Το σύνδρομο Usher μπορεί να είναι γιατί κάποιος που γνωρίζετε είναι κωφός και τυφλός
Το σύνδρομο Usher είναι μια διαταραχή που συνήθως προκαλεί τόσο όραση όσο και απώλεια ακοής . Αυτή η γενετική διαταραχή θεωρείται αυτοσωματική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το χαρακτηριστικό ότι το παιδί σας θα γεννηθεί με αυτή τη διαταραχή. Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς είτε έχουν τη διαταραχή είτε είναι φορείς (έχουν έναν γονέα που πέρασε το χαρακτηριστικό, αλλά παραμένει αδρανής) της διαταραχής.
Ενώ είναι σπάνιο, εμφανίζεται μόνο σε περίπου 4 έως 5 ανά 100.000 άτομα, θεωρείται η συνηθέστερη αιτία να έχει τύφλωση και κώφωση και αντιπροσωπεύει περίπου το 50% αυτών των περιπτώσεων. Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Usher. Οι τύποι Ι & ΙΙ είναι, δυστυχώς, οι πιο σοβαρές και συνηθέστερες μορφές. Ο τύπος ΙΙΙ, ο οποίος είναι ο λιγότερο σοβαρός από τους διάφορους τύπους συνδρόμου Usher, αντιπροσωπεύει μόνο περίπου 2 από τις 100 περιπτώσεις, εκτός αν είστε φινλανδικής καταγωγής και στη συνέχεια μπορεί να φτάσει το 40% των περιπτώσεων.
Γενετικές Μεταλλαγές
Το σύνδρομο Usher θεωρείται συγγενής διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι η διαταραχή προκαλείται από το DNA κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Ακόμη και αν το σύνδρομο Usher δεν εκδηλώνεται μέχρι αργότερα στη ζωή, εξακολουθεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη πριν από τη γέννηση. Υπάρχουν 11 γνωστές αλλαγές στα DNA γονίδια που επηρεάζουν πρωτεΐνες που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Usher. Ωστόσο, οι πιο συνηθισμένες αλλαγές είναι:
- MYO7A - Τύπος Ι
- CDH23 - Τύπος Ι
- USH2A - Τύπος ΙΙ
- CLRN1 - Τύπος III
Η πλειοψηφία των προβλημάτων που σχετίζονται με τις γενετικές αλλαγές σχετίζονται με τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη εξειδικευμένων κυττάρων τρίχας στο εσωτερικό σας αυτί (cilia), καθώς και φωτοϋποδοχέων ράβδων και κώνων στα μάτια σας. Χωρίς την κατάλληλη βλεφαρίδα (η οποία στο εσωτερικό σας αυτί, η ισορροπία και οι μηχανισμοί ακρόασης θα υποβαθμιστούν.
Οι φωτοϋποδοχείς της ράβδου είναι ευαίσθητοι στο φως, επιτρέποντάς σας να παραμείνετε ακόμα και όταν δεν υπάρχει διαθέσιμο φως. Οι φωτοδέκτες κώνου σας επιτρέπουν να βλέπετε χρώματα και όταν το φως είναι φωτεινό.
Συμπτώματα του συνδρόμου Usher
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Usher είναι η αισθητηριακή απώλεια ακοής και μια μορφή απώλειας όρασης που ονομάζεται χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας (RP). Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας χαρακτηρίζεται από απώλεια νυκτερινής όρασης ακολουθούμενη από τυφλά σημεία που επηρεάζουν την περιφερειακή όραση. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε όραση σήραγγας και στην ανάπτυξη καταρράκτη. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Usher που έχει ένα άτομο.
Τύπος Ι
- συνήθως εντελώς ή ως επί το πλείστον κωφά και στα δύο αυτιά από τη στιγμή της γέννησης
- προβλήματα ισορροπίας - τα οποία συχνά οδηγούν σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητήρων (συνεδρίαση, περπάτημα κ.λπ.)
- RP-προβλήματα όρασης που αρχίζουν να αναπτύσσονται από την ηλικία των 10 ετών και προχωρούν γρήγορα μέχρις ότου εμφανιστεί ολική τύφλωση
Τύπος ΙΙ
- που γεννήθηκε με μέτρια έως σοβαρή κώφωση
- γεννημένος με κανονική ισορροπία
- RP - απώλεια όρασης που εξελίσσεται πιο αργά από τον τύπο Ι
Τύπος ΙΙΙ
- κανονική ακοή κατά τη γέννηση
- η απώλεια ακοής μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή
- κανονική ή σχεδόν φυσιολογική ισορροπία κατά τη γέννηση
- μπορεί να αναπτύξει προβλήματα ισορροπίας αργότερα στη ζωή
- συνήθως αναπτύσσουν προβλήματα όρασης σε κάποιο σημείο - η σοβαρότητα ποικίλλει μεταξύ των ατόμων
Διάγνωση του συνδρόμου Usher
Εάν έχετε έναν συνδυασμό απώλειας ακοής, απώλειας όρασης και / ή προβλημάτων ισορροπίας, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται ότι το σύνδρομο Usher. Διάφορες οπτικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων οπτικού πεδίου, των εξετάσεων του αμφιβληστροειδούς και του ηλεκτροεγκεντρώματος (ΕΡΓ), είναι χρήσιμες στη διάγνωση του συνδρόμου Usher καθώς και στον έλεγχο της ακουστικής. Ένα ηλεκτρονιοσταγγραφόγραμμα (ENG) μπορεί να σας βοηθήσει στην ανίχνευση προβλημάτων ισορροπίας.
Πολλά διαφορετικά γονίδια (περίπου 11, με πιθανότητα περισσότερων ανακαλύψεων) έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο Usher. Με τόσα πολλά γονίδια που εμπλέκονται σε αυτό το συγκεκριμένο σύνδρομο, ο γενετικός έλεγχος δεν βοήθησε ιδιαίτερα στη διάγνωση της πάθησης.
Θεραπεία του συνδρόμου Usher
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Usher. Ωστόσο, μπορείτε να επιδιώξετε θεραπεία για το σύνδρομο Usher για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να βασίζεται στις προτιμήσεις σας μαζί με τη συνεργασία του γιατρού σας και τον τύπο του συνδρόμου Usher που έχετε. Μια ποικιλία ιατρικών επαγγελματιών και τύποι θεραπειών μπορεί να είναι απαραίτητες σε διαφορετικά σημεία της ζωής ενός ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνουν ακτιολολόγους, λογοθεραπευτές , φυσικούς και επαγγελματίες θεραπευτές, οφθαλμολόγους και άλλα. Οι ακόλουθες θεραπείες μπορεί να είναι επωφελείς για τη διαχείριση του συνδρόμου Usher.
Τύπος Ι
Τα βοηθήματα ακοής συνήθως δεν είναι ευεργετικά σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου Usher. Τα κοχλιακά εμφυτεύματα μπορεί να είναι μια επιλογή και μπορεί να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική, ώστε να διδάσκονται εναλλακτικές μορφές επικοινωνίας όπως η αμερικανική νοηματική γλώσσα (ASL). Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί στην επιλογή μιας μορφής επικοινωνίας, για παράδειγμα η ASL μπορεί να μην είναι μια καλή επιλογή για άτομα με σοβαρή απώλεια όρασης.
Η ισορροπία και η αποκατάσταση του αιθουσαίου συστήματος μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των αποτελεσμάτων του εσωτερικού αυτιού, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας ισορροπίας ή ζάλης. Η θεραπεία για προβλήματα όρασης μπορεί να περιλαμβάνει οδηγίες braille, συσκευές που βοηθούν στη νυχτερινή όραση ή χειρουργική επέμβαση καταρράκτη. Τα ζώα συντήρησης (όπως ένας σκύλος-οδηγός) μπορεί επίσης να είναι χρήσιμα ανάλογα με τις περιστάσεις.
Τύπος ΙΙ
Τα ακουστικά βοηθήματα μπορεί να είναι ευεργετικά μαζί με άλλες θεραπείες ακουστικής όπως κοχλιακά εμφυτεύματα. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι η συμπλήρωση βιταμίνης Α μπορεί να είναι επωφελής για την επιβράδυνση της εξέλιξης του RP σε σύνδρομο Usher τύπου ΙΙ και ΙΙΙ. Ωστόσο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν δοκιμάσετε αυτό και βεβαιωθείτε ότι:
- δεν είναι έγκυος ή προγραμματίζετε την εγκυμοσύνη, καθώς οι υψηλές δόσεις βιταμίνης Α μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες
- μην συμπληρώνετε με βήτα καροτίνη
- μην πάρετε περισσότερες από 15.000 IU
Τύπος ΙΙΙ
Ένας συνδυασμός των θεραπειών που χρησιμοποιούνται στον τύπο Ι και ΙΙ ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Η συνεχιζόμενη έρευνα για το σύνδρομο Usher συνεχίζεται και οι μελλοντικές θεραπείες μπορεί να γίνουν διαθέσιμες.
Πηγές:
Αμερικανική Ένωση Ομιλίας-Ακρόασης. Κατανόηση του συνδρόμου Usher. Πρόσβαση: 26 Αυγούστου 2016 από http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Γενική αναφορά στο σπίτι. Usher σύνδρομο. Πρόσβαση: 26 Αυγούστου 2016 από https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, Α. (2006). Τα σύνδρομα Usher. Σεμινάρια στην Ακρόαση, 27 (3): 182-192.
Εθνικό Ινστιτούτο Κωφών και Άλλες Διαταραχές της Επικοινωνίας. Usher σύνδρομο. Πρόσβαση: 26 Αυγούστου 2016 από https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Usher σύνδρομο. Πρόσβαση: 26 Αυγούστου 2016 από http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/