Η κληρονομική αιτία της τύφλωσης
Η νόσο Norrie είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε τύφλωση κατά τη γέννηση ή σύντομα μετά, απώλεια ακοής και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Μεταλλάξεις στο γονίδιο NDP στο χρωμόσωμα Χ προκαλούν νόσο Norrie. Είναι κληρονομημένο σε ένα χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο μοτίβο . Εξαιτίας αυτού του λόγου, η νόσο Norrie επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Δεν είναι γνωστό πόσο συχνά εμφανίζεται η νόσο του Norrie.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Norrie μπορεί να περιλαμβάνουν:
- τύφλωση και στα δύο μάτια κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά
- οι μαθητές φαίνονται λευκοί όταν φωτίζεται πάνω τους (λευκοκορία)
- τα χρωματισμένα μέρη των ματιών (ίριδες) ενδέχεται να συρρικνωθούν μετά τη γέννηση
- οι οφθαλμοί μπορεί να συρρικνωθούν μετά τη γέννηση
- θολερότητα στους φακούς των οφθαλμών (καταρράκτης)
- η ήπια έως βαθιά απώλεια ακοής μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου
- αναπτυξιακές καθυστερήσεις στις κινητικές δεξιότητες, όπως καθίσματα και περπάτημα
- ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση
Η νόσο Norrie μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στην κυκλοφορία, στην αναπνοή, στην πέψη και στην απέκκριση.
Διάγνωση
Εάν τα συμπτώματα του παιδιού υποδηλώνουν νόσο της Norrie, ένας οφθαλμίατρος ( οφθαλμίατρος ) θα εξετάσει τα μάτια του παιδιού. Εάν η νόσο Norrie είναι παρούσα, ο οφθαλμίατρος θα δει έναν ανώμαλο αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού. Η διάγνωση μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση για μετάλλαξη του γονιδίου NDP στο χρωμόσωμα Χ.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο Norrie και δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσετε ή να αντιστρέψετε την απώλεια της όρασης και ενδεχομένως την ακοή.
Η ιατρική θεραπεία μπορεί να χρειαστεί για άλλα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσει η ασθένεια, όπως με αναπνοή ή πέψη. Ένα παιδί με νόσο Norrie θα χρειαστεί ειδική εκπαίδευση λόγω της όρασης και της απώλειας της ακοής του.
Πηγές:
> "Νόριε Ασθένεια." Δείκτης Σπάνιων Ασθενειών. 7 Απρ 2008. Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές.
> Roche, O. "Η νόσος Norrie." Σπάνιες ασθένειες. Ιούλιος 2005. OrphaNet.
> "Νόριε Ασθένεια." Γενική αναφορά στο σπίτι. Απρ. 2007. Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής.
> "Νόριε Ασθένεια." Δείκτης συνθηκών. Οκτ. 2005. Επικοινωνήστε με μια οικογένεια.