Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής αιτία εντερικής παρεμπόδισης ή παρεμπόδισης.
Η ασθένεια του Hirschsprung
Η ασθένεια του Hirschsprung είναι ασυνήθιστη, εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις.
Προκαλείται από την έλλειψη κυττάρων γαγγλίου (νευρικά κύτταρα) στο τέλος του παχέος εντέρου και του ορθού. Η κανονική περισταλτική απαιτεί αυτά τα γαγγλιακά κύτταρα, έτσι χωρίς αυτά, δεν παίρνετε τις κυματιστές συσπάσεις των εντέρων που μετακινούν τα πράγματα μαζί, προκαλώντας τους να συσπαστούν και να εμποδίζουν το πέρασμα του κόπρανα από το παχύ έντερο.
Αυτό οδηγεί σε δυσκοιλιότητα, που είναι το κλασικό σύμπτωμα αυτής της διαταραχής.
Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung
Τα νεογέννητα μωρά συνήθως θα περάσουν την πρώτη τους εντερική κίνηση (το μαύρο μέκονιο tarry) μέσα στις πρώτες 24 ώρες της ζωής.
Τα περισσότερα από τα παιδιά με ασθένεια του Hirschsprung θα έχουν καθυστέρηση στη διέλευση από μεκόνη. Κάποιοι άλλοι θα αναπτύξουν χρόνια δυσκοιλιότητα αργότερα κατά το πρώτο μήνα της ζωής. Είτε έτσι είτε αλλιώς, μπορεί να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη, με πολλά συναφή σημεία και συμπτώματα, όπως:
- κοιλιακή διάταση
- έμετο, το οποίο μπορεί να είναι ογκώδες
- κακή διατροφή
- χαμηλό κέρδος βάρους
Δοκιμές ασθένειας του Hirschsprung
Δοκιμές που μπορούν να γίνουν για τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung και περιλαμβάνουν:
- ακτίνες Χ, οι οποίες μπορεί να παρουσιάζουν αέρια διαστολή των εντέρων και απουσία αερίου και κοπράνων στο ορθό
- ένα κλύσμα βαρίου, το οποίο μπορεί να εμφανίζει μια μεταβατική ζώνη ή μια περιοχή μεταξύ του κανονικού παχέος εντέρου και της περιορισμένης περιοχής που επηρεάζεται από την έλλειψη κυττάρων γάγγλων
- πρωκτική μέτρηση, μια μέτρηση που μετρά την πίεση του εσωτερικού πρωκτικού σφιγκτήρα στο ορθό
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, γίνεται μια βιοψία από το ορθό, η οποία θα πρέπει να δείχνει την έλλειψη κυττάρων γαγγλίων στο τέλος του παχέος εντέρου και του ορθού.
Η δοκιμή για την υποψία του Hirschsprung πρέπει συνήθως να ξεκινά με ένα κλύσμα βαρίου.
Εάν το κλύσμα βαρίου είναι φυσιολογικό, τότε υπάρχει πολύ μικρή πιθανότητα το παιδί να έχει Hirschsprung. Τα παιδιά με μη φυσιολογικό κλύσμα βαρίου ή που αποτυγχάνουν σε τακτικές ιατρικές θεραπείες για τη δυσκοιλιότητα θα πρέπει στη συνέχεια να υποβληθούν σε βιοψία από το ορθό.
Θεραπείες της νόσου του Hirschsprung
Η θεραπεία της νόσου του Hirschsprung γίνεται με χειρουργική επέμβαση, η οποία συνίσταται στην πρώτη δημιουργία κολοστομίας και στη συνέχεια στην αφαίρεση του τμήματος του παχέος εντέρου χωρίς τα κύτταρα των γαγγλίων και στη σύνδεση των υγιεινών μερών (λειτουργία έλξης).
Μερικές φορές είναι δυνατόν να κάνετε μια διαδικασία έλξης ενός σταδίου ή ακόμα και να κάνετε τη χειρουργική επέμβαση λαπαροσκοπικά.
Ο τύπος της χειρουργικής επέμβασης πιθανόν να εξαρτάται από την ειδική περίπτωση του παιδιού σας. Για παράδειγμα, ορισμένα βρέφη είναι πάρα πολύ άρρωστα όταν διαγνωστούν για πρώτη φορά να έχουν χειρουργική ενός σταδίου.
Τι πρέπει να ξέρετε για τη νόσο του Hirschsprung
Άλλα πράγματα που πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο του Hirschsprung είναι ότι:
- ονομάζεται επίσης συγγενής αγκαλιόνιος μεγακόλωνας
- είναι πιο κοινό στα αγόρια
- μπορεί να σχετίζεται με σύνδρομο Down, σύνδρομο Waardenburg, νευροϊνωμάτωση και άλλα σύνδρομα και πιστεύεται ότι προκαλείται από μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια
- αν και συνήθως είναι ασθένεια νεογνών, το Hirschsprung είναι μερικές φορές ύποπτο σε μεγαλύτερα παιδιά με χρόνια δυσκοιλιότητα, ειδικά αν ποτέ δεν είχαν φυσιολογικές κινήσεις του εντέρου μόνοι τους χωρίς τη βοήθεια κλύσματος ή υπόθετων ή δεν εμφάνισαν χρόνια δυσκοιλιότητα μέχρι να απογαλακτισθούν από το θηλασμό
- ονομάστηκε για τον Harald Hirschsprung, παθολόγο που περιέγραψε δύο παιδιά με τη διαταραχή το 1887 στην Κοπεγχάγη
Ένας παιδιατρικός γαστρεντερολόγος και ένας παιδοχειρουργός μπορεί να σας βοηθήσει στην διάγνωση και θεραπεία του παιδιού σας με τη νόσο του Hirschsprung.
> Πηγές:
Η ασθένεια του Hirschsprung. Παιδιατρική γαστρεντερική και ηπατική νόσος (τέταρτη έκδοση), 2011, Σελίδες 576-582.e2
Hirschsprung Disease. Pediatric Surgery (έβδομη έκδοση), 2012, σελίδες 1265-1278