Μια λιγότερο γνωστή αιτία της απώλειας ακοής
Το σύνδρομο Mondini, επίσης γνωστό ως δυσπλασία Mondini ή δυσπλασία του Mondini, περιγράφει μια κατάσταση όπου ο κοχλίας είναι ατελής, με μόνο μία και μισή στροφή πίσω από τις κανονικές δυόμισι στροφές. Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1791 από τον γιατρό Carlo Mondini σε ένα άρθρο με τίτλο "The Anatomic Section of an Boy Born Κωφών". Μετάφραση από το αρχικό λατινικό του άρθρου δημοσιεύθηκε το 1997.
Το αρχικό άρθρο του Carlo Mondini είχε έναν πολύ σαφή ορισμό της δυσπλασίας που φέρει το όνομά του. Με τα χρόνια, ορισμένοι γιατροί χρησιμοποίησαν τον όρο για να περιγράψουν άλλες οστικές κοχλιακές ανωμαλίες. Όταν συζητάμε τις δυσπλασίες του Mondini, είναι σημαντικό να έχουμε μια σαφή περιγραφή του κοχλία και άλλων δομών του εσωτερικού αυτιού, καθώς το όνομα «Mondini» μπορεί να προκαλέσει σύγχυση.
Αιτίες
Πρόκειται για συγγενή αιτία απώλειας ακοής (παρούσα κατά τη γέννηση). Μια δυσπλασία του Mondini συμβαίνει όταν υπάρχει διαταραχή στην ανάπτυξη του εσωτερικού αυτιού κατά τη διάρκεια της έβδομης εβδομάδας κύησης. Αυτό μπορεί να επηρεάσει το ένα ή και τα δύο αυτιά και μπορεί να απομονωθεί ή να εμφανιστεί με άλλες δυσπλασίες ή σύνδρομα στο αυτί. Τα σύνδρομα που είναι γνωστό ότι συνδέονται με τις δυσπλασίες του Mondini περιλαμβάνουν το σύνδρομο Pendred, το σύνδρομο DiGeorge, το σύνδρομο Klippel Feil, το σύνδρομο κρήνης, το σύνδρομο Wildervanck, το σύνδρομο CHARGE και ορισμένες χρωμοσωμικές τρισωμίες.
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι δυσπλασίες του Mondini έχουν συνδεθεί με αυτοσωματικά κυρίαρχα και αυτοσωματικά υπολειπόμενα μοτίβα κληρονομικότητας καθώς και μεμονωμένα περιστατικά.
Διάγνωση
Η διάγνωση των δυσπλασιών του Mondini γίνεται με ακτινογραφικές μελέτες, όπως CT ανίχνευσης υψηλής ανάλυσης των χρονικών οστών.
Απώλεια ακοής και θεραπεία
Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με δυσμορφίες Mondini μπορεί να ποικίλει, αν και είναι συνήθως βαθιά. Τα ακουστικά βοηθήματα συνιστώνται όταν υπάρχει αρκετή υπολειπόμενη ακοή για να είναι ωφέλιμη. Σε περιπτώσεις όπου τα βοηθήματα ακοής δεν είναι αποτελεσματικά, η κοχλιακή εμφύτευση έχει γίνει με επιτυχία.
Άλλες εκτιμήσεις
Τα άτομα με δυσμορφίες Mondini μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης μηνιγγίτιδας. Η δυσπλασία μπορεί να δημιουργήσει ένα ευκολότερο σημείο εισόδου στο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Σε περιπτώσεις που έχουν εμφανισθεί πολλαπλά (ή επαναλαμβανόμενα) επεισόδια μηνιγγίτιδας, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο αυτού του σημείου εισόδου.
Οι δυσπλασίες του Mondini μπορεί επίσης να επηρεάσουν το σύστημα ισορροπίας του εσωτερικού αυτιού. Τα παιδιά με δυσμορφίες Mondini ενδέχεται να εμφανίζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην κινητική τους ανάπτυξη λόγω της μειωμένης εισόδου στον εγκέφαλο από το σύστημα ισορροπίας τους. Σε άλλες περιπτώσεις, τα θέματα ισορροπίας ενδέχεται να μην εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση.
> Πηγές:
> Hain, Τ (2012). Mondini και Michel Οι δυσπλασίες του εσωτερικού αυτιού. Ζάλη και ισορροπία.
> Ιο, W (1999). Τι είναι ένα «Mondini» και ποια διαφορά κάνει ένα όνομα; American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Μικρά έργα του Carlo > Mondini: > Το ανατομικό τμήμα ενός αγόρι που γεννήθηκε κωφό. Am J Otol 1997 · 18: 288-293
> Mondini δυσπλασία (2012). Γραφείο της έρευνας για τις σπάνιες νόσους.