν επηρεαστούν οι μύες της αναπνοής και της καρδιάς. Η κατάσταση είναι γενετική και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο για να το κληρονομήσει το παιδί του.
Υπάρχουν δύο μορφές ασθένειας του Pompe - η εμφάνιση του παιδιού και η καθυστερημένη έναρξη - οι οποίες προκαλούν μυϊκή αδυναμία. Η πρόοδος της νόσου εξαρτάται από το πόσο νωρίς αρχίζει.
Βρεφική πάθηση Pompe
Η βρεφική εμφάνιση θεωρείται η σοβαρή μορφή της νόσου Pompe. Η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως στους πρώτους μήνες της ζωής. Τα βρέφη είναι αδύναμα και δυσκολεύονται να κρατήσουν τα κεφάλια τους. Οι καρδιακοί μύες τους νοσούν και οι καρδιές τους διευρύνονται και αδυνατούν. Μπορεί επίσης να έχουν μεγάλες, προεξέχουσες γλώσσες και ένα διευρυμένο ήπαρ.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία ανάπτυξης και αύξησης του βάρους (αποτυχία ανάπτυξης)
- Καρδιακά ελαττώματα και ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Δυσκολία στην αναπνοή που μπορεί να περιλαμβάνει ξόρκια
- Πρόβλημα στη σίτιση και στην κατάποση
- Λείπουν αναπτυξιακά ορόσημα, όπως η κύλιση ή η ανίχνευση
- Προβλήματα που μετακινούν τα χέρια και τα πόδια
- Απώλεια ακοής
Η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως και τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια και αναπνευστική ανεπάρκεια πριν από τα πρώτα γενέθλιά τους. Τα επηρεαζόμενα παιδιά μπορούν να ζήσουν περισσότερο με κατάλληλες ιατρικές παρεμβάσεις.
Η αργή εμφάνιση του Pompe Disease
Η αργή έναρξη της νόσου Pompe συνήθως ξεκινά με συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας που μπορεί να ξεκινήσει οποιαδήποτε στιγμή από την πρώιμη παιδική ηλικία μέχρι την ενηλικίωση. Η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει το κάτω μισό του σώματος περισσότερο από τα άνω άκρα. Η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά από την παιδική μορφή, αλλά τα άτομα εξακολουθούν να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής.
Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το πότε αρχίζει η κατάσταση και πόσο γρήγορα προχωρούν τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα όπως η δυσκολία στο περπάτημα ή η αναρρίχηση σκαλοπατιών αρχίζουν και εξελίσσονται αργά με την πάροδο των ετών. Όπως και με την πρώιμη έναρξη, άτομα με καθυστερημένη έναρξη μπορεί επίσης να αναπτύξουν προβλήματα αναπνοής. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα άτομα εξαρτώνται από την αναπηρική πολυθρόνα ή από το κρεβάτι και μπορεί να απαιτούν αναπνευστήρα για να αναπνεύσει.
Διάγνωση
Η ασθένεια Pompe συνήθως διαγνωρίζεται μετά την πρόοδο των συμπτωμάτων. Σε ενήλικες, η νόσος Pompe μπορεί να συγχέεται με άλλες χρόνιες μυϊκές παθήσεις όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας . Εάν ο γιατρός σας υποπτεύεται τη νόσο Pompe, μπορεί να εξετάσει τη δραστηριότητα της ένζυμης άλφα-γλυκοσιδάσης σε καλλιεργημένα κύτταρα του δέρματος. Σε ενήλικες, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της μείωσης ή της απουσίας αυτού του ενζύμου.
Θεραπεία
Ένα άτομο με νόσο Pompe θα χρειαστεί εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη από γενετιστές, μεταβολικούς ειδικούς και νευρολόγους. Πολλά άτομα βρίσκουν μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες για να είναι χρήσιμη, μαζί με εκτεταμένη καθημερινή άσκηση.
Οι συχνές ιατρικές αξιολογήσεις είναι απαραίτητες καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.
Το 2006, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΕΑ) και η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) χορήγησαν και την έγκριση εμπορίας για το φάρμακο Myozyme για τη θεραπεία της ασθένειας Pompe. Το 2010, εγκρίθηκε η Lumizyme. Το Myozyme είναι για ασθενείς ηλικίας κάτω των 8 ετών ενώ το Lumizyme εγκρίνεται για άτομα άνω των 8 ετών. Και τα δύο φάρμακα αντικαθιστούν το ένζυμο που λείπει, συμβάλλοντας έτσι στη μείωση των συμπτωμάτων της πάθησης. Τόσο το Myozyme όσο και το Lumizyme χορηγούνται ενδοφλεβίως κάθε δύο εβδομάδες.
Πηγές:
Επισκόπηση της κοινότητας Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Ανεπάρκεια της Μαλτάσης Οξέος - Νόσος Pompe. 1997. Ομοσπονδία ανεπάρκειας οξέος της Μαλτάσης.
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Νόσους (NORD). Pompe Disease (2013).