Τα παιδιά χρειάζονται σίδηρο στη διατροφή τους, γι 'αυτό και οι περισσότεροι γονείς προσπαθούν να σιγουρευτούν ότι τα παιδιά τους τρώνε πολλές τροφές πλούσιες σε σίδηρο κάθε μέρα. Χωρίς σίδηρο, διατρέχουν κίνδυνο για αναιμία από ανεπάρκεια σιδήρου .
Τι συμβαίνει αν πάρετε πάρα πολύ σίδερο, όμως;
Ευτυχώς, αυτό δεν αποτελεί πρόβλημα για τα περισσότερα παιδιά, καθώς το σώμα τους ρυθμίζει πόσο σίδηρο απορροφούν και αποθηκεύουν. Αλλά εάν έχουν αιμοχρωμάτωση, μια γενετική ασθένεια που μπορεί να κληρονομείται από τους γονείς ενός παιδιού, ένα παιδί μπορεί να απορροφήσει πολύ σίδηρο, οδηγώντας σε επιπλέον σίδηρο να αποθηκεύεται στο ήπαρ, την καρδιά, το πάγκρεας και άλλα όργανα του παιδιού.
Συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης
Τα συμπτώματα, τα συμπτώματα και τα προβλήματα που σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση μπορεί τελικά να περιλαμβάνουν:
- πόνος στις αρθρώσεις (αρθραλγία) και αρθρίτιδα
- κούραση
- μειωμένη ενέργεια
- απώλεια βάρους
- κοιλιακό άλγος
- απώλεια μαλλιών
- καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιομυοπάθειας με καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες
- ηπατική νόσο, με αυξημένο ήπαρ (ηπατομεγαλία), κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια
- γκρι ή χάλκινο αποχρωματισμό του δέρματος
- υποθυρεοειδισμός
- Διαβήτης
- ανικανότητα
- αμηνόρροια (απουσία περιόδου)
Τα περισσότερα παιδιά με αιμοχρωμάτωση δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ωστόσο, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να μην αναπτύσσονται μέχρι πολύ αργότερα στη ζωή, καθώς ο επιπλέον σίδηρος συσσωρεύεται στο σώμα τους.
Διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης
Δεδομένου ότι τα παιδιά με αιμοχρωμάτωση συχνά δεν έχουν ακόμη συμπτώματα, μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Ένα συνηθισμένο σενάριο είναι ότι ένας παλαιότερος στενός συγγενής διαγιγνώσκεται με αιμοχρωμάτωση και στη συνέχεια επειδή είναι μια γενετική ασθένεια, άλλα μέλη της οικογένειας υποβάλλονται σε δοκιμές.
Έτσι, ένα παιδί μπορεί να δοκιμαστεί από τον παιδίατρο του, ακόμη και πριν να έχει συμπτώματα, μόνο λόγω του οικογενειακού του ιστορικού.
Η δοκιμή για αιμοχρωμάτωση μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση της ποσότητας σιδήρου στο σώμα ενός παιδιού, συμπεριλαμβανομένης της αναζήτησης ενός:
- αυξημένο κορεσμό τρανσφερίνης
- αυξημένη φερριτίνη
- αυξημένο σίδηρο στον ορό
- μειωμένη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (TIBC)
Αυτό ονομάζεται σιδερένιο πάνελ στα περισσότερα εργαστήρια.
Γενετικός έλεγχος για αιμοχρωμάτωση
Είναι επίσης δυνατό να γίνει γενετική εξέταση για να αναζητηθεί το ελαττωματικό γονίδιο (το γονίδιο HFE) που προκαλεί κληρονομική αιμοχρωμάτωση, συμπεριλαμβανομένων των μεταλλάξεων C282Y, H63D και S65C. Τα παιδιά με δύο αντίγραφα των μεταλλαγμένων γονιδίων HFE θα έχουν αιμοχρωμάτωση (διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για συμπτώματα εάν έχουν δύο αντίγραφα του ίδιου μεταλλαγμένου γονιδίου), ενώ αν έχουν μόνο ένα από τα μεταλλαγμένα γονίδια, τότε θα είναι φορείς και δεν θα αναπτύξει κανένα από τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης.
