Ένας καρυότυπος των χρωμοσωμάτων σας μπορεί να ανιχνεύσει οποιαδήποτε τρισωμία
Μέσα σε κάθε οργανισμό, από ανθρώπους έως φυτά, είναι μικροσκοπικές δομικές μονάδες γνωστές ως κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα διαφέρουν ανά είδος και μέσα σε κάθε άτομο, ζώο ή ίδρυμα. Σε αυτά τα κύτταρα υπάρχουν χρωμοσώματα που περιέχουν DNA, το σχέδιο για το πώς λειτουργούμε. Μερικές φορές, είτε για να έχουμε καλύτερη εικόνα για το πώς λειτουργούμε είτε για τη διάγνωση ιατρικών καταστάσεων, μια εικόνα, γνωστή ως καρυότυπος , λαμβάνεται από τα χρωμοσώματα μας.
Ένας καρυότυπος είναι ο πιο συνηθισμένος τρόπος ανάλυσης των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε ανθρώπινο ιστό, αλλά γίνεται συνήθως στο αίμα, στο δέρμα, στο αμνιακό υγρό ή σε χοριακούς φακούς. Τα κύτταρα μεταφέρονται στο εργαστήριο, καλλιεργούνται ή καλλιεργούνται, τοποθετούνται σε διαφάνειες, φωτογραφίζονται και αναλύονται.
Τι μπορεί να σας πει ένα καρυότυπο;
Ένας καρυότυπος μπορεί να σας πει πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο καθώς και τη δομή κάθε μεμονωμένου χρωμοσώματος. Επειδή ένας καρυότυπος σας δίνει πληροφορίες για κάθε χρωμόσωμα, μπορεί επίσης να σας πει το φύλο ενός ατόμου. Εάν υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, τότε το άτομο είναι θηλυκό. Εάν υπάρχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, τότε το άτομο είναι αρσενικό.
Επειδή ένας καρυότυπος δίνει πληροφορίες για τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν, μπορεί να διαγνώσει καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down - η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος αριθ. 21 (47 χρωμοσώματα συνολικά, αντί για 46). Ένας καρυότυπος εξετάζει επίσης τη δομή κάθε χρωμοσώματος, οπότε μπορεί να πει εάν ένα άτομο φέρει δομικά προβλήματα χρωμοσωμάτων όπως μετατόπιση ή διαγραφή.
(Περίπου το 2 έως 3 τοις εκατό των περιπτώσεων του συνδρόμου Down οφείλονται σε μετατόπιση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα αριθ. 21).
Πώς διαφέρει ο καρυότυπος από την ανάλυση FISH;
Ένας καρυότυπος διαφέρει από την ανάλυση φθορίζουσας in situ υβριδοποίησης (FISH) , καθώς φαίνεται πολύ προσεκτικά σε όλα τα χρωμοσώματα που έχει ένα άτομο.
Μια ανάλυση FISH σας δίνει λιγότερες πληροφορίες για όλα τα χρωμοσώματα. Ο έλεγχος FISH μπορεί να εντοπίσει τρισωμίες - όπως το σύνδρομο Down. Ωστόσο, δεν μπορεί να σας δώσει πληροφορίες ως εικόνα ενός καρυότυπου. Ένας καρυότυπος θα ανιχνεύσει επίσης διαρθρωτικές διαφορές όπως μετατοπίσεις, διαγραφές, χρωμοσώματα δακτυλίων και άλλα.
Τα αποτελέσματα του καρυότυπου χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να πάρουν πίσω από αυτά μιας ανάλυσης FISH. Ένας καρυότυπος που γίνεται στα κύτταρα του αίματος μπορεί να διαρκέσει από τρεις έως επτά ημέρες. Ένας καρυότυπος στα αμνιοκύτταρα (κύτταρα από αμνιοκεντρισμό) ή από τη δειγματοληψία των χοριονικών νυχιών μπορεί να πάρει οπουδήποτε από 10 έως 14 ημέρες, ανάλογα με το πόσο γρήγορα αναπτύσσονται τα κύτταρα. Μια ανάλυση FISH θα επανέλθει εντός τριών έως τεσσάρων ημερών.
Επιλογή κατάλληλου τύπου δοκιμής
Εάν εξετάζετε προγεννητική εξέταση ή καρυότυπο για διαγνωστικούς λόγους, θα πρέπει να συζητήσετε ποια επιλογή είναι πιο κατάλληλη για τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας. Μπορεί επίσης να θέλετε να συζητήσετε και να ερευνήσετε εάν η ασφάλιση θα καλύψει το κόστος μιας ανάλυσης FISH και ενός καρυότυπου. Εάν είστε έγκυος με εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη δοκιμή FISH καθώς και έναν καρυότυπο, ώστε τα προκαταρκτικά αποτελέσματα να γίνουν ταχύτερα. Γρηγορότερα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιθυμητά από εκείνα που βρίσκονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους.
ΠΗΓΕΣ:
Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG). Έλεγχος ανωμαλιών χρωμοσωμάτων εμβρύου. Δελτίο πρακτικής ACOG, αριθμός 77, Ιανουάριος 2007.
Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος Υβριδοποίηση σε κατάσταση φθορισμού (FISH), 2008.