Το χοριοειδές πλέγμα είναι μια περιοχή του εγκεφάλου που κάνει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι η ουσία που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Το χοριοειδές πλέγμα δεν είναι μια περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται στη σκέψη. Οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος είναι χώροι γεμάτοι ρευστό στο είδος του χοριοειδούς πλέγματος, όπως φυσαλίδες ή φυσαλίδες. Οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος δεν είναι όγκοι ή καρκίνος και αυτοί θα εξαφανιστούν συνήθως μεταξύ 24 και 26 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
Οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος, από μόνοι τους, ΔΕΝ είναι πρόβλημα και δεν παρεμβαίνουν στην λειτουργία του εγκεφάλου.
Εμφανίζονται σε περίπου 1% (1/100) όλων των υπερηχογραφήσεων του δεύτερου τριμήνου. Χορωδικές κύστεις πλέγματος μπορεί να παρατηρηθούν σε μία ή και στις δύο πλευρές του εγκεφάλου και ο αριθμός, το μέγεθος και το σχήμα των κύστεων μπορεί να διαφέρουν. Οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος απαντώνται επίσης σε υγιή παιδιά και ενήλικες. Παρόλο που ακούγονται ανησυχητικά, δεν συνδέονται με οποιαδήποτε βλάβη στη λειτουργία του εγκεφάλου. Η μεγαλύτερη ανησυχία με τις κύστεις του χοριοειδούς πλέγματος είναι ότι μπορεί να είναι ένας «μαλακός δείκτης» για το σύνδρομο Down . Ένας "μαλακός δείκτης" είναι κάτι που από μόνο του δεν θα προκαλέσει πρόβλημα στο μωρό σας, αλλά μπορεί να υποδηλώνει ότι το μωρό έχει μια πιο σοβαρή υποκείμενη κατάσταση. Άλλοι μαλακοί δείκτες για το σύνδρομο Down περιλαμβάνουν τη μείωση της μέτρησης του μηριαίου οστού, τη διαστολή της νεφρικής πυέλου, το ηωγενές έντερο, τις ηχογενείς εστίες στην καρδιά, την αυξημένη εμβρυϊκή νουκλεϊκή διαύγεια (περιοχή στο πίσω μέρος του λαιμού) και απουσία ρινικού οστού στο πρώτο τρίμηνο .
Υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια κυήσεων κύησης και χοριοειδούς πλέγματος
Ένας υπερηχογράφος είναι μια δοκιμή που γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για την προβολή ή την απεικόνιση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κανένας κίνδυνος για το μωρό δεν σχετίζεται με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οι περισσότερες γυναίκες θα έχουν ένα ή δύο υπερηχογράφημα, για διάφορους λόγους, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους.
Είναι πολύ πιθανό οι κύστεις του χοριοειδούς πλέγματος να είναι κανονικές για το μωρό σας και θα έχετε ένα κανονικό, υγιές παιδί. Ωστόσο, ορισμένοι ερευνητές έχουν δει μια συσχέτιση μεταξύ αυτών των κύστεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down και η τριψομετρία 18 . Όταν εμφανίζονται κύστεις χοριοειδούς πλέγματος ή / και άλλοι δείκτες σε υπερηχογράφημα, μπορεί να σας προσφερθούν περαιτέρω δοκιμές, όπως επίπεδο 2 ή λεπτομερής υπερηχογράφημα ή αμνιοκέντηση.
Ποια είναι η πιθανότητα ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down ή Trisomy 18;
Η πιθανότητα ότι ένα έμβρυο με απομονωμένη κύστη (-ές) χοριοειδούς πλέγματος έχει χρωμοσωμική ανωμαλία θεωρείται ότι είναι περίπου 1% ή λιγότερο εάν η υπόλοιπη εξέταση υπερήχων ήταν φυσιολογική. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει 99% ή περισσότερες πιθανότητες το μωρό να μην έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Κάποιοι ερευνητές έχουν αναφέρει κινδύνους μεγαλύτερους του 1% και άλλοι δεν έχουν δει καμία συσχέτιση μεταξύ αυτών των κύστεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Είναι καλύτερο να συζητήσετε αυτό το υπερηχογράφημα και τον κίνδυνο σας με το γιατρό σας.
