Συμπτώματα, δοκιμές και θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στο σύνδρομο Down
Σύνδρομο Down και υποθυρεοειδισμός
Τα άτομα με σύνδρομο Down βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης υποθυρεοειδισμού. Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια εκπληκτικά κοινή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει ανθρώπους όλων των ηλικιών και εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 4.000 ανθρώπους. Η επίπτωση είναι υψηλότερη σε άτομα με σύνδρομο Down. Οπουδήποτε από το 13 έως το 55% των ατόμων με σύνδρομο Down θα αναπτύξει υποθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια της ζωής του.
Δεν είναι σαφές γιατί τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τόσο αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξουν υποθυρεοειδισμό. Τα καλά νέα είναι ότι αντιμετωπίζεται εύκολα με φαρμακευτική αγωγή.
Για να κατανοήσουμε τον υποθυρεοειδισμό, είναι σημαντικό να καταλάβουμε τι είναι ο θυρεοειδής και η λειτουργία που κανονικά εκτελεί στο σώμα.
Τι είναι το Θυρεοειδές;
Ο θυρεοειδής σας είναι ένας μικρός πεταλόμορφος αδένας που βρίσκεται στο λαιμό σας, μπροστά από το μήλο του Αδάμ. Ο θυρεοειδής είναι μέρος του ενδοκρινικού ή ορμονικού συστήματος. Ενώ συνήθως συνδέουμε τις ορμόνες με τους έφηβους και το σεξ, στην πραγματικότητα παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση πολλών από τις δραστηριότητες του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του μεταβολισμού και των ενεργειακών επιπέδων.
Τι είναι ο υποθυρεοειδισμός;
Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την ύπαρξη πολύ μικρής θυρεοειδούς ορμόνης (θυροξίνης) στην κυκλοφορία του αίματος. Όταν κάποιος διαγνωσθεί με υποθυρεοειδισμό, ο θυρεοειδής αδένας του λέγεται ότι είναι "ανενεργός" - δεν παράγει αρκετή θυρεοειδή ορμόνη.
Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι κάπως παρόμοια με τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down και μπορεί να είναι δύσκολο να διακρίνουμε τη διαφορά μεταξύ των δύο διαγνώσεων. Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν μειωμένο ρυθμό ανάπτυξης, δυσκοιλιότητα, λήθαργο ή κόπωση, μειωμένο μυϊκό τόνο και ξηρό δέρμα και τρίχα - όλα όσα μπορεί να συμβούν σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Down.
Τι είναι η θυρεοειδής ορμόνη;
Η θυρεοειδική ορμόνη, που ονομάζεται θυροξίνη, υπάρχει στο σώμα σε δύο διαφορετικές μορφές που ονομάζονται Τ3 και Τ4. Το Τ4 είναι η πιο κοινή μορφή στην κυκλοφορία του αίματος και μετατρέπεται σε Τ3 όταν εργάζεται στο σώμα. Η ποσότητα του Τ4 που παράγεται από τον θυρεοειδή υπαγορεύεται από μια ορμόνη που ονομάζεται θυρεοειδική διεγερτική ορμόνη (TSH). Η TSH διεγείρει τον θυρεοειδή για να παράγει το Τ4, το οποίο στη συνέχεια μετατρέπεται σε Τ3 στο σώμα. Όταν ο θυρεοειδής γίνεται λιγότερο ενεργός, αρχίζει να παράγει λιγότερο T4 από το σώμα που χρειάζεται. Σε μια προσπάθεια να διορθωθεί αυτό το πρόβλημα, το σώμα αρχίζει να παράγει όλο και περισσότερα TSH, προσπαθώντας να τονώσει τον υπολειτουργικό θυρεοειδή για να παράγει περισσότερες ορμόνες. Επομένως, για να το συνοψίσουμε, όταν ο θυρεοειδής σας είναι υπολειτουργικός, υπάρχουν μειωμένα επίπεδα Τ4 και Τ3 στην κυκλοφορία του αίματός σας και αυξημένο επίπεδο TSH.
Πώς είναι ο υποθυρεοειδισμός διαγνωσμένο σε άτομα με σύνδρομο Down;
Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης υποθυρεοειδισμού, αυτά «εξετάζονται» ή εξετάζονται για τη διαταραχή αυτή τακτικά, με εξετάσεις αίματος, κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Τα περισσότερα βρέφη σε αυτή τη χώρα, με και χωρίς σύνδρομο Down, εξετάζονται για συγγενή υποθυρεοειδισμό κατά τη γέννηση μέσω του κρατικού προγράμματος νεογέννητου ελέγχου.
Εάν η εξέταση νεογνού είναι θετική ή αν ο γιατρός σας δει άλλα σημάδια υποθυρεοειδισμού στο νεογνό σας, μπορεί να διατάξει περαιτέρω αιματολογικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, αυτός ή αυτή θα συνεχίσει να έχει δοκιμές για υποθυρεοειδισμό. Συνιστάται να εξετάζονται όλα τα βρέφη με σύνδρομο Down για υποθυρεοειδισμό με εξετάσεις αίματος που μετρούν τα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών σε έξι μήνες, ένα χρόνο και κάθε χρόνο μετά από αυτό για όλη τη ζωή.
Πώς θεραπεύεται ο υποθυρεοειδισμός;
Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με αντικατάσταση της έλλειψης της φυσιολογικής θυρεοειδούς ορμόνης με ένα συνθετικό υποκατάστατο που ονομάζεται λεβοθυροξίνη (εμπορική ονομασία Synthroid).
Η λεβοθυροξίνη είναι ένα χάπι που λαμβάνεται καθημερινά και πρέπει να λαμβάνεται για το υπόλοιπο της ζωής ενός ατόμου. Τα μωρά με υποθυρεοειδισμό μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με μια υγρή μορφή λεβοθυροξίνης μέχρι να χειριστούν την κατάποση ενός χαπιού. Μόλις ένα άτομο ξεκινήσει τη θεραπεία, ο γιατρός του θα συνεχίσει να παρακολουθεί τα επίπεδα ορμονών και τα συμπτώματά του, για να βεβαιωθεί ότι λαμβάνει τη σωστή ποσότητα λεβοθυροξίνης.
Συμπέρασμα
Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια ιδιαίτερα θεραπευτική διαταραχή που εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα με σύνδρομο Down. Επειδή τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι τόσο λεπτές και αλληλεπικαλύπτονται με το σύνδρομο Down, όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down θα πρέπει να έχουν ετήσιο αίμα για να ελέγξουν εάν έχουν αναπτύξει αυτή τη διαταραχή.
ΠΗΓΕΣ:
Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής Πολιτικής. Υγειονομική επίβλεψη για παιδιά με σύνδρομο Down. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et αϊ. (1996). Σύνδρομο Down Προληπτική ιατρική λίστα ελέγχου. Έκθεση της Ομάδας Ιατρικού Συμφέροντος του Συνδρόμου Down. Σύνδρομο Down Τριμηνιαία. Τόμος 1 (2).
Selikowitz, Mark. Σύνδρομο Down. Νέα Υόρκη: Πανεπιστημιακός Τύπος της Oxford. 2008. (3η έκδοση)