Κάθε σύνδρομο έχει φυσικά και ιατρικά χαρακτηριστικά που το ορίζουν. Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι μόνο χαρακτηριστικά που παρατηρούνται συχνότερα σε άτομα με αυτό το συγκεκριμένο σύνδρομο και μερικά από τα χαρακτηριστικά είναι πιο σοβαρά ιατρικά προβλήματα. Ο σκοπός της περιγραφής των χαρακτηριστικών του συνδρόμου Down δεν είναι να σας φοβίσει ή να σας συντρίψει, αλλά να σας δώσω μια ιδέα για το ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών που μπορεί να δει κανείς σε άτομα με σύνδρομο Down.
Αυτή η λίστα με θέματα μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι μπορεί να αντιμετωπίζει το παιδί σας, ώστε να μπορείτε να είστε ενεργός στη φροντίδα του.
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποια διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου και φυσικής κατάστασης, ιατρικά προβλήματα και γνωστικές διαταραχές. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι κανένα άτομο με σύνδρομο Down δεν θα έχει όλα τα χαρακτηριστικά που περιγράφονται εδώ, ούτε ο αριθμός των σωματικών προβλημάτων που έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down συσχετίζεται με την πνευματική του ικανότητα. Κάθε παιδί με σύνδρομο Down έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα και δυνατά σημεία.
Φυσικά χαρακτηριστικά
Μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου: Τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν κάποια ειδικά χαρακτηριστικά του προσώπου που μπορούν να τους κάνουν να μοιάζουν μεταξύ τους σε μικρό βαθμό. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορούν να περιλαμβάνουν μικρά αναποδογυρισμένα μάτια, μια μικρή, κάπως επίπεδη μύτη, ένα μικρό στόμιο με μια κάπως μεγαλύτερη γλώσσα, έναν κοντό λαιμό, λευκά φτερά στο έγχρωμο τμήμα των ματιών τους και μικρά αυτιά. Τείνουν επίσης να έχουν στρογγυλεμένα πρόσωπα με πιο επίπεδη προφίλ. Προφανώς, κανένα από αυτά τα χαρακτηριστικά δεν έχει ιατρική σημασία, αλλά είναι αυτό που κάνει τους ανθρώπους με σύνδρομο Down να αναγνωρίζονται.
- Διαφορές στα χέρια και τα πόδια: Αντί δύο πτυχώσεις στις παλάμες τους, τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά έχουν μια ενιαία πτυχή, μικρά παχιά δάκτυλα και ένα πέμπτο δάκτυλο που καμπυλώνει προς τα μέσα (κλινοδίως). Μπορούν να έχουν μικρά πόδια με μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου ποδιού. Για άλλη μια φορά, κανένα από αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι ιατρικά σημαντικό, αλλά αυτά τα χαρακτηριστικά είναι μερικές από τις ενδείξεις που μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό να κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Down.
Ιατρικά προβλήματα
Εκτός από τα προσώπου και τα φυσικά χαρακτηριστικά τους, τα παιδιά με σύνδρομο Down βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν μια σειρά ιατρικών προβλημάτων. Πολλά άτομα δεν έχουν ιατρικά προβλήματα, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε πιθανές πιθανότητες που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας εάν έχει σύνδρομο Down. Αυτά τα πιθανά ιατρικά προβλήματα περιλαμβάνουν:
- Υποτυπία ή χαμηλός μυϊκός τόνος: Σχεδόν όλα τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο ή ασθενείς μυς. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται υποτονία . Χαμηλός μυϊκός τόνος ήρθε να είναι πιο δύσκολο να μάθουν να κυλήσει, sit-up, να σταθεί, ακόμα και να μιλήσει. Η υποτονία δεν μπορεί να θεραπευθεί αλλά γενικά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου και αντιμετωπίζεται με φυσιοθεραπεία.
- Προβλήματα όρασης: Μέχρι το 60 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down θα έχει κάποιο πρόβλημα με την όραση. Τα προβλήματα όρασης μπορεί να περιλαμβάνουν μυωπία , οπισθοσκεπή , διασταυρωμένα μάτια , καταρράκτη και αποκλεισμένους αγωγούς δακρύων . Πενήντα τοις εκατό έχουν προβλήματα όρασης που απαιτούν γυαλιά.