Μπορεί το σύνδρομο Down και άλλες τρισωρίες να διαγνωσθούν με υπερηχογράφημα;
Όχι. Ο υπερηχογράφημα επιτρέπει σε έναν γιατρό να απεικονίσει ένα έμβρυο και να ανιχνεύσει μερικούς φυσικούς δείκτες που μπορεί να υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο, αλλά ο υπερηχογράφος από μόνος του δεν μπορεί ποτέ να κάνει διάγνωση μιας ανωμαλίας χρωμοσώματος όπως σύνδρομο Down ή τρισωμία 18.
Ο μόνος τρόπος για να κάνετε μια διάγνωση του συνδρόμου Down ή άλλης ανωμαλίας χρωμοσωμάτων σε μια εγκυμοσύνη είναι μια δοκιμή αμνιοκέντησης.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ενώ ένας υπερηχογράφος δεν μπορεί να διαγνώσει σύνδρομο Down ή άλλες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, ένα φυσιολογικό υπερηχογράφημα είναι καθησυχαστικό, αλλά δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό είναι απόλυτα υγιές. Δεν υπάρχει προγεννητική εξέταση που μπορεί να αποκλείσει όλες τις γενετικές ανωμαλίες ή τις μορφές νοητικής καθυστέρησης.
Πώς διαγιγνώσκονται οι ανωμαλίες χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Ο μόνος τρόπος να πούμε είναι ότι ένα έμβρυο έχει μια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down ή η τρισωμία 18 είναι να εκτελέσει μια αμνιοπαρακέντηση η οποία συνήθως εκτελείται στο δεύτερο τρίμηνο.
Κατά τη διάρκεια της αμνιοκέντησης, εισάγεται μια λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της γυναίκας στη μήτρα και αφαιρείται μια μικρή ποσότητα υγρού που περιβάλλει το μωρό. Τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα μελετώνται χρησιμοποιώντας είτε ένα τεστ FISH είτε / και ένα τεστ καρυοτύπου . Τα αποτελέσματα από τη δοκιμή FISH, αν και περιορισμένα, είναι συνήθως διαθέσιμα σε 3 έως 4 ημέρες και τα αποτελέσματα μιας πλήρους ανάλυσης καρυότυπου συνήθως διαρκούν 2 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι ακριβή κατά 99% στη διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων τρισωμιών.
Επειδή οι κύστες του πλέγματος του χοριοειδούς δεν παρατηρούνται μέχρι το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η δοκιμή CVS (που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης) δεν αποτελεί επιλογή. Εάν είχατε μια φυσιολογική δοκιμασία CVS, τότε δεν υπάρχει κανένας λόγος να ανησυχείτε για την εύρεση κύστεων χοριοειδούς πλέγματος στο υπερηχογράφημά σας. Η κύστη του χοριοειδούς πλέγματος θεωρείται τότε μια κανονική ανθρώπινη παραλλαγή που δεν είναι γνωστό ότι είναι επιβλαβής για το μωρό.
Αν αποφασίσετε να έχετε αμνιοκέντηση και τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, δεν απαιτείται περαιτέρω δοκιμή. Η κύστη του χοριοειδούς πλέγματος θεωρείται τότε μια κανονική ανθρώπινη παραλλαγή που δεν είναι γνωστό ότι είναι επιβλαβής για το μωρό.
Η κατώτατη γραμμή
Οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος, ενώ ακούγονται τρομακτικές, είναι ένα κοινό υπερηχογράφημα. Οι περισσότερες φορές είναι ένα συνηθισμένο εύρημα που δεν έχει σημασία για την εγκυμοσύνη. Σπάνια (λιγότερο από 1% του χρόνου), μπορεί να είναι ένας δείκτης ότι το έμβρυο έχει μια υποκείμενη χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down ή την τριψωμία 18. Εάν εμφανιστούν κύστεις χοριοειδούς πλέγματος στον υπερηχογράφημά σας, θα πρέπει να συζητήσετε αυτό το εύρημα με το γιατρό σας ή ένα γενετικό σύμβουλο για να δείτε ποιος είναι ο κίνδυνος σας και για να συζητήσετε περαιτέρω επιλογές δοκιμής, εάν χρειάζεται.
Πηγές:
> Newberger, D., Σύνδρομο Down: Αξιολόγηση και διάγνωση προγεννητικού κινδύνου. Αμερικανός Οικογενειακός Ιατρός. 2001.
> Επιτροπή Δελτίων Πρακτικής ACOG. ACOG Δελτίο Πρακτικής αριθ. 77: Έλεγχος για εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Obstet Gynecol. 2007 Jan · 109 (1): 217-27.