Ο ρόλος των γενετικών εξετάσεων των παιδιών είναι λίγο αμφισβητούμενος. Λάβετε υπόψη ότι η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής δηλώνει ότι "η μείωση της νοσηρότητας ή θνησιμότητας ως αποτέλεσμα γενετικών δοκιμασιών δεν έχει αποδειχθεί για πολλούς όρους για τους οποίους υπάρχουν διαθέσιμες προδιαθεσικές δοκιμές" και ότι "η γνώση της κατάστασης αυξημένου κινδύνου μπορεί να προκαλέσει τις αρνητικές ψυχολογικές αντιδράσεις και, ενδεχομένως, τις διακρίσεις από ασφαλιστές, εργοδότες ή άλλους. "
Γενικά, για πολλές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της αιμοχρωμάτωσης, συνιστούν την αναβολή των γενετικών εξετάσεων έως ότου το παιδί είναι ενήλικας ή μπορεί να πάρει μια κατάλληλη, τεκμηριωμένη απόφαση.
Ένας άλλος καλός λόγος για να αναβληθεί ο γενετικός έλεγχος είναι ότι μόνο το 50% περίπου των ανθρώπων που δοκιμάζουν θετικά για αιμοχρωμάτωση πράγματι πάσχουν από συμπτώματα.
Από την άλλη πλευρά, εμπειρογνώμονες του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος δηλώνουν ότι «από τη στιγμή που η έγκαιρη διάγνωση σημαίνει έγκαιρη θεραπεία και αποτελεσματική διαχείριση ασθενειών, μπορεί να υπάρξουν οφέλη για τον εντοπισμό των παιδιών σε κίνδυνο». Υποστηρίζουν επίσης ότι "οι γενετικές εξετάσεις θεωρούνται χρήσιμες για τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να έχουν οικογένεια".
Γενικά, τα παιδιά πρέπει συνήθως να εξετάζονται μόνο για εξέταση για αιμοχρωμάτωση εάν:
- και οι δύο γονείς έχουν αιμοχρωμάτωση (το παιδί θα έχει επίσης αιμοχρωμάτωση)
- ένας γονέας έχει αιμοχρωμάτωση και ο άλλος είναι ένας φορέας για αιμοχρωμάτωση (50% πιθανότητα το παιδί να έχει αιμοχρωμάτωση)
- και οι δύο γονείς είναι φορείς για αιμοχρωμάτωση (25% πιθανότητα το παιδί να έχει αιμοχρωμάτωση)
Όταν ένας γονέας δεν είναι διαθέσιμος για γενετικές εξετάσεις, μπορείτε να εκτιμήσετε τον κίνδυνο ενός ατόμου να έχει τα γονίδια για αιμοχρωμάτωση ανάλογα με το μέλος της οικογένειας που έχει αιμοχρωμάτωση:
- εάν η θεία ή ο θείος σας έχει αιμοχρωμάτωση, τότε η πιθανότητα να έχετε αμφότερα τα γονίδια για αιμοχρωμάτωση είναι περίπου 1%
- αν ένας από τους γονείς σας έχει αιμοχρωμάτωση, τότε η πιθανότητα να έχετε αμφότερα τα γονίδια για αιμοχρωμάτωση είναι περίπου 5%
- εάν ο αδελφός ή η αδερφή σας έχει αιμοχρωμάτωση, τότε η πιθανότητα να έχετε και τα δύο γονίδια για αιμοχρωμάτωση είναι περίπου 25%
Και να έχετε κατά νου ότι πολλοί ειδικοί συστήνουν ότι οι γενετικές εξετάσεις πρέπει να προορίζονται για ενήλικα μέλη οικογένειας ανθρώπων με αιμοχρωμάτωση, αντί να κάνουν γενετικές εξετάσεις στα παιδιά της οικογένειας.
