Κατανόηση του συνδρόμου του μωσαϊκού Down

Μια λιγότερο κοινή και δυνητικά ήπια μορφή της διαταραχής

Το σύνδρομο Down , επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος γνωστού ως χρωμόσωμα 21. Αυτό συχνά αναφέρεται ως πλήρης τριψωμία 21.

Αυτό που οι περισσότεροι άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν είναι ότι υπάρχει μια άλλη, λιγότερο κοινή, μορφή της διαταραχής που ονομάζεται μωσαϊκό σύνδρομο Down που παρατηρείται μεταξύ 2% έως 4% όλων των περιπτώσεων.

Όχι μόνο είναι η αιτία διαφορετική από αυτή της πλήρους τριψώματος 21, μπορεί να οδηγήσει σε μεταβολές στα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.

Πώς το Μωσαϊκό Σύνδρομο Down Διαφέρει

Ενώ τα σώματά μας περιέχουν ένα πλήθος διαφορετικών τύπων κυττάρων, κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα προέρχεται από το ίδιο, απλό γονιμοποιημένο ωάριο, το οποίο ονομάζεται ζυγώτης. Το ζύγω ξεκινά ως ένα κύτταρο το οποίο, κατά τη γονιμοποίηση, διπλασιάζεται ξανά και ξανά για να δημιουργήσει τα διάφορα κύτταρα και τους ιστούς του σώματός μας.

Με πλήρη τρισωμία 21, εμφανίζεται ένα σφάλμα στο χρωμόσωμα είτε του αυγού είτε του σπερματικού κυττάρου καθώς ενώνουν για να γίνουν ζύγω. Επειδή αυτό το σφάλμα λαμβάνει χώρα στην αρχή της ανάπτυξης, κάθε κύτταρο που προέρχεται από αυτό το ζύγω θα έχει αυτό το πρόσθετο χρωμόσωμα 21.

Με τη μωσαϊκή τρισωμία 21, το σφάλμα εμφανίζεται μετά τη γονιμοποίηση όταν έχει αρχίσει η κυτταρική διαίρεση. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκής Down έχουν δύο διαφορετικές κυτταρικές γραμμές: μία με τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων και άλλη με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Mosaic Down ανιχνεύεται συνήθως είτε με εξέταση αίματος κατά τη στιγμή της γέννησης είτε με δειγματοληψία αμνιοπαρακέντα ή χοριακής κοιλότητας (CVS) που διεξάγεται κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών, πραγματοποιείται μια ανάλυση για τον υπολογισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε περίπου 20 διαφορετικούς τύπους κυττάρων.

Αυτή η ανάλυση μπορεί ταυτόχρονα να αναγνωρίσει το σύνδρομο Down και να διαγνώσει το είδος του συνδρόμου Down που έχει ένα μωρό.

Οι τύποι διαφοροποιούνται ως εξής:

Σε μωρά με σύνδρομο μωσαϊκής Down, το επίπεδο χρωμοσωματικής διακύμανσης μπορεί να διαφέρει. Οι ειδικοί χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται κυτταρογενετικοί, συνήθως περιγράφουν αυτές τις διακυμάνσεις σε όρους ποσοστού.

Για παράδειγμα, αν ο κυτταρογενετικός μετρήσει 50 διαφορετικά κύτταρα, 10 από τα οποία έχουν μια φυσιολογική κυτταρική σειρά και 40 από αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, θα αναφέρει ότι το επίπεδο του «μωσαϊσμού» είναι 80%.

Για να περιπλέξουμε ακόμη περισσότερο τα θέματα, το ποσοστό του μωσαϊκού μπορεί να διαφέρει από τον έναν τύπο ιστού στο επόμενο, με μερικά να έχουν υψηλότερα επίπεδα μωσαϊκού και άλλα με λιγότερο.

Παραλλαγές στα χαρακτηριστικά

Ο μωσαϊσμός δεν μεταφράζεται απαραιτήτως σε διαφορές στα χαρακτηριστικά της διαταραχής. Επειδή τα επίπεδα του μωσαϊκού μπορούν να ποικίλουν μεταξύ των ατόμων - και ακόμη και των κυττάρων μέσα σε αυτά τα άτομα - η έκφραση του μωσαϊκού μπορεί επίσης να ποικίλει.

Ως εκ τούτου, τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down μπορεί να έχει όλα τα χαρακτηριστικά της πλήρους τριψώματος 21, κανένα από τα χαρακτηριστικά, ή να πέσει κάπου ενδιάμεσα. Στην πραγματικότητα, περίπου το 15 τοις εκατό των ανθρώπων που διαγνώστηκαν με το πλήρες τρισωμία 21 σύνδρομο Down έχουν παρερμηνευθεί και έχουν πραγματικά μωσαϊκό σύνδρομο Down.

Δεδομένου ότι δεν είναι ακόμα δυνατό να προβλέψουμε τα χαρακτηριστικά του μωσαϊκού, είναι σημαντικό το παιδί σας να έχει την ίδια ιατρική φροντίδα με τα παιδιά με πλήρη τρισωμία 21. Η συνεχής φροντίδα μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση της ανάπτυξης μιας αναπηρίας και να σας επιτρέψει να κάνετε ενημερωμένες επιλογές και να πάρετε υπηρεσίες για να υποστηρίξετε καλύτερα το παιδί σας καθώς μεγαλώνει.

> Πηγές:

> Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Γεγονότα για το σύνδρομο Down. Ενημερώθηκε στις 3 Μαρτίου 2016.

> Σύνδεσμος Διεθνούς Συνδέσμου για το Μωσαϊκό. FAQ / MDS Γεγονότα.