Διαταραχή συνδετικού ιστού
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών συνδετικού ιστού, που προκαλούνται από ελαττωματικό κολλαγόνο (πρωτεΐνη στον συνδετικό ιστό). Ο συνδετικός ιστός βοηθά στη στήριξη του δέρματος, των μυών, των συνδέσμων και των οργάνων του σώματος. Οι άνθρωποι που έχουν το ελάττωμα στον συνδετικό τους ιστό που σχετίζεται με το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να έχουν συμπτώματα που περιλαμβάνουν κοινή υπερκινητικότητα , δέρμα που είναι εύκολα τεντωμένο και μελανιασμένο και ευαίσθητους ιστούς.
Υπάρχουν έξι σημαντικές ταξινομήσεις του συνδρόμου Ehlers Danlos.
Έξι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos έχει ταξινομηθεί σε έξι τύπους:
- Υπερκινητικότητα
- Κλασσικός
- Αγγείων
- Κυφωσκολίωση
- Αρθροχαλασία
- Δερματοσπαρξία
Υπερκινητικότητα Τύπος Ehlers-Danlos
Το κύριο σύμπτωμα που σχετίζεται με τον Τύπο Υπερκινητικότητας του Συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι η γενικευμένη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, η οποία επηρεάζει τις μεγάλες και τις μικρές αρθρώσεις. Οι κοινές υποκλιξίες και εξάρσεις είναι ένα συχνά επαναλαμβανόμενο πρόβλημα. Η συμμετοχή του δέρματος (έκταση, ευθραυστότητα και μώλωπες) είναι παρούσα αλλά σε ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας, σύμφωνα με το Ίδρυμα Ehlers-Danlos. Ο μυοσκελετικός πόνος είναι παρών και μπορεί να εξασθενεί.
Κλασικό είδος Ehlers-Danlos
Το κύριο σύμπτωμα που σχετίζεται με τον Κλασσικό Τύπο του Συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι η διακριτική υπερέκταση (stretching) του δέρματος μαζί με ουλές, ασβεστοποιημένα αιματώματα και κύστεις που περιέχουν λίπος που βρίσκονται συνήθως σε σημεία πίεσης.
Η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων είναι επίσης μια κλινική εκδήλωση του Κλασσικού Τύπου.
Αγγειακός τύπος Ehlers-Danlos
Ο αγγειακός τύπος του συνδρόμου Ehlers-Danlos θεωρείται η σοβαρότερη ή σοβαρότερη μορφή του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Μπορεί να εμφανιστεί ρήξη αρτηριών ή οργάνων που μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο. Το δέρμα είναι εξαιρετικά λεπτό (οι φλέβες φαίνονται εύκολα μέσα από το δέρμα) και υπάρχουν ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου (μεγάλα μάτια, λεπτή μύτη, χωρίς λυκόφως αυτιά, χαμηλό ανάστημα και λεπτά μαλλιά τριχωτού της κεφαλής).
Το clubfoot μπορεί να είναι παρόν στη γέννηση. Η κοινή υπερκινητικότητα συνήθως περιλαμβάνει μόνο τα ψηφία.
Κυφωσκολίωση Τύπος του Ehlers-Danlos
Γενικευμένη χαλαρότητα των αρθρώσεων (χαλαρότητα) και σοβαρή μυϊκή αδυναμία παρατηρούνται κατά τη γέννηση με τον Τύπο Κυφωσκολίωσης των Ehlers-Danlos. Η σκολίωση παρατηρείται κατά τη γέννηση. Η ευαισθησία του ιστού, οι ατροφικές ουλές (που προκαλούν κατάθλιψη ή τρύπα στο δέρμα), οι εύκολοι μώλωπες, η ευθραυστότητα των ματιών και η οφθαλμική ρήξη είναι πιθανές κλινικές εκδηλώσεις καθώς και αυθόρμητη αρτηριακή ρήξη.
Αρθροχαλασία Είδος Ehlers-Danlos
Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του τύπου Αρθροχαλασίας τύπου Ehlers-Danlos είναι η συγγενής εξάρθρωση του ισχίου. Η σοβαρή υπερκινητικότητα των αρθρώσεων με υποτροπιάζουσες υποτροπές είναι κοινή. Η υπερευαισθησία του δέρματος, ο εύκολος μώλωπος, η ευαισθησία των ιστών, οι ατροφικές ουλές, η απώλεια μυϊκού τόνου, η κυφωσκολίωση και η οστεοπενία (οστά που είναι λιγότερο πυκνά από το φυσιολογικό) είναι επίσης πιθανές κλινικές εκδηλώσεις.
Dermatosparaxis Τύπος του Ehlers-Danlos
Η σοβαρή ευθραυστότητα και οι μώλωπες του δέρματος είναι χαρακτηριστικά του Dermatosparaxis Type Of Ehlers-Danlos. Η υφή του δέρματος είναι απαλή και χαλαρή. Οι Χρνίες δεν είναι ασυνήθιστες.
Αύξηση της συνειδητοποίησης του συνδρόμου Ehlers-Danlos
Οι τύποι συνδρόμων Ehlers-Danlos αντιμετωπίζονται με βάση την κλινική εκδήλωση που είναι προβληματική.
Η προστασία του δέρματος, η φροντίδα των πληγών, η προστασία των αρθρώσεων και οι ασκήσεις ενδυνάμωσης είναι σημαντικές πτυχές του σχεδίου θεραπείας. Η εξασθενητική και μερικές φορές θανατηφόρα κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους. Τουλάχιστον 50.000 Αμερικανοί έχουν σύνδρομο Ehlers-Danlos. Εκτιμάται ότι το 90% των ανθρώπων που πάσχουν από σύνδρομο Ehlers-Danlos διαγνωσθεί μέχρι να εμφανιστεί έκτακτη ανάγκη που απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα. Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που σχετίζονται με το EDS, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.
> Πηγές:
> Τι είναι το EDS; Το Εθνικό Ίδρυμα Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06