Οι μεταλλάξεις Connexin 26 είναι η πιο συνηθισμένη αιτία συγγενών αισθητηριακών απώλειων ακοής . Το Connexin 26 είναι στην πραγματικότητα μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο γονίδιο του διακένου gap 2 (GJB2). Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για να επιτρέψει στα κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους. Αν δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη Connexin 26, τα επίπεδα καλίου στο εσωτερικό αυτί είναι υπερβολικά υψηλά και βλάπτουν την ακοή.
Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου, αλλά εάν κάθε γονέας γεννήσεων έχει ένα ελάττωμα αντίγραφο του γονιδίου GJB2 / Connexin 26, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με απώλεια ακοής. Με άλλα λόγια, αυτό είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη .
Ποιοι πληθυσμοί διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για μεταλλάξεις του Connexin 26;
Οι μεταλλάξεις Connexin 26 εμφανίζονται συχνότερα στους Εβραϊκούς πληθυσμούς του Καυκάσου και του Ασκεναζί. Υπάρχει 1 στους 30 μεταφορικούς συντελεστές για τους Καυκάσιους και 1 στους 20 μεταφορικούς συντελεστές για εκείνους της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi.
Δοκιμές για μεταλλάξεις του Connexin 26
Οι άνθρωποι μπορούν να δοκιμαστούν για να δουν αν είναι φορείς της λανθασμένης έκδοσης του γονιδίου. Ένα άλλο γονίδιο, CX 30, έχει επίσης αναγνωριστεί και είναι υπεύθυνο για κάποια απώλεια ακοής. Παρόμοιες εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να διαπιστωθεί εάν η απώλεια ακοής ενός ήδη γεννημένου παιδιού σχετίζεται με το Connexin 26. Η δοκιμή μπορεί να γίνει με δείγμα αίματος ή με μαστίγιο. Αυτήν τη στιγμή, χρειάζονται περίπου 28 ημέρες για να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών.
Ένας γενετικός σύμβουλος ή ένας γενετιστής μπορεί να σας καθοδηγήσει καλύτερα σε ποια δοκιμασία είναι η πιο κατάλληλη με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τη φυσική εξέταση και τον τύπο της απώλειας ακοής.
Υπάρχουν άλλα προβλήματα υγείας που συνδέονται με τις μεταλλάξεις του Connexin 26;
Οι μεταλλάξεις Connexin 26 θεωρούνται μη συνδρομική αιτία απώλειας ακοής.
Αυτό σημαίνει ότι κανένα άλλο ιατρικό πρόβλημα δεν συνδέεται με αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.
Πώς συνδέεται η θεραπεία με το Connexin 26 με την απώλεια ακοής;
Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με τις μεταλλάξεις Connexin 26 είναι συνήθως στο μέτριο έως βαθύ εύρος, αλλά μπορεί να υπάρχει κάποια μεταβλητότητα. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι απαραίτητη για την παροχή ήχου στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και επιτυγχάνεται με τη χρήση βοηθημάτων ακοής ή κοχλιακών εμφυτευμάτων.
Υπάρχει τρέχουσα έρευνα που εξετάζει τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας να μειώσει την ποσότητα της απώλειας ακοής που προκαλείται από τις μεταλλάξεις του Connexin 26 ή να την εξαλείψει. Αυτές οι δοκιμές έχουν πραγματοποιηθεί κυρίως σε ποντίκια και απέχουν πολλά χρόνια από πρακτικές δοκιμές σε ανθρώπους.
Πηγές:
Γενετική δοκιμή για απώλεια ακοής (2015). Νοσοκομείο Παίδων του Cincinnati. Ανακτήθηκε στις 12/09/2015 από το http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Ανακτήθηκε στις 12/10/2015 από το http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Δοκιμή γονιδίων Connexin 26 (nd). Κέντρο Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ για κληρονομική κώφωση. Ανακτήθηκε στις 12/10/2015 από το http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun Κ, Boyle C. GJB2 ( connexin 26) παραλλαγές και μηδενδρομική αισθητηριακή απώλεια ακοής: Επισκόπηση HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Αμερικανοί φίλοι του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ (2014, 24 Μαρτίου). Από τα αυτιά του ποντικιού στον άνθρωπο; Γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της προοδευτικής απώλειας ακοής. ScienceDaily . Ανακτήθηκε στις 10 Δεκεμβρίου 2015 από www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Ενημερώθηκε από την Melissa Karp, Au.D.