Η νευροφλομάτωση είναι μια διαταραχή γενετικού νευρικού συστήματος που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων γύρω από τα νεύρα. Υπάρχουν τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης: τύπος 1 (NF1), τύπος 2 (NF2) και σβαννομίωμα. Υπολογίζεται ότι 100.000 Αμερικανοί έχουν μια μορφή νευροϊνωμάτωσης. Η νευροφλομάτωση εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες όλων των εθνοτήτων.
Η νευροφλομάτωση τύπου 1 μπορεί να κληρονομείται είτε με αυτοσωματικό κυρίαρχο σχήμα είτε μπορεί να οφείλεται σε νέα γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο.
Το γονίδιο για νευροϊνωμάτωση τύπου 1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17.
Συμπτώματα
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι ο πιο κοινός τύπος νευροϊνωμάτωσης. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 4.000 γεννήσεις. Τα συμπτώματα του NF1 περιλαμβάνουν:
- καφέ κηλίδες (cafe-au-lait spots) στο δέρμα
- όγκοι γύρω από τα νεύρα (που ονομάζονται νευροϊνωμάτια)
- φακίδες στις μασχάλες ή στις περιοχές της βουβωνικής χώρας
- αναπτύξεις στην ίριδα του οφθαλμού (που ονομάζονται Lisch όζοι ή ίριδα hamartomas)
- όγκοι στο οπτικό νεύρο του οφθαλμού (οπτικό γλοιίωμα)
- μη φυσιολογική κάμψη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- δυσπλασίες άλλων οστών
Πολλά παιδιά με NF1 έχουν μεγαλύτερη από την κανονική περιφέρεια της κεφαλής και είναι βραχύτερα από τον μέσο όρο. Σχεδόν το 50% έχει προβλήματα ομιλίας, μαθησιακές δυσκολίες, επιληπτικές κρίσεις ή υπερκινητικότητα. Τα άτομα με NF1 μπορεί επίσης να έχουν πονοκεφάλους, καρδιακές βλάβες, υψηλή αρτηριακή πίεση ή ασθένεια αιμοφόρων αγγείων (αγγειοπάθεια).
Διάγνωση
Τα συμπτώματα του NF1 είναι συχνά παρόντα κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα, και σχεδόν πάντα υπάρχουν από την ηλικία των 10 ετών.
Για τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με NF1, πρέπει να παρουσιάζουν τουλάχιστον δύο από τα παραπάνω συμπτώματα. Εκτός από μια φυσική εξέταση, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιούν ειδικούς λαμπτήρες για να εξετάσουν το δέρμα για καφέ-au-lait σημεία. Στο NF1, υπάρχουν έξι ή περισσότερες από αυτές τις κηλίδες και έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm σε παιδιά ή διάμετρο μεγαλύτερη από 15 mm σε εφήβους και ενήλικες.
Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό (MRI), οι ακτίνες Χ, οι ανιχνεύσεις αξονικής τομογραφίας (CT) και άλλες δοκιμές μπορούν να γίνουν για την αναζήτηση νευροϊνωμάτων και ανώμαλων οστών. Ο γενετικός έλεγχος με εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για την ανίχνευση ελαττωμάτων στο γονίδιο NF1.
Θεραπεία
Οι γιατροί δεν γνωρίζουν πώς να σταματήσουν οι όγκοι να αναπτύσσονται σε νευροϊνωμάτωση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση των όγκων που προκαλούν πόνο ή προβλήματα με την όραση ή την ακοή. Οι χημικές ή ακτινοβολίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του μεγέθους των όγκων. Στο NF1, μερικές δυσπλασίες των οστών, όπως η σκολίωση, μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση ή με τιράντες.
Άλλα συμπτώματα όπως πόνο, πονοκεφάλους ή επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή άλλες θεραπείες.
Πηγές:
> "Φυλλάδιο Νευροϊνωμάτωσης". Διαταραχές. 13 Δεκεμβρίου 2007. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
> "Μάθηση σχετικά με τη νευροϊνωμάτωση". Ειδικές Γενετικές Διαταραχές. 27 Νοεμβρίου 2007. Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος.