Οι Έλεγχοι Ελέγχου του Συνδρόμου Πίσω από το Σύνδρομο Down
Η έννοια της ανίχνευσης για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Ο αριθμός των επιλογών διαλογής για το σύνδρομο Down έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια. Προτού να μπορέσετε να αποφασίσετε ποιοι έλεγχοι, αν υπάρχουν, είναι σωστοί για σας, είναι σημαντικό να κατανοήσετε την έννοια πίσω από τις δοκιμές ελέγχου.
Οι εξετάσεις προβολής και διαλογής μπορεί να είναι δύσκολες έννοιες για να κατανοήσουν οι άνθρωποι.
Είμαστε συνηθισμένοι σε ιατρικές εξετάσεις που μας δίνουν μια απάντηση, αλλά με εξετάσεις ελέγχου, αντί για απάντηση, λαμβάνουμε μια εκτίμηση του κινδύνου. Για παράδειγμα, οι εξετάσεις εξέτασης δεν μπορούν να σας πουν με βεβαιότητα ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, μπορεί να σας δώσει μόνο μια εκτίμηση του κινδύνου να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Βάσει αυτής της εκτίμησης κινδύνου και μιας προκαθορισμένης αποκοπής κινδύνου, η εγκυμοσύνη σας θα ταξινομηθεί ως αρνητικός στην οθόνη (χαμηλού κινδύνου) ή θετικός στην οθόνη (υψηλού κινδύνου). Ο βασικός έλεγχος διαχωρίζει τους ανθρώπους σε δύο πληθυσμούς - εκείνους που θεωρούνται χαμηλού κινδύνου (η πλειονότητα) και εκείνοι που θεωρούνται υψηλού κινδύνου (μια μειοψηφία).
Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά νομίζω ότι η εξέταση ενός απλουστευμένου παραδείγματος θα βοηθήσει.
Ένα παράδειγμα μιας δοκιμής διαλογής
Ένα απλό τεστ εξέτασης που μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο μιας μητέρας να έχει παιδί με σύνδρομο Down είναι απλά να ζητήσει από την μητέρα της να είναι η ηλικία της. Με βάση την απάντησή της και την αποκοπή των κινδύνων, οι μητέρες μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες - εκείνες που θεωρούνται χαμηλού κινδύνου (οθόνη αρνητικές) και εκείνες που θεωρούνται υψηλού κινδύνου (οθόνη θετική).
Για να διαχωρίσουμε τις θετικές μητέρες από τις αρνητικές μητέρες της οθόνης, ας υποθέσουμε ότι οποιοσδήποτε με κίνδυνο μεγαλύτερη από 1 στα 200 (ή το μισό του 1%) θεωρείται θετική στην οθόνη. Αυτός ο κίνδυνος 1 σε 200 είναι ο περιορισμός κινδύνου μας.
Τώρα, ας ζητήσουμε από δύο μητέρες να γίνουν οι ηλικίες τους. Η μαμά Α είναι 30 ετών και με βάση την ηλικία της μόνο, ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι 1 στους 900.
Θεωρείται "αρνητική στην οθόνη", καθώς ο κίνδυνος είναι μικρότερος από τον κίνδυνο αποκοπής του 1 σε 200. Επομένως, ο κίνδυνος είναι χαμηλός και δεν θα του προσφερθεί καμία δοκιμή παρακολούθησης. Αλλά, και αυτό είναι ένα μεγάλο, αλλά ο κίνδυνος δεν είναι μηδέν-είναι 1 στο 900. Αυτό σημαίνει ότι αν 900 μόνες 30-year-old moms ήταν σε ένα δωμάτιο, κάποιος θα είχε ένα μωρό με σύνδρομο Down ακόμα αν και η "δοκιμή" μας είπε ότι ήταν οθόνη αρνητική (χαμηλού κινδύνου!)
Τώρα ας ρωτήσουμε τη μαμά B της ηλικίας της. Η μαμά Β είναι 38 ετών και με βάση την ηλικία της μόνο, ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι 1 στους 180 (ή λίγο υψηλότερος από τον περιορισμό κινδύνου 1 στα 200). Δεδομένου ότι ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος από 1 στους 200, θεωρείται "θετικός στην οθόνη" ή σε υψηλό κίνδυνο. Τώρα, προφανώς, ο κίνδυνος της εξακολουθεί να είναι περίπου το μισό του ενός τοις εκατό (ή μεγαλύτερο από 99% πιθανότητα το έμβρυο της να μην έχει σύνδρομο Down), αλλά σύμφωνα με τη δοκιμή μας, το αποτέλεσμα της είναι "θετικό στην οθόνη". , "Είναι ακόμα πιο πιθανό ότι το μωρό της δεν έχει σύνδρομο Down. Ωστόσο, βάσει του "κινδύνου" της, θα της προσφερθεί διαγνωστικός έλεγχος παρακολούθησης για να προσδιορίσει εάν το μωρό έχει σύνδρομο Down. Οι περισσότερες γυναίκες, ακόμη και με θετικό αποτέλεσμα εξέτασης, θα έχουν μωρά που δεν έχουν σύνδρομο Down.
Ωστόσο, μπορείτε να διαπιστώσετε ότι το να έχετε ένα αποτέλεσμα "θετικό στην οθόνη" θα μπορούσε να αυξήσει το άγχος σας.
Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα των εξετάσεων διαλογής
Ενώ οι προγεννητικές εξετάσεις ελέγχου δεν σας λένε σίγουρα για τα χρωμοσώματα του μωρού σας, έχουν κάποια πλεονεκτήματα σε σύγκριση με τις διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών δειγμάτων (CVS). Για ένα, δεν υπάρχει κίνδυνος για την εγκυμοσύνη. Οι περισσότερες δοκιμασίες διαλογής είναι είτε εξετάσεις αίματος είτε υπέρηχοι ή ένας συνδυασμός και των δύο και συνεπώς δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής μαζί με αυτούς, όπως συμβαίνει με την αμνιοπαρακέντηση ή το CVS. Το μειονέκτημα είναι ότι δεν σας δίνουν μια σταθερή απάντηση, απλά σας δίνουν μια εκτίμηση του κινδύνου σας.
Τις περισσότερες φορές αυτή η εκτίμηση είναι χαμηλή (οθόνη αρνητική) και πολλές γυναίκες βρίσκουν αυτό καθησυχαστικό. Ωστόσο, εάν το αποτέλεσμα εξέτασης θεωρείται θετικό, αυτό μπορεί να σας προκαλέσει μεγάλη ανησυχία, παρόλο που είναι πολύ πιθανό ότι το μωρό σας δεν έχει σύνδρομο Down. Εάν οι εξετάσεις σας θεωρούνται θετικές στην οθόνη, θα είστε αντιμέτωποι με την επιλογή σχετικά με τις διαγνωστικές εξετάσεις.
Βήματα στη λήψη απόφασης σχετικά με την προγεννητική δοκιμή
Καθώς σκεφτόμαστε τις αποφάσεις σας, αφιερώστε λίγο χρόνο για να περάσετε αυτά τα βήματα, εξετάζοντας ποιο θα είναι το επόμενο βήμα ανεξάρτητα από τις δοκιμές που θα επιλέξετε:
- Εάν έχετε αυξημένο κίνδυνο σύνδρομο Down με βάση την ηλικία σας, αφιερώστε λίγο χρόνο για να καταλάβετε πώς ο κίνδυνος του συνδρόμου Down αυξάνεται με την ηλικία. Όπως σημειώνεται, ακόμη και οι μεγαλύτερες μητέρες, για παράδειγμα, άνω των 40 ετών, είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό χωρίς σύνδρομο Down από ένα μωρό που έχει σύνδρομο Down.
- Εάν, με βάση την ηλικία σας, ανησυχείτε ότι το μωρό σας έχει αυξημένο κίνδυνο σύνδρομο Down, τότε θα πρέπει να εξετάσετε τις προγεννητικές εξετάσεις διαλογής (είτε εξετάσεις ορού του πρώτου τριμήνου, επίπεδο Β-HCG, διαλογή σφατοπρωτεΐνης apha, υπερηχογράφημα με το πρώτο τρίμηνο δοκιμασία εκτόξευσης πτύχωσης ή υπερηχογράφημα επιπέδου ΙΙ στη μέση εγκυμοσύνη;) Πριν από τη διεξαγωγή αυτών των εξετάσεων, εξετάστε το επόμενο βήμα. Εάν οι μη επεμβατικές εξετάσεις ελέγχου (εξετάσεις αίματος ή υπερηχογράφημα) υποδηλώνουν ότι είστε στην κατηγορία υψηλού κινδύνου και όχι σε χαμηλό κίνδυνο, τι θα κάνατε στη συνέχεια; Εάν επιθυμείτε να προχωρήσετε σε μια αμνιοπαρακέντηση ή CVS, αυτό είναι σημαντικό να εξεταστεί μπροστά από το χρόνο. Εάν δεν προχωρήσετε σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS, εξετάστε πώς θα αντιμετωπίσετε τη γνώση ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Δεν υπάρχει σωστή ή λανθασμένη απάντηση. Κάποιοι θα ενοχλούσαν για να αντιληφθούν τον αυξημένο κίνδυνο, ενώ άλλοι θα ήθελαν να μάθουν αν είχαν αυξημένο κίνδυνο για να προετοιμαστούν για τη δυνατότητα.
- Εάν έχετε μια μη φυσιολογική εξέταση ελέγχου (ή λόγω αυξημένου κινδύνου που σχετίζεται με την ηλικία), θα σκεφτόσαστε να κάνετε μια αμνιοπαρακέντηση ή CVS; Με αυτές τις μελέτες, είναι σημαντικό να σταθμίσουμε τις γνώσεις που θα αποκτήσατε κατά του κινδύνου παρενεργειών όπως αποβολή. Ενώ ο κίνδυνος αποβολής με αμνιοκέντηση είναι χαμηλός, εξακολουθεί να υπάρχει. Ωστόσο, προτού εκτελέσετε αυτή τη δοκιμή, σκεφτείτε τι θα κάνατε γνωρίζοντας τα αποτελέσματα και αν θα σας ωφελήσει. Θα κάνατε κάτι διαφορετικό, για παράδειγμα, θεωρήστε μια έκτρωση; Θα γνωρίζατε ότι θα έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε καλύτερα για τη γέννηση; Ή, αντίθετα, είσαι κάποιος που θα φοβόταν μέσα από την εγκυμοσύνη σας, βρίσκοντας ότι η διάγνωση δεν σας προετοιμάζει, αλλά αντίθετα σας κάνει να ανησυχείτε;
Η κατώτατη γραμμή στις προγεννητικές δοκιμές για το σύνδρομο Down
Η απόφαση για προγεννητική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι προσωπική. Οι περισσότερες δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου προσφέρουν στους γονείς τους διαβεβαιώσεις. Ωστόσο, όταν ένα τεστ εξέτασης είναι θετικό στην οθόνη, μπορεί να προκαλέσει άγχος. Οι διαγνωστικές δοκιμές παρακολούθησης είναι διαθέσιμες, αλλά έχουν ορισμένους κινδύνους που συνδέονται με αυτό και χρειάζεται κάποιο χρόνο για να λάβετε τα αποτελέσματα, τα οποία μπορεί να είναι δύσκολο για μερικούς γονείς. Κατά τη λήψη απόφασης σχετικά με οποιαδήποτε μορφή προγεννητικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό να εξετάσετε ποια είναι τα αποτελέσματα της εξέτασης για εσάς και τι θα κάνατε με αυτές τις πληροφορίες.
Πηγές:
Halliday, J., Messerlian, G., και G. Palomaki. Εκπαίδευση ασθενών: Πρέπει να έχω δοκιμασία διαλογής για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; (Πέρα από τα βασικά στοιχεία). UpToDate . Ενημερώθηκε 08/10/15.