Μια νευροεκφυλιστική διαταραχή
Το σύνδρομο MELAS (μιτοχονδριακή μυοπάθεια, εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και εγκεφαλικό επεισόδιο) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA. Τα μιτοχόνδρια είναι οι δομές στο εσωτερικό των κυττάρων μας που είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνες για την παραγωγή της ενέργειας που τα κύτταρα πρέπει να κάνουν την εργασία τους. Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους DNA, το οποίο κληρονομείται πάντα από τη μητέρα.
Ωστόσο, το σύνδρομο MELAS συχνά δεν κληρονομείται. η μετάλλαξη σε αυτή τη διαταραχή εμφανίζεται συνήθως αυθόρμητα.
Επειδή η ασθένεια είναι ελάχιστα γνωστή και μπορεί να είναι δύσκολη η διάγνωση, δεν είναι ακόμα γνωστό πόσοι άνθρωποι έχουν αναπτύξει MELAS σε όλο τον κόσμο. Το σύνδρομο επηρεάζει όλες τις εθνοτικές ομάδες και τους άνδρες και τα θηλυκά.
Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών 4 και 40 ετών. Η πρόγνωση είναι φτωχή. η νόσος είναι συχνά θανατηφόρος. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο MELAS. η ιατρική περίθαλψη είναι σε μεγάλο βαθμό υποστηρικτική.
Συμπτώματα
Επειδή τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα ασθενών με σύνδρομο MELAS, μπορούν να αναπτυχθούν πολλά είδη συμπτωμάτων, τα οποία συχνά εξασθενούν. Τα εγκεφαλικά επεισόδια προκαλούν εγκεφαλική βλάβη, οδηγώντας σε κρίσεις , μούδιασμα ή μερική παράλυση. Η εγκεφαλοπάθεια (νόσος του εγκεφάλου) προκαλεί τρόμο, μυϊκούς σπασμούς, τύφλωση, κώφωση και μπορεί να οδηγήσει σε άνοια. Η μυοπάθεια (μυϊκή πάθηση) προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, τη μετακίνηση, το φαγητό και την ομιλία.
Διάγνωση
Σε πολλά άτομα με σύνδρομο MELAS, ένα εγκεφαλικό επεισόδιο ή παρόμοια συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, έμετος ή επιληπτικές κρίσεις, είναι η πρώτη ένδειξη ότι κάτι είναι λάθος. Το πρώτο επεισόδιο εγκεφαλικού επεισοδίου συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία μεταξύ των 4 και 15 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί σε βρέφη ή σε νέους ενήλικες.
Πριν από το πρώτο εγκεφαλικό επεισόδιο, το παιδί μπορεί να αναπτύσσεται αργά και να αναπτύσσεται, να έχει μαθησιακές δυσκολίες ή διαταραχή έλλειψης προσοχής.
Οι εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν το επίπεδο γαλακτικού οξέος στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό . Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν για ένα ένζυμο (κινάση κρεατίνης) που υπάρχει σε μυϊκή νόσο. Ένα δείγμα μυών (βιοψία) μπορεί να εξεταστεί για το συνηθέστερο γενετικό ελάττωμα που υπάρχει στο MELAS. Οι μελέτες απεικόνισης του εγκεφάλου, όπως η υπολογιστική τομογραφία (CT scan) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI), μπορούν να αναζητήσουν σημάδια εγκεφαλικής βλάβης από εγκεφαλικό επεισόδιο.
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμα καμία θεραπεία για να σταματήσει η βλάβη που προκαλείται από το σύνδρομο MELAS και το αποτέλεσμα για τα άτομα με σύνδρομο είναι συνήθως κακή. Η μέτρια εκπαίδευση στο treadmill μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της αντοχής των ατόμων με μυοπάθεια. Οι μεταβολικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των συμπληρωμάτων διατροφής, έχουν δείξει οφέλη για μερικά άτομα. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν συνένζυμο Q10, φυλοκινόνη, μεναδιόνη, ασκορβικό, ριβοφλαβίνη, νικοτιναμίδιο, μονοϋδρική κρεατίνη, ιδεβενόνη, ηλεκτρικό και διχλωροοξικό. Το αν αυτά τα συμπληρώματα θα βοηθήσουν όλα τα άτομα με σύνδρομο MELAS εξακολουθεί να μελετάται.
Πηγές:
Scaglia, F. (2002). Σύνδρομο MELAS. eMedicine.
Kaufmann Ρ, Engelstad Κ, Wei Υ, et αϊ. Φυσικό ιστορικό MELAS που σχετίζεται με μιτοχονδριακό DNA m.3243A> G γονότυπο. Neurology 2011; 77: 1965.