- Προβλήματα ακοής: Μέχρι το 75 τοις εκατό των μωρών με σύνδρομο Down θα έχει κάποια μορφή απώλειας ακοής. Τα περισσότερα βρέφη στις ΗΠΑ εξετάζονται για απώλεια ακοής λίγο μετά τη γέννηση. Παρόλο που σπάνια είναι ένα βρέφος με σύνδρομο Down εντελώς κωφό, είναι ακόμα σημαντικό να ανιχνεύσουμε οποιαδήποτε απώλεια ακοής, αφού η ακοή παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη γλωσσών.
- Μολύνσεις στα αυτιά: Μεταξύ 50% και 75% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν μολύνσεις στα αυτιά.
- Καρδιακές ανωμαλίες: Περίπου τα μισά από όλα τα μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρότερα και ακόμη και απειλητικά για τη ζωή. Μερικά από τα ελαφρά ελαττώματα της καρδιάς μπορεί να διορθωθούν με την πάροδο του χρόνου, ενώ πιο σοβαρά καρδιακά ελαττώματα απαιτούν φάρμακα ή χειρουργικές επεμβάσεις. Εάν το παιδί σας δεν έχει καρδιακή ανεπάρκεια (πρόβλημα με τη δομή της καρδιάς) κατά τη γέννηση, αυτός ή αυτή δεν θα αναπτύξει καρδιακό ελάττωμα αργότερα στη ζωή.
- Άλλα ιατρικά προβλήματα: Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down θα έχουν γαστρεντερικά ελαττώματα. Οι περισσότερες από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να σταθεροποιηθούν με χειρουργική επέμβαση, αλλά άλλες πιθανές επιπλοκές που μπορούν να αναπτυχθούν είναι η καούρα, η παρεμπόδιση του GI και η κοιλιοκάκη. Τα θέματα του θυρεοειδούς και η αναιμία είναι επίσης πιο κοινά. Πενήντα τοις εκατό έως 75 τοις εκατό έχουν άπνοια ύπνου, και η παχυσαρκία είναι πιθανότερο πάρα πολύ. Τα μικρότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν 1% υψηλότερες πιθανότητες εμφάνισης λευχαιμίας , ενός τύπου καρκίνου που επηρεάζει τα λευκά αιμοσφαίρια στο σώμα.
Διανοητική αναπηρία
Όλα τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό πνευματικής αναπηρίας, που προηγουμένως ονομάζεται νοητική καθυστέρηση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Δεν είναι ανίκανοι να μάθουν, απλά έχουν την τάση να μαθαίνουν πιο αργά και να έχουν περισσότερα προβλήματα με περίπλοκο συλλογισμό και κρίση. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ο βαθμός πνευματικής αναπηρίας σε ένα βρέφος με σύνδρομο Down κατά τη γέννηση. Το δυναμικό εκμάθησης ενός ατόμου με σύνδρομο Down μπορεί να μεγιστοποιηθεί μέσω της έγκαιρης παρέμβασης , της καλής εκπαίδευσης, των υψηλότερων προσδοκιών και της ενθάρρυνσης.
Άτομα, όχι διάγνωση
Παρόλο που είναι εύκολο να καταγράψετε τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα των ατόμων με σύνδρομο Down, είναι αδύνατο να καταγράψετε όλα τα χαρακτηριστικά που τα καθιστούν μοναδικά. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα άτομα με σύνδρομο Down είναι τα άτομα πρώτα και η διάγνωση είναι δευτερογενής.
> Πηγές:
> Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Σύνδρομο Down: Δεδομένα και στατιστικά στοιχεία. Ενημερώθηκε στις 27 Ιουνίου 2017.
> Eunice Kennedy Shriver Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης. Ποια είναι τα συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου του Down; Γραφείο Επικοινωνιών. Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Ενημερώθηκε στις 31 Ιανουαρίου 2017.
> Προσωπικό της κλινικής Mayo. Σύνδρομο Down . Mayo Clinic. Ενημερώθηκε στις 27 Ιουνίου 2017.