Συμπτώματα CAH Μπορεί Mimic PCOS
Όταν εξετάζεται η διάγνωση του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών ( PCOS ), είναι χαρακτηριστικό για έναν γιατρό να εξετάσει επίσης τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) με καθυστερημένη έναρξη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αυτές οι δύο ασθένειες παρουσιάζουν συχνά τα ίδια συμπτώματα.
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων με καθυστέρηση
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική ομάδα ασθενειών στις οποίες λείπει ένα βασικό ένζυμο από το σώμα.
Τα γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν τη στιγμή της γέννησης (συγγενή) επηρεάζουν αρκετά ένζυμα που χρειάζονται για να παράγουν ζωτικές ορμόνες φλοιού επινεφριδίων.
Σχεδόν το 95% των περιπτώσεων CAH προκαλούνται από την έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Το σώμα δεν μπορεί να κάνει επαρκείς ποσότητες δύο βασικών επινεφριδιακών στεροειδών ορμονών - κορτιζόλης και αλδοστερόνης - όταν η ένζυμο 21-υδροξυλάση λείπει ή λειτουργεί σε χαμηλό επίπεδο. Αυτό εξουδετερώνει τη λεπτή ισορροπία των ορμονών, αποτρέποντας την σωστή σύνθεση αλδοστερόνης και κορτιζόλης, και ο φλοιός των επινεφριδίων αρχίζει να κάνει τα ανδρογόνα (αρσενικές στεροειδείς ορμόνες), οδηγώντας σε αρσενικά χαρακτηριστικά στα θηλυκά. Σε αυτή την κλασσική μορφή του CAH, η ισορροπία του αλατιού μπορεί επίσης να μεταβληθεί δραστικά, οδηγώντας σε ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες, αφυδάτωση και αλλαγές καρδιακού ρυθμού.
Ενώ πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται λίγο μετά τη γέννηση, υπάρχει ένας τύπος αυτής της νόσου που αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή, συνήθως στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση - ονομάζεται μη κλασσικός ή καθυστερημένος CAH.
Αυτοί οι άνθρωποι λείπουν μόνο μερικά από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για την παραγωγή κορτιζόλης. Η παραγωγή αλδοστερόνης δεν επηρεάζεται, οπότε αυτή η μορφή της νόσου είναι λιγότερο σοβαρή από τη συγγενή μορφή και παρουσιάζει συμπτώματα που συχνά μπερδεύονται για PCOS, όπως:
- Πρόωρη ανάπτυξη της ηβικής τρίχας
- Ανεπιθύμητες εμμηνορροϊκές περιόδους
- Χειρουργική (ανεπιθύμητη ή υπερβολική τρίχα σώματος)
- Σοβαρή ακμή (στο πρόσωπο και / ή στο σώμα)
- Προβλήματα γονιμότητας σε ποσοστό 10% έως 15% των νεαρών γυναικών με CAH
Διάγνωση CAH
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μεταδίδεται γενετικά. Οι Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης (Ashkenazi) έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Δεδομένου ότι το CAH είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο , και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα ελαττωματικό χαρακτηριστικό ενζύμου για να το μεταφέρουν στο παιδί τους.
Λόγω της γενετικής μετάδοσης της κατάστασης, πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν τον κίνδυνο στην οικογένειά τους και ενημερώνουν τον γιατρό τους για την ανάγκη για γενετική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί να κάνει εξετάσεις ούρων και αίματος για να αναζητήσει ανώμαλα επίπεδα κορτιζόλης ή άλλα ορμονικά επίπεδα. Τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων μπορεί επίσης να ληφθούν υπόψη κατά τη διάγνωση. Μια λεπτομερή καταγραφή οικογενειακού ιστορικού και φυσική εξέταση είναι επίσης απαραίτητες για τον γιατρό να κάνει μια πλήρη διάγνωση.
Επιλογές θεραπείας
Τα χάπια ελέγχου γεννήσεων είναι συνήθως αποτελεσματικά στη ρύθμιση του εμμηνορροϊκού κύκλου, μειώνοντας την ακμή και μερικές φορές την ανώμαλη τριχόπτωση. Αν αυτό δεν είναι αποτελεσματικό για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων ή ο γιατρός σας πιστεύει ότι τα χάπια ελέγχου των γεννήσεων δεν είναι κατάλληλα για εσάς, μπορεί να σκεφτεί να σας χορηγήσει θεραπεία με στεροειδή χαμηλής δόσης.
Ωστόσο, η θεραπεία δεν είναι συνήθως δια βίου.
Για άτομα με κλασικό CAH με ανεπάρκεια αλδοστερόνης, ένα φάρμακο όπως το fludrocortisone (Florinef) θα συγκρατεί το αλάτι στο σώμα. Τα βρέφη λαμβάνουν επίσης συμπληρωματικό άλας (ως θρυμματισμένα δισκία ή διαλύματα), ενώ οι ηλικιωμένοι ασθενείς με κλασσικές μορφές CAH τρώνε αλμυρά τρόφιμα.
Το συγκεκριμένο φάρμακο και το σχήμα είναι συνήθως στη διακριτική ευχέρεια του γιατρού σας και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
> Πηγή:
> Εθνικό Ίδρυμα για τα Δόντια των Επινεφριδίων. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH).