Σχετικά με την πιο κοινή γενετική διαταραχή
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 21 που συμβαίνει λόγω της ανώμαλης κυτταρικής διαίρεσης. Η διαταραχή προκαλεί διανοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα που ποικίλλουν ως προς τη σοβαρότητα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως καρδιακά ελαττώματα.
Υπάρχουν περίπου 400.000 Αμερικανοί με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down, 1 στα 691 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Down.
Αυτό είναι περίπου 6.000 μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down κάθε χρόνο. Αυτά τα γρήγορα γεγονότα θα σας δώσουν μια καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Down, της συνηθέστερης γενετικής χρωμοσωματικής διαταραχής.
Αιτίες
Τα ανθρώπινα κύτταρα τυπικά περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Down προκαλεί όταν το χρωμόσωμα 21 παράγει επιπλέον γενετικό υλικό. Υπάρχουν τρεις διαφορετικές γενετικές παραλλαγές του συνδρόμου Down:
- Τρισωμία 21 . Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία που παρατηρείται στα παιδιά. Εμφανίζεται όταν το παιδί έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα του αντί δύο. Αποτελεί το 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Το επιπλέον χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα 88 τοις εκατό του χρόνου και από τον πατέρα 12 τοις εκατό του χρόνου.
- Σύνδρομο Mosaic Down . Αυτή η σπάνια μορφή του συνδρόμου Down αντιπροσωπεύει το 2 έως 3 τοις εκατό των περιπτώσεων. Μερικά, όχι όλα, τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
- Σύνδρομο μετατόπισης Down . Το χρωμόσωμα 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, είτε πριν είτε κατά τη σύλληψη. Περίπου το 75% αυτών των μη ισορροπημένων μετατοπίσεων είναι de novo , πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν τυχαία. Το 25% των μετατοπίσεων κληρονομούνται πραγματικά από έναν γονέα. Ο γονέας είναι γνωστός ως "ισορροπημένος φορέας", που σημαίνει ότι έχουν αναδιατάξει γενετικό υλικό, όχι επιπλέον γενετικό υλικό. Ένας ισορροπημένος φορέας δεν παρουσιάζει κανένα σημάδι του συνδρόμου Down, αλλά είναι σε θέση να το μεταβιβάσει σε παιδιά.
Και οι τρεις τύποι συνδρόμου Down είναι γενετικές, αλλά μόνο το 1% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down μεταφέρονται ουσιαστικά από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων.
Παράγοντες κινδύνου
Μερικοί γονείς ενέχουν αυξημένο κίνδυνο να συλλάβουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Η ηλικία είναι ένας παράγοντας. Οι πιθανότητες ένα παιδί με σύνδρομο Down να αυξηθεί καθώς η γυναίκα μεγαλώνει.
Για μια γυναίκα ηλικίας 35 ετών, ο κίνδυνος είναι 1 στους 385. Μέχρι την ηλικία των 40 ετών, ο κίνδυνος είναι 1 στους 106. Με 45, ο κίνδυνος σε 1 το 30. 80 έως 85 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται σε γυναίκες κάτω από 35.
Επιπλέον, μια γυναίκα που έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να έχει ένα άλλο παιδί με σύνδρομο Down. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι επίσης σε θέση να περάσουν τη διαταραχή στα παιδιά μέσω της μετατόπισης εάν είναι ισορροπημένοι φορείς.
Προσδόκιμο ζωής
Τα τελευταία χρόνια το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί σημαντικά. Το 1983 το προσδόκιμο ζωής ήταν 25. σήμερα είναι 60. Περίπου 25 τοις εκατό των αντιλήψεων με τρισωμία 21 καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιμότητα. Το 85 τοις εκατό των βρεφών με σύνδρομο Down επιβιώνουν σε ηλικία 1 έτους.
Πηγές:
Κέντρο Ελέγχου Νόσων (6 Ιανουαρίου 2006). "Βελτιωμένες Εθνικές Εκτιμήσεις Επιπολασμού για 18 Επιλεγμένα Σημαντικά Γενετικά Ελαττώματα, Ηνωμένες Πολιτείες, 1999-2001." Εβδομαδιαία έκθεση για την νοσηρότητα και την θνησιμότητα 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Ειδικές εκτιμήσεις του ποσοστού κινδύνου μητρικής ηλικίας για το σύνδρομο Down μεταξύ ζωντανών γεννήσεων λευκών και άλλων φυλών από το Οχάιο και τη μητροπολιτική Ατλάντα, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Το προσωπικό της κλινικής Mayo. Σύνδρομο Down. (nd). Ανακτήθηκε στις 26 Μαρτίου 2016 από http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Στάρε-Γκούντερσον, Κάρεν. Βρέφη με σύνδρομο Down: Οδηγός για νέους γονείς Woodbine House. 1995
Τι είναι το Σύνδρομο Down; (nd). Ανακτήθηκε στις 26 Μαρτίου 2016, από το http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/