Κατανοήστε τον αυξημένο κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης
Ίσως έχετε ακούσει για το σύνδρομο Down, αλλά ίσως να μην γνωρίζετε ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αποβολής και θνησιγένειας με αυτή τη διαταραχή.
Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια ανωμαλία χρωμοσωμάτων που προκαλεί πνευματικά, υγειονομικά και σωματικά προβλήματα στα μωρά που γεννιούνται μαζί του.
Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη γενετική κατάσταση. Εμφανίζεται σε 1 στα 700 μωρά που γεννήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με την National Down syndrome Society.
Συνήθως προκαλείται από τυχαία γενετικά σφάλματα. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι συνήθως κληρονομείται από το γενετικό μακιγιάζ ενός γονέα. Συνήθως έχουμε 46 χρωμοσώματα. Όταν υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, αυτό ονομάζεται τρισωμία 21. Η τρισωμία 21 προκαλεί τις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Down.
Εάν είστε άνω των 35 ετών, οι πιθανότητές σας να έχετε ένα μωρό με διαταραχή χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Down, αυξάνονται, αλλά οι πιθανότητες να έχετε ένα μωρό χωρίς διαταραχή χρωμοσωμάτων είναι υψηλότερες.
Ποιος είναι ο κίνδυνος αποβολής;
Περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται στις ΗΠΑ με σύνδρομο Down κάθε χρόνο. Ωστόσο, το σύνδρομο Down μπορεί να προκαλέσει αποβολή και θνησιμότητα.
Εκτιμάται ότι μεταξύ της αμνιοκέντησης (που γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης) και της παράδοσης, έως και το 30% των εγκυμοσύνων του συνδρόμου Down που δεν έχουν τερματιστεί, οδηγούν σε αποβολή ή θνησιμότητα.
Τα ποσοστά απώλειας της εγκυμοσύνης διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία της μητέρας και με τον τρόπο ανίχνευσης του συνδρόμου Down.
(Η χρονική στιγμή της ανίχνευσης τείνει να εξαρτάται από το αν χρησιμοποιήθηκε η δειγματοληψία των χοριακών ιχνών (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση). Μια βρετανική μελέτη της εγκυμοσύνης του συνδρόμου Down βρέθηκε:
- Ο μέσος ρυθμός απώλειας εμβρύων μεταξύ του χρόνου ζωής και της θητείας ήταν 32%, αυξάνοντας από 23% για γυναίκες ηλικίας 25 έως 44% για γυναίκες ηλικίας 45 ετών.
- Ο μέσος ρυθμός απώλειας εμβρύου μεταξύ του χρόνου αμνιοκέντησης και του όρου ήταν 25%, αυξάνοντας από 19% σε 33% σε όλη την ίδια ηλικιακή κλίμακα.
Εκτός από την ηλικία της μητέρας, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν γιατί ορισμένες εγκυμοσύνες σύνδρομο Down έχουν απολεσθεί ή θνητό, ενώ άλλοι συνεχίζουν να ζουν. Οι ειδικοί υποψιάζονται ότι ο περιορισμός της ανάπτυξης και οι σοβαρές δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να οδηγήσουν στην ασυμβατότητα της κατάστασης με τη ζωή.
Αν έχετε μάθει ότι η εγκυμοσύνη σας επηρεάζεται από το σύνδρομο Down, αντιμετωπίζετε αυξημένο κίνδυνο απώλειας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να σας παραπέμψω σε ειδικό για εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου για αυξημένη παρακολούθηση για τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
Μετά από μια αποβολή
Εάν είχατε μια αποβολή και η εξέταση χρωμοσωμάτων έδειξε ότι το σύνδρομο Down είναι η αιτία, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι η απώλεια της εγκυμοσύνης δεν ήταν δικό σας λάθος.
Οι περισσότερες διαταραχές των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, πιστεύεται ότι είναι το αποτέλεσμα τυχαίων προβλημάτων στην κυτταρική διαίρεση. Στον μικρό αριθμό κληρονομικών περιπτώσεων, δεν υπάρχει ακόμα τίποτα που θα μπορούσατε να κάνετε διαφορετικά για να αποφύγετε αυτό που συνέβη.
Σύμφωνα με τον Μάρτιο του Δήμου, εάν έχετε μια εγκυμοσύνη επηρεασμένη από το σύνδρομο Down, ο κίνδυνος σας για άλλη εγκυμοσύνη από σύνδρομο Down είναι 1 στους 100 έως ότου γυρίσετε 40 ετών.
Σε εκείνο το σημείο, ο κίνδυνος σας βασίζεται στην ηλικία σας.
Πηγές:
Μάρτιος των Δήμων. (Οκτώβριος 2016). Σύνδρομο Down .
> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Σύνδρομο Down: Επισκόπηση της προγεννητικής εξέτασης. Στο: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, ΜΑ.
> Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down. (2012). Τι είναι το σύνδρομο Down;
> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman Ε. (2006). Μητρικά ποσοστά απώλειας εμβρύου που σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας σε εγκυμοσύνες σύνδρομου Down. Προγεννητική διάγνωση .