Επίσης, εάν ένας γονέας έχει αιμοχρωμάτωση και έπειτα ένας άλλος γονέας έχει γενετικό έλεγχο και έχει αποδειχθεί ότι είναι αρνητικός για τα γονίδια αιμοχρωμάτωσης, τότε το παιδί πιθανόν δεν χρειάζεται να δοκιμαστεί, αφού είναι απλώς φορέας. Εάν ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος γονέας είναι αρνητικός, τότε σε κάποιο σημείο το παιδί μπορεί να έχει δοκιμές για να δει αν είναι ή όχι φορέας.
Θεραπείες για αιμοχρωμάτωση
Η κύρια θεραπεία για αιμοχρωμάτωση είναι η θεραπευτική φλεβοτομή, στην οποία ο ασθενής έχει κάποια ποσότητα αίματος (περίπου 500 ml) που αφαιρείται κάθε εβδομάδα. Δεδομένου ότι πολλά από τα σίδερα στο σώμα τους είναι το αίμα τους, αυτός είναι ένας καλός τρόπος για να πάρει επιπλέον σίδηρο από το σώμα τους, το οποίο συνεχίζει να κάνει περισσότερο αίμα.
Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπεία χηλίωσης με δεφεροξαμίνη και περιορισμό τροφίμων υψηλής περιεκτικότητας σε σίδηρο, βιταμίνες με σίδηρο, βιταμίνη C (που μπορεί να αυξήσει την απορρόφηση του σιδήρου), αλκοόλ και ωμά οστρακοειδή (λόγω του κινδύνου μολύνσεων από βακτήρια στα ωμά οστρακοειδή) .
Τι πρέπει να γνωρίζετε για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση
Άλλα πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι ότι:
- Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και είναι πιο συνηθισμένη σε άτομα με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη.
- Ένας στους 8 έως 12 ανθρώπους είναι ένας φορέας για αιμοχρωμάτωση, αλλά επειδή και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς και στη συνέχεια καθένας πρέπει να περάσει το γονίδιο για αιμοχρωμάτωση στο παιδί τους, ο κίνδυνος εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης είναι χαμηλός στα περισσότερα παιδιά.
- Εάν ένα παιδί κινδυνεύει να υποβληθεί σε αιμοχρωμάτωση και αποφασίσετε να αναβάλλετε τον γενετικό έλεγχο, τότε μπορείτε να εξετάσετε την τακτική εξέταση αίματος (κάθε δύο έως πέντε χρόνια), συμπεριλαμβανομένου του σιδήρου στον ορό, του TIBC, του κορεσμού της τρανσφερίνης και του επιπέδου της φερριτίνης. δεν αναπτύσσουν σημάδια υπερφόρτωσης σιδήρου.
- Άλλοι τύποι αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν νεανική αιμοχρωμάτωση και νεογνική αιμοχρωμάτωση.
- Μια βιοψία ήπατος για τη μέτρηση της ποσότητας σιδήρου στο ήπαρ μπορεί να χρειαστεί να γίνει εάν ένα παιδί έχει ή υπάρχει υπόνοια ότι έχει αιμοχρωμάτωση.
Ένας αιματολόγος και / ή γαστρεντερολόγος μπορεί να σας βοηθήσει εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας κινδυνεύει από αιμοχρωμάτωση.
Πηγές:
Heeney MM. Ομοιοστασία σιδήρου και κληρονομικές διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου: Επισκόπηση. Hematol Oncol Clin North Αη 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική, 4η έκδοση.
Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος Μάθηση για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Πρόσβαση Μάιος 2016.
Nelson et al, Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής Επιτροπή Βιοηθικής: δεοντολογικά ζητήματα με γενετικούς ελέγχους στην παιδιατρική. Pediatrics (2001) 107: σελ. 1451-1455.